Aplasia cutis congénita

Que es aplasia cutis congenita?

Aplasia cutis congénita describe la congénito ausencia de piel. La forma más común se presenta como un defecto del cuero cabelludo al nacer. La aplasia cutis también es un componente de una serie de genético síndromes.

¿Cómo se contrae la aplasia cutis y quién está en riesgo?

Los factores que contribuyen a la aplasia cutis incluyen:

• Genética: la aplasia cutis se puede observar en asociación con otros defectos congénitos de la piel como organoide o epidérmico nevi. Familiar los casos se informan con autosómico dominante y autosómica recesiva herencia.
• La aplasia cutis congénita no sindrómica se ha asociado con una heterocigoto mutación en el BMS1 gene (611448) en cromosoma 10q11.
• Placentario infección durante el embarazo, como varicela (varicela) o herpes simplex
• Teratógenos (fármacos o sustancias químicas que provocan el nacimiento deformidades, como metimazol, carbimazol, misoprostol, cocaína, marihuana y ácido valproico)
• Defecto en la piel desarrollo en el embrión / feto
• Amniótico bandas debido a la ruptura temprana de las membranas amnióticas
• La muerte de un feto gemelo (feto papiráceo).

La aplasia cutis es rara y no existe una raza o sexo corre mayor riesgo.

¿Cuáles son las características clínicas de la aplasia cutis?

En 70 a 80% de los casos, la aplasia cutis afecta el cuero cabelludo lateral al línea media, pero lesiones también puede ocurrir en la cara, el tronco o las extremidades, a veces de forma simétrica.

• Las áreas de pérdida de piel o ulceración varían en tamaño de 0,5 cm a 10 cm.
• Los defectos no soninflamatorio y estan bien demarcado.
• Un mechón de cabello la aplasia cutis circundante puede denotar subyacente malformación con neural DEFECTO DEL TUBO.
• La aplasia cutis superficial afecta solo al epidermis (capas superiores de piel). Los defectos superficiales generalmente se curan antes de que nazca el niño, dejando un cicatriz.
• Los defectos más profundos pueden extenderse a dermis, subcutáneo tejido y rara vez el periostio, el cráneo o la duramadre.
• La aplasia cutis puede cicatrizar parcialmente antes del parto y aparecer sin pelo, atrófico, membranoso, pergamino o fibrótico cicatriz.
• La aplasia cutis membranosa es una membrana blanca y plana que recubre un defecto en el cráneo. Crecimiento de cabello distorsionado, conocido como collar de cabello firmar, es un marcador de un defecto craneal subyacente, como encefalocele, meningocele y tejido cerebral fuera del cráneo.
• Un raro bulloso Se ha informado una variante de la aplasia cutis congénita.
• Algunas personas con aplasia cutis también tienen problemas congénitos malformaciones del corazón, gastrointestinal, genitourinario (como gastrosquisis o hernia umbilical), y el sistema nervioso central (como meningomielocele o disrafismo espinal).

Clasificación de la aplasia cutis

El sistema de clasificación de Frieden para la aplasia cutis tiene 9 grupos según el número y la ubicación de las lesiones y las malformaciones asociadas.

Grupo 1

Aplasia cutis congénita del cuero cabelludo sin otras anomalías

Grupo 2

Aplasia cutis congénita del cuero cabelludo con anomalías en las extremidades: incluye Adams-Oliver síndrome

Grupo 3

Aplasia cutis congénita del cuero cabelludo con epidermis solitaria o sebáceo (organoide) nevo o un síndrome de nevus epidérmico

Grupo 4

Aplasia cutis congénita superpuesta a malformación embriológica profunda

Grupo 5

Aplasia cutis estrellada congénita de tronco o extremidad asociada con feto papiráceo o placentario infarto

Grupo 6

Epidermólisis ampollosa con ausencia congénita de piel (aplasia cutis congénita de miembro inferior asociada a epidermólisis ampollosa (síndrome de Bart)

Grupo 7

Aplasia cutis congénita de extremidad sin epidermólisis ampollosa

Grupo 8

Aplasia cutis congénita debida a teratógenos como intrauterino infección por herpes simple o varicela o medicamentos como metimazol o carbimazol

Grupo 9

Aplasia cutis congénita asociada con síndromes de malformación que incluyen trisomía 13 con defecto membranoso grande (síndrome de Patau), síndrome de Wolf-Hirschhorn (deleción del brazo corto del cromosoma 4) con defectos en la línea media del cuero cabelludo, síndrome de Setleis con aplasia cutis congénita bitemporal y pestañas anormales; Síndrome de Johanson-Blizzard con defectos estrellados del cuero cabelludo; focal dérmico hipoplasia (síndrome de Goltz); y otros.

¿Cuáles son las complicaciones de la aplasia cutis?

Las complicaciones de la aplasia cutis rara vez ocurren, pero pueden incluir:

• Arterial sangrado
• Infección secundaria de la herida
• Sagital seno trombosis.
• Infección del cerebro que conduce a la muerte.

¿Qué tratamientos están disponibles para la aplasia cutis?

Las pequeñas áreas de aplasia cutis generalmente se curan espontáneamente con el tiempo, formando una cicatriz sin pelo. Para prevenir infecciones, se pueden usar una limpieza suave y ungüentos suaves. Si se produce una infección, se pueden utilizar antibióticos.

Las lesiones más grandes o los defectos múltiples del cuero cabelludo pueden requerir reparación quirúrgica; a veces puede ser necesario un injerto de piel o hueso. Pueden emplearse expansores de tejido.