Aangeboren aplasia cutis

Wat is aplasie huid congenita?

Aplasia cutis congénita describe la aangeboren ausencia de piel. La forma más común se presenta como un defecto del cuero cabelludo al nacer. La aplasia cutis también es un componente de una serie de genetisch síndromes.

¿Cómo se contrae la aplasia cutis y quién está en riesgo?

Los factores que contribuyen a la aplasia cutis incluyen:

• Genética: la aplasia cutis se puede observar en asociación con otros defectos congénitos de la piel como organoide o epidermaal nevi. Bekend los casos se informan con autosomaal dominant en autosomaal recessief herencia.
• La aplasia cutis congénita no sindrómica se ha asociado con una heterozygoot mutatie en el BMS1 gen (611448) en chromosoom 10q11.
• Placentario infectie durante el embarazo, como varicela (varicela) o herpes simplex
• Teratógenos (fármacos o sustancias químicas que provocan el nacimiento misvormingen, Wat metimazol, carbimazol, misoprostol, cocaína, marihuana y ácido valproico)
• Defecto en la piel ontwikkelen en el embrión / feto
• Amniótico bandas debido a la ruptura temprana de las membranas amnióticas
• La muerte de un feto gemelo (feto papiráceo).

La aplasia cutis es rara y no existe una raza o seks corre mayor riesgo.

¿Cuáles son las características clínicas de la aplasia cutis?

En 70 a 80% de los casos, la aplasia cutis afecta el cuero cabelludo kant naar de midden lijn, Maar verwondingen también puede ocurrir en la cara, el tronco o las extremidades, a veces de forma simétrica.

• Las áreas de pérdida de piel o ulceratie varían en tamaño de 0,5 cm a 10 cm.
• Los defectos no sonopruiend y estan bien afgebakend.
• Un mechón de haar la aplasia cutis circundante puede denotar subyacente misvorming met neuraal DEFECTO DEL TUBO.
• La aplasia cutis superficial afecta solo al opperhuid (capas superiores de piel). Los defectos superficiales generalmente se curan antes de que nazca el niño, dejando un litteken.
• Los defectos más profundos pueden extenderse a dermis, onderhuids tejido y rara vez el periostio, el cráneo o la duramadre.
• La aplasia cutis puede cicatrizar parcialmente antes del parto y aparecer sin pelo, atrofisch, membranoso, pergamino o fibrotisch cicatriz.
• La aplasia cutis membranosa es una membrana blanca y plana que recubre un defecto en el cráneo. Crecimiento de cabello distorsionado, conocido como collar de cabello teken, es un marcador de un defecto craneal subyacente, como encefalocele, meningocele y tejido cerebral fuera del cráneo.
• Un raro bulleus Se ha informado una variante de la aplasia cutis congénita.
• Algunas personas con aplasia cutis también tienen problemas congénitos misvormingen del corazón, gastrointestinal, urogenitaal (como gastrosquisis o hernia umbilical), y el sistema nervioso central (Wat meningomielocele o disrafismo espinal).

Clasificación de la aplasia cutis

El sistema de clasificación de Frieden para la aplasia cutis tiene 9 grupos según el número y la ubicación de las lesiones y las malformaciones asociadas.

Grupo 1

Aplasia cutis congénita del cuero cabelludo sin otras anomalías

Grupo 2

Aplasia cutis congénita del cuero cabelludo con anomalías en las extremidades: incluye Adams-Oliver syndroom

Grupo 3

Aplasia cutis congénita del cuero cabelludo con epidermis solitaria o talg (organoide) naevus o un síndrome de nevus epidérmico

Grupo 4

Aplasia cutis congénita superpuesta a malformación embriológica profunda

Grupo 5

Aplasia cutis estrellada congénita de tronco o extremidad asociada con feto papiráceo o placentario hartaanval

Grupo 6

Epidermólisis ampollosa con ausencia congénita de piel (aplasia cutis congénita de miembro inferior asociada a epidermólisis ampollosa (síndrome de Bart)

Grupo 7

Aplasia cutis congénita de extremidad sin epidermólisis ampollosa

Grupo 8

Aplasia cutis congénita debida a teratógenos como intra-uterien infección por herpes simple o varicela o medicamentos como metimazol o carbimazol

Grupo 9

Aplasia cutis congénita asociada con síndromes de malformación que incluyen trisomía 13 con defecto membranoso grande (síndrome de Patau), síndrome de Wolf-Hirschhorn (deleción del brazo corto del cromosoma 4) con defectos en la línea media del cuero cabelludo, síndrome de Setleis con aplasia cutis congénita bitemporal y pestañas anormales; Síndrome de Johanson-Blizzard con defectos estrellados del cuero cabelludo; brandpunt dermaal hipoplasia (síndrome de Goltz); y otros.

¿Cuáles son las complicaciones de la aplasia cutis?

Las complicaciones de la aplasia cutis rara vez ocurren, pero pueden incluir:

• Arterieel sangrado
• Infección secundaria de la herida
• Sagital borst trombose.
• Infección del cerebro que conduce a la muerte.

¿Qué tratamientos están disponibles para la aplasia cutis?

Las pequeñas áreas de aplasia cutis generalmente se curan espontáneamente con el tiempo, formando una cicatriz sin pelo. Para prevenir infecciones, se pueden usar una limpieza suave y ungüentos suaves. Si se produce una infección, se pueden utilizar antibióticos.

Las lesiones más grandes o los defectos múltiples del cuero cabelludo pueden requerir reparación quirúrgica; a veces puede ser necesario un injerto de piel o hueso. Pueden emplearse expansores de tejido.