Definición y Características de la Aplasia Cutis Congénita

The Aplasia Cutis Congénita (ACC) se define como la ausencia congénita de piel. La manifestación más habitual es un defecto localizado en el cuero cabelludo presente al momento del nacimiento. Es importante destacar que la aplasia cutis también forma parte integral de diversos síndromes genéticos asociados.

Información clave sobre Aplasia Cutis

Aplasia cutis

Aplasia cutis

Factores de Riesgo y Causas de la Aplasia Cutis

Diversos factores pueden contribuir al desarrollo de la aplasia cutis. Estos factores se agrupan principalmente en causas genéticas y factores ambientales o teratogénicos:

• Genetic Factors: La aplasia cutis puede presentarse junto a otras anomalías cutáneas congénitas, como nevos epidérmicos u organoides. Se han documentado casos familiares que sugieren patrones de herencia como el autosómico dominante y el autosómico recesivo.
• Mutaciones Genéticas Específicas: La forma no sindrómica de ACC se ha relacionado con una mutación heterocigota en el gen BMS1 (OMIM 611448), ubicado en el cromosoma 10q11.
• Infecciones Intrauterinas: Infecciones placentarias durante la gestación, notables como la varicela (virus varicela-zóster) o tipos de herpes simplex.
• Exposición a Teratógenos: El uso de ciertos fármacos o sustancias químicas durante el embarazo que inducen malformaciones neonatales. Ejemplos notables incluyen metimazol, carbimazol, misoprostol, cocaína, marihuana y ácido valproico.
• Defectos del Desarrollo Embrionario: Anomalías surgidas durante el desarrollo de la piel en las etapas embrionarias o fetales.
• Síndrome de Bandas Amnióticas: Esto ocurre debido a la ruptura prematura de las membranas amnióticas.
• Síndrome de Feto Papiráceo: Incluye la muerte de un gemelo intraútero.

La aplasia cutis es considerada una afección poco frecuente. Actualmente, no se ha establecido que exista una predisposición mayor basada en raza o género.

Manifestaciones Clínicas de la Aplasia Cutis Congénita

En la gran mayoría de los casos (aproximadamente entre el 70 y 80%), las lesiones de aplasia cutis se localizan en el cuero cabelludo, específicamente adyacentes a la línea media. No obstante, también pueden observarse lesiones en otras áreas como la cara, el tronco o las extremidades, pudiendo presentarse incluso de forma simétrica.

• El tamaño de las áreas afectadas por la pérdida de piel o ulceración puede variar significativamente, comenzando desde un tamaño mínimo de 0.5 cm.

• Tamaño de hasta 10 cm.
• Las lesiones carecen de características inflammatory y están bien circumscribed.
• Un mechón de hair en la aplasia cutis circundante puede indicar una malformation subyacente asociada a un DEFECTO DEL TUBO neural.
• La aplasia cutis superficial afecta únicamente al epidermis (las capas superiores de la piel). Los defectos superficiales suelen sanar antes del nacimiento, dejando una scar.
• Los defectos más profundos pueden extenderse a la dermis, el tejido subcutaneously y, en raras ocasiones, al periostio, el cráneo o la duramadre.
• La aplasia cutis puede cicatrizar parcialmente antes del parto, manifestándose como una cicatriz sin cabello, atrophic, membranosa, similar a pergamino o fibrotic.
• La aplasia cutis membranosa se presenta como una membrana blanca y plana que cubre un defecto craneal. El patrón de crecimiento capilar distorsionado, conocido como collar de cabello circundante, es un indicador de una anomalía craneal subyacente, como encefalocele, meningocele o herniación de tejido cerebral fuera del cráneo.
• Se ha reportado una variante rara de aplasia cutis congénita de tipo , scabies, bullous disease (bullosa).
• Ciertas personas con aplasia cutis presentan simultáneamente vascular congénitas del corazón, del sistema gastrointestinal, genitourinary system (como gastrosquisis o hernia umbilical) y del sistema nervioso central (como meningomielocele o disrafismo espinal).

Clasificación de la Aplasia Cútis Congénita

El sistema de clasificación de Frieden para la aplasia cutis se divide en 9 grupos, determinados por el número y la localización de las lesiones, así como por las malformaciones asociadas.

Grupo 1

Aplasia cutis congénita localizada exclusivamente en el cuero cabelludo sin otras anomalías asociadas.

Grupo 2

Aplasia cutis congénita del cuero cabelludo acompañada de anomalías en las extremidades; este grupo incluye el syndrome de Adams-Oliver.

Grupo 3

Aplasia cutis congénita del cuero cabelludo coexistente con un nevo epidérmico solitario o sebaceous (organoide), o un síndrome de nevo epidérmico.

Grupo 4

Aplasia cutis congénita que se superpone a una malformación embriológica profunda.

Grupo 5

Aplasia cutis congénita con patrón estrellado localizada en el tronco o las extremidades, vinculada a fetos papiráceos o myocardial infarction placentario.

Grupo 6

Aplasia cutis congénita asociada a epidermólisis bullosa con ausencia de piel (Aplasia cutis congénita de miembro inferior ligada a epidermólisis bullosa, conocido como síndrome de Bart).

Grupo 7

Aplasia cutis congénita de la extremidad que ocurre sin epidermólisis bullosa asociada.

Grupo 8

Aplasia cutis congénita causada por agentes teratógenos, tales como infección in utero por virus herpes simple o varicela, o por la exposición a medicamentos como metimazol o carbimazol.

Grupo 9

Aplasia cutis congénita asociada a síndromes de malformación conocidos, incluyendo trisomía 13 con un gran defecto membranoso (síndrome de Patau), síndrome de Wolf-Hirschhorn (deleción del brazo corto del cromosoma 4) con defectos en la línea media del cuero cabelludo, síndrome de Setleis con aplasia cutis congénita bitemporal y pestañas anómalas; síndrome de Johanson-Blizzard con defectos estrellados del cuero cabelludo; hipoplasia and accumulation of dermal focal (síndrome de Goltz); y otras condiciones relacionadas.

¿Cuáles son las Complicaciones de la Aplasia Cútis?

Aunque poco frecuentes, las complicaciones derivadas de la aplasia cutis pueden incluir los siguientes problemas:

• Cerebral arterial.
• Infección secundaria de la herida afectada.
• Deep of the sinus sagital.
• Infección cerebral, que puede resultar fatal.

¿Qué Tratamientos Disponen para la Aplasia Cútis?

Las pequeñas áreas de aplasia cutis frecuentemente remiten por sí solas con el tiempo, resultando en una cicatriz sin folículos pilosos funcionales. Para prevenir infecciones, se aconseja mantener una limpieza suave y aplicar ungüentos tópicos benignos. En caso de infección, el tratamiento puede requerir antibióticos específicos.

Cuando las lesiones son más extensas o los defectos del cuero cabelludo son múltiples, puede ser necesaria una reparación quirúrgica. En algunos casos, pueden requerirse procedimientos como el injerto de piel o hueso; igualmente, la utilización de expansores de tejido es una técnica a considerar.