Chronische granulomatöse Erkrankung

Was ist es chronisch granulomatös Krankheit?

Chronische granulomatöse Erkrankung ist a primär Immunschwäche aufgrund von Funktionsstörungen in Neutrophile und Makrophagen. Es zeichnet sich aus durch:

1. Die Unfähigkeit zu Phagozyten - Zellen, die aufnehmen Mikroorganismen - Herstellung der zur Beseitigung einiger Pilzarten erforderlichen Chemikalien und Bakterien
2. Das Vorhandensein von Granulomeoder Aggregationen von Immunzellen diese Klumpen um entzündete oder infizierte Stellen
3. Entzündung, auch in Abwesenheit von Infektion

Ansonsten ist das Immunsystem des Patienten normal und die Phagozyten sind immer noch in der Lage, die meisten zu eliminieren Krankheitserreger.

Chronische granulomatöse Erkrankungen werden auch als chronisch bezeichnet. septisch Granulomatose, Brücken: gut Syndrom und Quie-Syndrom.

Wer bekommt eine chronische granulomatöse Erkrankung?

Chronische granulomatöse Erkrankungen sind selten und treten schätzungsweise bei etwa 1 von 250.000 bis 500.000 Geburten auf. Die meisten Betroffenen sind Männer.

Was verursacht chronische granulomatöse Erkrankungen?

Es gibt fünf verschiedene genetisch Mutationen in Verbindung mit Entwicklung der chronischen granulomatösen Erkrankung. In 70% Fällen ist dies Mutation es ist mit dem X-Chromosom verbunden und kommt nur bei Männern vor. Die anderen vier Mutationen sind unterschiedlich Chromosomen und geerbt in a autosomal rezessives Muster. Ungefähr 15% dieser Fälle sind Frauen.

Die Krankheit ist auf eine Anomalie zurückzuführen EnzymNADPH-Oxidase.

Was sind die Anzeichen und Symptome einer chronischen granulomatösen Erkrankung?

Häufige Anzeichen und Symptome einer chronischen granulomatösen Erkrankung sind:

• Haut oder Knochen Infektionen mit dem Bakterium Serratia marcescens. Jedes Baby, das positiv auf diese Art getestet wird, sollte auf chronische granulomatöse Erkrankungen getestet werden.
• Bakterien Infektionen durch Staphylococcus aureus, Burkholderia cepacia complex und Nocardia.
• Pilzinfektionen, einschließlich der Aspergillus-Arten.
• Darmentzündung. Dies tritt bei 40 bis 50% von Patienten mit chronischer granulomatöser Erkrankung auf und kann manchmal mit Morbus Crohn verwechselt werden. Reagiert auf Behandlungen wie systemisch Steroide, Antibiotika und Immunsuppressivum Therapie, aber keine Biologika, die blockieren Tumor Nekrose Alpha-FaktorTNFα).

Säuglinge mit chronischer granulomatöser Erkrankung haben:

• Dermatitis
• Magen-Darm-Obstruktion
• Colitis mit daraus resultierendem Durchfall
• Nicht gedeihen
• Wiederkehrend Infektionen

Wie wird eine chronische granulomatöse Erkrankung diagnostiziert?

Die Diagnose einer chronischen granulomatösen Erkrankung basiert auf den Anzeichen und Symptomen des Patienten und der Vorgeschichte spezifischer wiederkehrender Infektionen.

Tests zur Diagnose chronischer granulomatöser Erkrankungen umfassen:

• Reduktion von Dihydrorhodamin (DHR)
• Nitroblaues Tetrazolium

DHR ist auch bekannt als Neutrophile Test zur Messung des oxidativen Bursts. Bewerten Phagozyten Produktion von Wasserstoffperoxid und anderen wichtigen Chemikalien. Nitroblau-Tetrazolium wird nicht als so genau wie DHR angesehen. Nach der Diagnose werden weitere Tests durchgeführt, um den genetischen Subtyp zu bestimmen.

Wie wird eine chronische granulomatöse Erkrankung behandelt?

Chronische granulomatöse Erkrankungen werden behandelt mit:

• Aggressive Antibiotikatherapie, gegebenenfalls intravenös und vorzugsweise mit einem bestimmten Antibiotikum anstelle eines Breitbandantibiotikums.
• Transfusion von Plasma
• Antibiotikum Prophylaxe mit einer Kombination von Trimethoprim und Sulfamethoxazol
• Regelmäßige Anwendung von Itraconazol, einem oralen Antimykotikum
• 3-mal pro Woche Gamma-Interferon-Injektionen

Chronische granulomatöse Erkrankungen können mit Knochenmark geheilt werden Transplantation Dieses Verfahren ist jedoch komplex und diese Option steht nicht allen Patienten zur Verfügung.

Welches ist das Prognose für Patienten mit chronischer granulomatöser Erkrankung?

Aufgrund der Fortschritte in der Medizintechnik und Behandlung hat sich die Prognose für Patienten mit chronischen granulomatösen Erkrankungen erheblich verbessert. Viele Patienten können ein erfülltes und gesundes Leben führen, mit einigen Einschränkungen wie:

• Schwimmen nur in chlorhaltigen Becken
• Holen Sie sich sofortige Behandlung für kleinere Infektionen
• Vermeiden Sie einige Outdoor-Aktivitäten wie Harken, Zerkleinern oder Mähen (aufgrund des Risikos, Aspergillus ausgesetzt zu sein).
• Vermeiden Sie die Verwendung von Marihuana oder Marihuana-Produkten, da Sie Aspergillus ausgesetzt sind