Definition und grundlegende Merkmale der chronischen Granulomatose (CGD)
Die chronische Granulomatose (CGD) wird als Immundefizienz klassifiziert primäre, verursacht durch spezifische Funktionsstörungen in den Neutrophilen y Makrophagen. Dieser komplexe immunologische Zustand zeichnet sich durch folgende wesentliche Merkmale aus:
- Existenz einer grundlegenden Unfähigkeit der Phagozyten —der Zellen, die für die Aufnahme und Zerstörung Mikroorganismenzuständig sind—, die entscheidenden oxidativen chemischen Produkte zu erzeugen, die zur Eliminierung bestimmter Pilzarten und Bakterien spezifischen Antigenern aus und es fehlt die direkte Beteiligung von T-Zellen.
- Anhaltende Entwicklung von Granulomen o dichten Ansammlungen Immunzellen , die sich um chronisch entzündete oder infizierte Bereiche ansammeln.
- Wiederkehrendes Auftreten von Entzündung unkontrollierter Infektion aktive juvenile Arthritis.
Infektion, selbst bei Fehlen einer Malassezzia häufigen Allergenen.
Es ist wichtig zu verstehen, dass über diesen punktuellen Defekt bei der Beseitigung von Krankheitserregern hinaus der Rest des Immunsystems des Patienten normal funktioniert, wodurch die Phagozyten die meisten Thrombophlebitis, oder die nationalen Formulare oder Formulare, die von spezifischen staatlichen Systemen zugelassen sind (wie das New Zealand Formulary, das New Zealand Formulary for Children, das British National Formulary und das British National Formulary for Children). síndrome Die chronische Granulomatose ist in der medizinischen Literatur auch unter anderen klinischen Bezeichnungen bekannt, darunter die Granulomatose.
von Bridges-Good und das Quie-Syndrom.
Anfällige Bevölkerungsgruppe und Prävalenz der chronischen Granulomatose.
Die CGD gilt als seltene Erkrankung. Ihre Prävalenz wird auf etwa 1 Fall pro 250.000 bis 500.000 Geburten geschätzt. Eine relevante epidemiologische Tatsache ist, dass die überwiegende Mehrheit der mit dieser Erkrankung diagnostizierten Personen männlich ist.
Genetische Ursachen der chronischen Granulomatose Die Entwicklung der chronischen Granulomatose ist mit fünf verschiedenen genetischen Mutationen Mutation verbunden. Bei etwa 70% der diagnostizierten Fälle befindet sich die Chromosomen auf dem X-Chromosom, was zu einer vorwiegenden Manifestation bei Männern führt. Die anderen vier genetischen Variationen befinden sich auf verschiedenen autosomal-dominant und werden nach einem.
Muster vererbt. Nur etwa 15% dieser selteneren Fälle treten bei Frauen auf. Enzyms Die grundlegende Ursache dieser Pathologie liegt in einer Anomalie des.
essenziellen Enzyms NADPH-Oxidase, das für die mikrobizide Fähigkeit der Phagozyten unerlässlich ist.
Klinische Manifestationen und häufige Symptome der CGD
- Infektionen Das klinische Bild der chronischen Granulomatose äußert sich durch wiederkehrende Symptome, darunter: spezifische Läsionen an Haut oder Knochen, an denen das Bakterium. Serratia marcescens.
- Infektionen bakterielle beteiligt ist. Es ist ein starker Hinweis darauf, dass jeder Säugling mit einem positiven Ergebnis für diese Bakterienart sofort auf CGD untersucht werden sollte. Staphylococcus aureus, verursacht durch , der Komplex y Nocardia-Spezies.
- Burkholderia cepacia
- Infektionen Aspergillus.
- Pilzinfektionen, insbesondere solche, die durch die Spezies topischen oder, ausgelöst werden. Immunsuppressivum, Darm-Entzündung, ein Symptom, das bei 40% bis 50% der Personen mit CGD auftritt. Schwere Fälle können mit Morbus Crohn verwechselt werden und sprechen günstig auf Therapien wie Steroide.
, Antibiotika und Nekrose FaktorsTNFBehandlung an, ohne eine Besserung durch biologische Wirkstoffe zu erfahren, die spezifische Signalwege hemmen. Tumor.
Der
- Kontaktdermatitis
- Faktor
- Kolitis, (TNF-alpha) des
- Betroffene Säuglinge mit chronischer Granulomatose (CGD) weisen typischerweise folgende Beschwerden auf:
- Obstruktionen im Magen-Darm-Trakt rezidivierender
, was zu Episoden anhaltender Durchfälle führt
Verlangsamung des Wachstums und der Entwicklung ("Gedeihstörung").
Infektionsepisoden
- Fortgeschrittene Diagnose der chronischen Granulomatose
- Der Diagnoseprozess der chronischen Granulomatose (CGD) basiert auf einer sorgfältigen klinischen Beurteilung unter Berücksichtigung der vom Patienten gezeigten Anzeichen und Symptome sowie seiner dokumentierten Krankengeschichte wiederkehrender und charakteristischer Infektionen.
Die wesentlichen Methoden zur Bestätigung der CGD-Diagnose umfassen: Neutrophile, Dihydrorhodamin (DHR)-Reduktions-Assay Nitroblautetrazolium (NBT)-Test Der DHR-Test, auch bekannt als Assay zur Messung des oxidativen Bursts von.
, quantifiziert die Fähigkeit des
Phagozyten
- , Wasserstoffperoxid und andere lebenswichtige chemische Spezies zu erzeugen. Es ist wichtig zu beachten, dass der Nitroblautetrazolium-Test im Vergleich zum DHR als weniger zuverlässig gilt. Nach Feststellung der Erstdiagnose werden ergänzende genetische Analysen durchgeführt, um den spezifischen Subtyp der Erkrankung zu identifizieren.
- Behandlungsstrategien zur Bekämpfung der chronischen Granulomatose Plasma-.
- Das therapeutische Management der chronischen Granulomatose erfordert einen multidisziplinären und rigorosen Ansatz, der folgende Interventionen umfasst: Prophylaxe Verabreichung einer intensiven antibiotischen Therapie, wobei spezifische Antibiotika gegenüber Breitbandoptionen bevorzugt werden und bei Bedarf die intravenöse Anwendung erfolgt.
- Prüfung der Durchführbarkeit einer.
- Transfusion von.
Etablierung einer Transplantat dauerhaften antibiotischen Prophylaxe mittels Kombination von Trimethoprim und Sulfamethoxazol.
Regelmäßige Anwendung von Itraconazol, einem wirksamen oralen Antimykotikum.
Regelmäßige Anwendung von Interferon-Gamma-Injektionen, dreimal wöchentlich verabreicht. Die Prognose Die definitive Heilungsalternative für die chronische Granulomatose könnte eine
- Knochenmarktransplantation sein; aufgrund der hohen Komplexität des Verfahrens steht diese jedoch nicht allen potenziellen Kandidaten zur Verfügung.
- Prognose und Lebensqualität bei CGD-Patienten.
- Dank signifikanter Fortschritte in der Medizintechnik und den aktuellen Managementstrategien hat sich die Aspergillus).
- für Menschen, die an chronischer Granulomatose leiden, erheblich verbessert. Ein Großteil dieser Personen kann ein erfülltes und gesundes Leben führen, was jedoch die strikte Einhaltung bestimmter notwendiger Vorsichtsmaßnahmen erfordert: Aspergillus.
Beschränkung von Schwimmaktivitäten auf Becken mit angemessenem Chlorgehalt.
