Enfermedad granulomatosa crónica

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Que es crónico granulomatoso ¿enfermedad?

La enfermedad granulomatosa crónica es una primario inmunodeficiencia debido a defectos funcionales en neutrófilos y macrófagos. Se caracteriza por:

  1. La incapacidad de fagocitos – células que ingerir microorganismos – para producir los productos químicos necesarios para eliminar algunos tipos de hongos y bacterias
  2. La presencia de granulomaso agregaciones de células inmunes que se agrupan alrededor de sitios inflamados o infectados
  3. Inflamación, incluso en ausencia de infección

Por lo demás, el sistema inmunológico del paciente es normal y los fagocitos aún son capaces de eliminar la mayoría patógenos.

La enfermedad granulomatosa crónica también se llama crónica. séptico granulomatosis, puentes: bueno síndrome y síndrome de Quie.

¿Quién contrae la enfermedad granulomatosa crónica?

La enfermedad granulomatosa crónica es poco común y se estima que ocurre en aproximadamente 1 de cada 250.000 a 500.000 nacimientos. La mayoría de las personas afectadas son hombres.

¿Qué causa la enfermedad granulomatosa crónica?

Hay cinco distintos genético mutaciones asociado con el desarrollo de la enfermedad granulomatosa crónica. En el 70% de los casos, esta mutación está ligado al cromosoma X y solo se presenta en los hombres. Las otras cuatro mutaciones se encuentran en diferentes cromosomas y heredado en un autosómico patrón recesivo. Aproximadamente el 15% de estos casos son mujeres.

La enfermedad se debe a una anomalía enzima, NADPH oxidasa.

¿Cuáles son los signos y síntomas de la enfermedad granulomatosa crónica?

Los signos y síntomas comunes de la enfermedad granulomatosa crónica incluyen:

  • Piel o hueso infecciones que involucra a la bacteria Serratia marcescens. Cualquier bebé que dé positivo en esta especie debe someterse a una prueba de enfermedad granulomatosa crónica.
  • Bacteriano infecciones debidas a Staphylococcus aureus, complejo Burkholderia cepacia y Nocardia.
  • Infecciones por hongos, incluida la especie Aspergillus.
  • Inflamación de los intestinos. Esto ocurre en 40 a 50% de los pacientes con enfermedad granulomatosa crónica y, a veces, puede confundirse con la enfermedad de Crohn. Responde a tratamientos como sistémico esteroides, antibióticos y inmunosupresor terapia, pero no a los biológicos que bloquean tumor necrosis factor alfaTNFα).

Los lactantes con enfermedad granulomatosa crónica presentan:

  • Dermatitis
  • Obstrucción gastrointestinal
  • Colitis con diarrea resultante
  • Fracaso para prosperar
  • Recurrente infecciones

¿Cómo se diagnostica la enfermedad granulomatosa crónica?

El diagnóstico de la enfermedad granulomatosa crónica se basa en los signos y síntomas del paciente y en el historial de infecciones recurrentes específicas.

Las pruebas que se utilizan para diagnosticar la enfermedad granulomatosa crónica incluyen:

  • Reducción de dihidrorrodamina (DHR)
  • Tetrazolio azul nitro

DHR también se conoce como Neutrófilos Prueba de medición de estallido oxidativo. Evalúa fagocito producción de peróxido de hidrógeno y otras sustancias químicas importantes. El nitroazul de tetrazolio no se considera tan preciso como el DHR. Después del diagnóstico, se realizan más pruebas para establecer el subtipo genético.

¿Cómo se trata la enfermedad granulomatosa crónica?

La enfermedad granulomatosa crónica se trata con:

  • Terapia antibiótica agresiva, por vía intravenosa si es necesario, y preferiblemente con un antibiótico específico en lugar de uno de amplio espectro.
  • Transfusión de plasma
  • Antibiótico profilaxis con una combinación de trimetoprima y sulfametoxazol
  • Uso regular de itraconazol, un fármaco antimicótico oral
  • Inyecciones de interferón gamma 3 veces por semana

La enfermedad granulomatosa crónica se puede curar con médula ósea trasplante pero este procedimiento es complejo y esta opción no está disponible para todos los pacientes.

Cuál es el pronóstico para pacientes con enfermedad granulomatosa crónica?

Debido a los avances en la tecnología y el tratamiento médicos, el pronóstico para los pacientes con enfermedad granulomatosa crónica ha mejorado sustancialmente. Muchos pacientes pueden llevar una vida plena y saludable, con algunas restricciones como:

  • Nadar solo en piscinas cloradas
  • Recibir tratamiento rápido para infecciones menores
  • Evitar algunas actividades al aire libre como rastrillar, triturar o cortar el césped (debido al riesgo de exposición a Aspergillus)
  • Evitar el uso de marihuana o productos de marihuana, debido a la exposición a Aspergillus