Wat is chronisch granulomateus ziekte?
La enfermedad granulomatosa crónica es una primair inmunodeficiencia debido a defectos funcionales en neutrofielen Y macrofagen. Het wordt gekenmerkt door:
- La incapacidad de fagocyten – células que inslikken micro-organismen – para producir los productos químicos necesarios para eliminar algunos tipos de hongos y bacteriën
- De aanwezigheid van granulomenof aggregaties van immune cellen que se agrupan alrededor de sitios inflamados o infectados
- Ontsteking, incluso en ausencia de infectie
Por lo demás, el sistema inmunológico del paciente es normal y los fagocitos aún son capaces de eliminar la mayoría ziekteverwekkers.
La enfermedad granulomatosa crónica también se llama crónica. septisch granulomatosis, puentes: bueno syndroom y síndrome de Quie.
¿Quién contrae la enfermedad granulomatosa crónica?
La enfermedad granulomatosa crónica es poco común y se estima que ocurre en aproximadamente 1 de cada 250.000 a 500.000 nacimientos. La mayoría de las personas afectadas son hombres.
¿Qué causa la enfermedad granulomatosa crónica?
Hay cinco distintos genetisch mutaties geassocieerd met ontwikkelen de la enfermedad granulomatosa crónica. En el 70% de los casos, esta mutatie está ligado al cromosoma X y solo se presenta en los hombres. Las otras cuatro mutaciones se encuentran en diferentes chromosomen y heredado en un autosomaal patrón recesivo. Aproximadamente el 15% de estos casos son mujeres.
La enfermedad se debe a una anomalía enzym, NADPH oxidasa.
¿Cuáles son los signos y síntomas de la enfermedad granulomatosa crónica?
Los signos y síntomas comunes de la enfermedad granulomatosa crónica incluyen:
- Piel o hueso infecties que involucra a la bacteria Serratia marcescens. Cualquier bebé que dé positivo en esta especie debe someterse a una prueba de enfermedad granulomatosa crónica.
- bacterieel infecciones debidas a Staphylococcus aureus, complejo Burkholderia cepacia y Nocardia.
- Infecciones por hongos, incluida la especie Aspergillus.
- Inflamación de los intestinos. Esto ocurre en 40 a 50% de los pacientes con enfermedad granulomatosa crónica y, a veces, puede confundirse con la enfermedad de Crohn. Responde a tratamientos como systemisch steroïden, antibiotica en immunosuppressief terapia, pero no a los biológicos que bloquean tumor necrose alfa-factorTNFaα).
Los lactantes con enfermedad granulomatosa crónica presentan:
- Dermatitis
- Obstrucción gastrointestinal
- Colitis con diarrea resultante
- falen om te gedijen
- Terugkerende infecties
¿Cómo se diagnostica la enfermedad granulomatosa crónica?
El diagnóstico de la enfermedad granulomatosa crónica se basa en los signos y síntomas del paciente y en el historial de infecciones recurrentes específicas.
Las pruebas que se utilizan para diagnosticar la enfermedad granulomatosa crónica incluyen:
- Reducción de dihidrorrodamina (DHR)
- Tetrazolio azul nitro
DHR también se conoce como neutrofielen Prueba de medición de estallido oxidativo. Evalúa fagocito producción de peróxido de hidrógeno y otras sustancias químicas importantes. El nitroazul de tetrazolio no se considera tan preciso como el DHR. Después del diagnóstico, se realizan más pruebas para establecer el subtipo genético.
¿Cómo se trata la enfermedad granulomatosa crónica?
La enfermedad granulomatosa crónica se trata con:
- Terapia antibiótica agresiva, por vía intravenosa si es necesario, y preferiblemente con un antibiótico específico en lugar de uno de amplio espectro.
- Transfusión de plasma
- Antibiotica profylaxe con una combinación de trimetoprima y sulfametoxazol
- Uso regular de itraconazol, un fármaco antimicótico oral
- Inyecciones de interferón gamma 3 veces por semana
La enfermedad granulomatosa crónica se puede curar con médula ósea transplantatie pero este procedimiento es complejo y esta opción no está disponible para todos los pacientes.
Welke is de voorspelling para pacientes con enfermedad granulomatosa crónica?
Debido a los avances en la tecnología y el tratamiento médicos, el pronóstico para los pacientes con enfermedad granulomatosa crónica ha mejorado sustancialmente. Muchos pacientes pueden llevar una vida plena y saludable, con algunas restricciones como:
- Nadar solo en piscinas cloradas
- Recibir tratamiento rápido para infecciones menores
- Evitar algunas actividades al aire libre como rastrillar, triturar o cortar el césped (debido al riesgo de exposición a Aspergillus)
- Evitar el uso de marihuana o productos de marihuana, debido a la exposición a Aspergillus
