X-chromosomale Agammaglobulinämie

Was sind Gammaglobuline?

Gammaglobuline werden auch genannt Immunglobuline. Sind Protein produziert von Plasma Zellen und sind wichtig für das körpereigene Immunsystem. Agammaglobulinämie bedeutet das Fehlen von Gammaglobulinen.

Was ist X-chromosomale Agammaglobulinämie?

X-chromosomale Agammaglobulinämie ist a genetisch Störung erstmals 1952 von Dr. Ogden Bruton beschrieben. Es ist gekennzeichnet durch die Unfähigkeit des Körpers, B- zu produzierenLymphozyten und Plasma Zellen. Betroffene Patienten haben einen schweren Mangel an allen Immunglobulinen.

X-chromosomale Agammaglobulinämie wird auch als Bruton-Agammaglobulinämie bezeichnet.

Was verursacht X-chromosomale Agammaglobulinämie?

X-chromosomale Agammaglobulinämie wird verursacht durch Mutationen in Bruton Tyrosinkinase (BTK) GenDas Gen fördert normalerweise die Reifung von B-Lymphozyten. Da das BTK-Gen im X- gefunden wirdChromosomX-chromosomale Agammaglobulinämie tritt ausschließlich bei Männern auf. Frauen können präsentieren autosomal rezessive Version der Agammaglobulinämie.

* Mit freundlicher Genehmigung von Genetics 4 Medics

Was sind die Anzeichen und Symptome einer X-chromosomalen Agammaglobulinämie?

Patienten mit X-chromosomaler Agammaglobulinämie können haben:

• Reduziert lymphoid oder retikuloendotheliale Organe, einschließlich der Amygdala, Lymphe Knoten, Milz, Adenoide und intestinale Peyer-Flecken
• Wiederkehrend Atemwege Infektioneneinschließlich Otitis Medien, Lungenentzündung, Bronchitis oder Sinusitis;; Die häufigsten Ursachen sind Pneumokokken, Streptokokken und Staphylokokken.
• Chronisch gastrointestinale Symptome, zum Beispiel Durchfall aufgrund von Giardia-Infektionen
• Hautinfektionen

Babys mit X-chromosomaler Agammaglobulinämie scheinen zunächst gesund zu sein. Sie beginnen, wiederkehrende Infektionen als Schutz vor der Mutter zu haben. Antikörper entkleiden.

Was sind die Risikofaktoren für eine X-chromosomale Agammaglobulinämie?

Zu den Risikofaktoren für eine X-chromosomale Agammaglobulinämie gehören:

• Sex. Die Krankheit tritt ausschließlich bei Männern auf.
• Jahre. Der Patient beginnt normalerweise Symptome zwischen 6 und 18 Monaten.
• Familiengeschichte.
• Werdegang. Es scheint keine Rasse zu geben Vorliebe.

Wie wird eine X-chromosomale Agammaglobulinämie diagnostiziert?

X-chromosomale Agammaglobulinämie kann diagnostiziert werden durch:

• Erstbewertung von Serum Immunglobuline
• Messung von B-Zellen in peripher Blut, wenn der erste Test niedrige Serum-Immunglobuline zeigt
• Molekular Analyse, einschließlich Techniken wie Einzelstrangbestätigung Polymorphismus, DNA Analyse, Denaturierungsgradient Gel Elektrophoreseoder Reverse Transkriptase-Polymerase-Test im BTK-Gen
• Gentests an weiblichen Verwandten eines Patienten, bei dem der Verdacht auf X-chromosomale Agammaglobulinämie besteht
• Im Mutterleib testen durch Probenahme von Chorionzotten oder Amniozentese
• Tests bei der Geburt zum Nachweis einer Abnahme der CD19 B-Zellen und eines erhöhten Spiegels von T-Zellen durch fluorzytometrische Analyse

Was ist die Behandlung für X-chromosomale Agammaglobulinämie?

Es gibt keine Heilung für X-chromosomale Agammaglobulinämie. Die Behandlung kann jedoch die Lebensqualität von Patienten mit X-chromosomaler Agammaglobulinämie erheblich verbessern.

• Für immer Immunoglobulin Ersatztherapie, intravenös verabreicht oder subkutan. Dies hilft, die Antikörper zu ersetzen, die ein Patient mit X-chromosomaler Agammaglobulinämie nicht selbst produzieren kann.
• Antibiotika: manchmal verwendet prophylaktisch-reduzieren Infektion Preise.
• Verzicht auf Lebendimpfstoffe, einschließlich des Impfstoffs gegen Masern, Mumps und Röteln (MMR) sowie Impfstoffe gegen Polio, Rotavirus und Windpocken, die tatsächlich die Krankheiten verursachen können, die sie verhindern sollen.