Turner-Syndrom

Was ist Turner Syndrom?

Das Turner-Syndrom ist ein genetisch Zustand, der fast ausschließlich bei Frauen auftritt. Unfruchtbarkeit, Mangel an entwickeln Bei den meisten Patienten entwickeln sich sekundäre Geschlechtsmerkmale im Jugendalter und Kleinwuchs. Lymphödem verursacht viele der anderen Merkmale. Es gibt eine Reihe von Hauterkrankungen, die bei Patienten mit Turner-Syndrom häufig auftreten.

Die genehmigte Gen Das Symbol für das Turner-Syndrom ist TNR1.

Turner-Syndrom

Wer bekommt das Turner-Syndrom und warum?

Das Turner-Syndrom betrifft etwa 1 von 2.500 Lebendgeburten und ist eine häufige Ursache für Fehlgeburten (bis zu 10%). Es betrifft das 3% gezeugter Frauen, aber nur das 1% überlebt bis zur Geburt.

Das Turner-Syndrom entwickelt sich, wenn es nur ein vollständiges funktionelles X gibt Chromosom. Bei ungefähr 50% der Patienten gibt es nur ein X-Chromosom, d. h. 45, X. Das andere 50% kann einen von mehreren strukturellen Defekten im zweiten aufweisen. Sex Chromosom. Die gebräuchlichsten strukturellen Anomalie es heißt Isochromosom Xq. Bis zu 10% hat ein Marker-X-Chromosom (Ring). Es gibt einige Korrelationen zwischen dem Gendefekt und dem klinischen Erscheinungsbild. 45, X ist mit dem schwersten klinischen Erscheinungsbild verbunden.

Mosaik tritt auf, wenn das zweite Geschlechtschromosom verloren geht oder beschädigt wird, nachdem der Embryo begonnen hat, sich zu entwickeln. Dies führt zu zwei verschiedenen Zellpopulationen im Körper, von denen einige normal sind und die anderen den Turner . zeigen Karyotyp. Mosaik, insbesondere 45, X / 46, XX, wird im Allgemeinen mit besser in Verbindung gebracht Prognose von 45, X. Normalerweise ist das zweite Geschlechtschromosom ein X, aber in einigen Mosaiken gibt es selten ein normales oder abnormales Y-Chromosom in einigen Zellen, d. h. 46, XY, aber andere sind 45, X.

Das X-Chromosom der Mutter findet sich bei den meisten Mädchen mit Turner-Syndrom. Während das X-Chromosom des Vaters häufiger mit Fehlgeburten in Verbindung gebracht wird.

Das Turner-Syndrom ist nicht mit dem fortgeschrittenen Alter der Eltern verbunden.

Klinische Merkmale des Turner-Syndroms

Die klassische klinische Trias des Turner-Syndroms ist Unfruchtbarkeit (95%), Mangel an Fortschritt während der Pubertät und Kleinwuchs (98%). Obwohl das Wachstum anfangs normal sein kann, neigt Kleinwuchs dazu, früh zu erscheinen und führt zu einer durchschnittlichen Erwachsenengröße von 143-147 cm, ungefähr 20 cm weniger als die allgemeine Bevölkerung.

Patienten mit Turner-Syndrom haben aufgrund von Knochen oft ein typisches Gesichtsbild Anomalien. Die Augen sind schräg mit den äußeren Augenwinkeln niedriger als die inneren und eine Hautfalte an den inneren Augenwinkeln. Es kann andere Augenprobleme geben, am häufigsten Schielen (Strabismus) und hängende Augenlider (Ptosis). Der Unterkiefer ist klein (Mikrognathie). Die Ohren sitzen tief am Kopf und können eine ungewöhnliche Form haben.

Ein kurzer Hals kann aufgrund von Skoliose oder kleine Wirbel. Die Brust ist normalerweise quadratisch wie ein Schild mit weit auseinander stehenden Brustwarzen und minimaler oder fehlender Brust. Entwicklung nach der Pubertät.

Am Turner-Syndrom sind viele Organsysteme beteiligt, darunter das Fortpflanzungssystem (Uterus, Eierstöcke), das Herz-Kreislauf-System (Herz und Major). Blutgefäße), Magen-Darm-System (Darm), Nieren und Knochen.

Dermatologische Eigenschaften

Lymphödem ist die Anhäufung von Lymphe im Gewebe und ist im 80% von Babys vorhanden, die mit Turner-Syndrom geboren wurden. Schwellungen der Hände, Füße und/oder des Nackens im Säuglingsalter sind auf ein Lymphödem zurückzuführen. Lymphödeme verschwinden normalerweise im Alter von 2 Jahren, können aber wiederholen später ein oder beide Beine in der späten Kindheit oder im Erwachsenenalter betroffen.

Nackengurte (Pterygium coli) folgt der Auflösung von a zystisch Hygrom, das sich während der Entwicklung des Fötus häufig im Nacken bildet, aber vor der Geburt verschwindet. Es ist sogar in einem 50% vorhanden.

das Merkmal ein Veränderungen von bis zu 70% bei Säuglingen und Kleinkindern mit Turner-Syndrom sind wahrscheinlich auf ein Lymphödem zurückzuführen. Die Nägel sind normalerweise klein. Nagel sie weisen eine Überkrümmung auf, entweder konkav (schalenförmig) mit der freien Kante nach oben oder abgesenkt und von einer Seite zur anderen überkrümmt (konvexe Überkrümmung). Zehennägel sind in der Regel stärker betroffen als Fingernägel. Dies kann dazu führen, dass Paronychie oder Schmerzen beim Tragen von Schuhen. Nagel beißen es kann auch passieren. Nagelveränderungen neigen dazu, sich mit dem Alter zu verbessern.

Mehrere melanozytisch nevi (Mole) treten in der späten Kindheit bis zu 70% auf, hauptsächlich im Gesicht, am Rücken und an den Extremitäten. Die durchschnittliche Anzahl der Muttermale ist beim Turner-Syndrom viel höher als in der Allgemeinbevölkerung, insbesondere bei heller Haut. Muttermale sind normalerweise klein (1-5 mm) und haben ein typisches Aussehen. Sonnenexposition scheint dafür kein Auslöser zu sein, aber die Zahl der Muttermale nimmt mit dem Alter zu. Trotz der großen Anzahl von Muttermalen scheint kein erhöhtes Risiko für Melanom.

Halo-Nävi, Muttermale, die von einem weißen Rand umgeben sind, werden bei Patienten mit Turner-Syndrom häufiger gesehen als in der Allgemeinbevölkerung.

Obwohl Keloid und hypertrophe Beim Turner-Syndrom wird häufig über Narbenbildung berichtet, die normalerweise nach Operationen an Stellen auftritt, von denen bekannt ist, dass sie ein erhöhtes Risiko für Keloide haben, wie z. B. der Brustkorb (Herzoperation) und der Nacken (Korrektur der Nackenmembranen). Daher ist die wahre Relevanz solcher Narben beim Turner-Syndrom noch nicht geklärt.

das später Der Haaransatz ist um bis zu 80% gesunken. Achsel und Scham Haar es wird oft reduziert. Hirsutismus kann auftreten und es wurde über vermehrte Behaarung an den Extremitäten berichtet.

Ein hoher, gewölbter, oft auch schmaler Gaumen und der kleine Unterkiefer tragen zum Engstand der Zähne bei. Die Zähne sind normalerweise klein.

Vitiligo und Alopezie areata kann beim Turner-Syndrom häufiger auftreten. Studien haben gezeigt, dass Alopecia areata beim Turner-Syndrom dreimal häufiger auftritt als in der Allgemeinbevölkerung. Es gibt eine Steigerung Vorfall von anderen Autoimmun Erkrankungen, insbesondere Schilddrüsenunterfunktion Autoantikörper (50-60%) und Hypothyreose (20-30%), Insulin Resistenz und Diabetes mellitus Typ 2 (5%), Zöliakie und entzündlich Darmerkrankung. Hautveränderungen können diese Zustände komplizieren oder die Präsentation sein Zeichen.

Psoriasis kann bei Patienten mit Turner-Syndrom doppelt so häufig auftreten wie in der Allgemeinbevölkerung, oft Entwicklung in sehr jungem Alter.

An den Fingern und Zehen kann die durch diese Schwellung erzeugte vergrößerte Oberfläche die Ursache für ungewöhnliche Dermatoglyphen (Fingerabdruckmuster) mit einer höheren Anzahl von großen Fingerwülsten als bei einem 40% sein.

Neugeborene Haut verticis gyrata, immer in Verbindung mit einem Lymphödem, kann jedoch auf Bindegewebe Nävus oder muzinöse Nävi.

Patienten mit Turner-Syndrom entwickeln wenig oder keine Akne.

Wie wird das Turner-Syndrom diagnostiziert und untersucht?

Die Diagnose des Turner-Syndroms kann verzögert werden, da die klinischen Symptome vor der Pubertät subtil sein können. Die Diagnose wird im Erwachsenenalter bei ca. 10% der betroffenen Frauen im Rahmen einer Untersuchung auf Unfruchtbarkeit oder fehlende Menstruation gestellt (Amenorrhoe).

Die definitive Diagnose des Turner-Syndroms wird durch den Karyotyp gestellt (Untersuchung des Chromosomen unter dem Mikroskop), entweder während der Schwangerschaft von Probenahme von Chorionzotten oder Amniozenteseoder wenn die Diagnose irgendwann nach der Geburt klinisch gestellt wird. Der Karyotyp wird durchgeführt in peripher Lymphozyten (weiße Blutkörperchen). Wenn es normal ist, kann ein Mosaik nach der Untersuchung anderer Zellen, wie der Haut, diagnostiziert werden. Fibroblasten.

Ultraschall Während der Schwangerschaft kann es ein zystisches Hygrom, eine Koarktation der Aorta, Nierenanomalien oder andere Befunde erkennen, die auf die Notwendigkeit einer Untersuchung des Turner-Syndroms hindeuten.

Elsheikh et al (2002) schlugen ein Protokoll für Untersuchungen und Nachsorge vor: