Síndrome de Turner

Que es Turner síndrome?

El síndrome de Turner es un genético condición que se presenta casi exclusivamente en mujeres. Infertilidad, falta de desarrollar Las características sexuales secundarias en la adolescencia y la baja estatura se desarrollan en la mayoría de los pacientes. El linfedema causa muchas de las otras características. Hay una serie de afecciones cutáneas que se observan comúnmente en pacientes con síndrome de Turner.

El aprobado gene El símbolo del síndrome de Turner es TNR1.

¿Quién contrae el síndrome de Turner y por qué?

El síndrome de Turner afecta aproximadamente a 1 de cada 2500 nacimientos de mujeres vivas y es una causa común de aborto espontáneo (hasta un 10%). Afecta al 3% de las mujeres concebidas, pero solo el 1% sobrevive hasta el nacimiento.

El síndrome de Turner se desarrolla cuando solo hay una X funcional completa cromosoma. En aproximadamente el 50% de los pacientes hay un solo cromosoma X, es decir, 45, X. El otro 50% puede tener uno de varios defectos estructurales en el segundo sexo cromosoma. El estructural más común anomalía se llama isocromosoma Xq. Hasta el 10% tiene un cromosoma X marcador (anillo). Existen algunas correlaciones entre el defecto genético y la presentación clínica. 45, X se asocia con la presentación clínica más grave.

El mosaicismo ocurre cuando el segundo cromosoma sexual se pierde o se daña después de que el embrión ha comenzado a desarrollarse. Esto da como resultado dos poblaciones de células diferentes en el cuerpo, algunas de las cuales son normales y las otras muestran el Turner cariotipo. Mosaicismo, particularmente 45, X / 46, XX, generalmente se asocia con una mejor pronóstico de 45, X. Por lo general, el segundo cromosoma sexual es un X, pero rara vez en algunos mosaicos hay un cromosoma Y normal o anormal en algunas células, es decir, 46, XY, pero otros son 45, X.

El cromosoma X de la madre se encuentra en la mayoría de las niñas con síndrome de Turner. Mientras que el cromosoma X del padre se asocia más comúnmente con abortos espontáneos.

El síndrome de Turner no se asocia con la edad avanzada de los padres.

Características clínicas del síndrome de Turner

La tríada clínica clásica del síndrome de Turner es infertilidad (95%), falta de Progreso durante la pubertad y la estatura baja (98%). Aunque el crecimiento puede ser inicialmente normal, la baja estatura tiende a aparecer temprano y da como resultado una altura adulta promedio de 143-147 cm, aproximadamente 20 cm menos que la población general.

Los pacientes con síndrome de Turner a menudo tienen una apariencia facial típica debido al hueso anormalidades. Los ojos están inclinados con las esquinas exteriores más bajas que las interiores y un pliegue cutáneo en las esquinas interiores de los ojos. Puede haber otros problemas oculares, más comúnmente entrecerrar los ojos (estrabismo) y párpados caídos (ptosis). La mandíbula inferior es pequeña (micrognatia). Las orejas son bajas en la cabeza y pueden tener una forma inusual.

Un cuello corto puede deberse a escoliosis o pequeñas vértebras. El pecho suele tener forma cuadrada como un escudo con pezones muy espaciados y un pecho mínimo o ausente. desarrollo después de la pubertad.

Muchos sistemas de órganos están involucrados en el síndrome de Turner, incluido el sistema reproductivo (útero, ovarios), el sistema cardiovascular (corazón y principales vasos sanguineos), sistema gastrointestinal (intestino), riñones y huesos.

Características dermatológicas

El linfedema es la acumulación de linfa en los tejidos y está presente en el 80% de los bebés que nacen con síndrome de Turner. La hinchazón de manos, pies y / o cuello en la infancia se debe al linfedema. El linfedema suele desaparecer a los 2 años de edad, pero puede repetirse posteriormente afectando una o ambas piernas al final de la niñez o la edad adulta.

Correas del cuello (pterigión coli) sigue la resolución de un cístico higroma que se forma comúnmente en la parte posterior del cuello durante el desarrollo fetal pero se resuelve antes del nacimiento. Está presente hasta en un 50%.

La característica uña los cambios observados en hasta el 70% de los lactantes y niños pequeños con síndrome de Turner probablemente se deban al linfedema. Las uñas suelen ser pequeñas. Uñas muestran una sobrecurvatura, ya sea cóncava (en forma de cuenco) con el borde libre hacia arriba o hundida y sobrecurvada de lado a lado (sobrecurvatura convexa). Las uñas de los pies tienden a verse más afectadas que las de las manos. Esto puede resultar en paroniquia o dolor al usar zapatos. Uña picadura también puede ocurrir. Los cambios en las uñas tienden a mejorar con la edad.

Múltiple melanocítico nevi (lunares) aparecen hasta en un 70% al final de la infancia, principalmente en la cara, la espalda y las extremidades. El número medio de lunares es mucho mayor en el síndrome de Turner que en la población general, especialmente en pieles claras. Los lunares suelen ser pequeños (1-5 mm) y de apariencia típica. La exposición al sol no parece ser un desencadenante de esto, pero el número de lunares aumenta con la edad. A pesar de la gran cantidad de lunares, no parece haber un mayor riesgo de melanoma.

Los halo nevos, lunares rodeados por un borde blanco, se observan con más frecuencia en pacientes con síndrome de Turner que en la población general.

Aunque queloide y hipertrófico La formación de cicatrices se informa comúnmente en el síndrome de Turner, generalmente ocurre después de una cirugía en sitios que se sabe que tienen un mayor riesgo de convertirse en queloides, como el pecho (cirugía del corazón) y la parte posterior del cuello (corrección quirúrgica de las membranas del cuello). Por lo tanto, aún no se ha determinado la verdadera relevancia de tales cicatrices en el síndrome de Turner.

los posterior la línea del cabello es baja hasta en un 80%. Axila y pubis cabello a menudo se reduce. Puede ocurrir hirsutismo y se ha informado un aumento del vello en las extremidades.

Un paladar alto y arqueado, que a menudo también es estrecho, y la pequeña mandíbula inferior contribuyen al apiñamiento de los dientes. Los dientes suelen ser pequeños.

Vitiligo y alopecia areata puede ser más común en el síndrome de Turner. Los estudios han sugerido que la alopecia areata es tres veces más común en el síndrome de Turner que en la población general. Hay un aumento incidencia de otro autoinmune condiciones, particularmente antitiroideas autoanticuerpos (50-60%) y hipotiroidismo (20-30%), insulina resistencia y diabetes mellitus tipo 2 (5%), enfermedad celíaca y inflamatorio enfermedad intestinal. Los cambios en la piel pueden complicar estas condiciones o ser la presentación firmar.

La psoriasis puede ser dos veces más común en pacientes con síndrome de Turner que en la población general, a menudo desarrollando a una edad muy temprana.

En los dedos de manos y pies, el aumento de la superficie producida por esta hinchazón puede ser la causa de dermatoglifos inusuales (patrones de huellas dactilares) con un mayor número de grandes crestas de los dedos que se encuentran en un 40%.

Neonatal cutis verticis gyrata, siempre en asociación con linfedema, sin embargo puede deberse a un tejido conectivo nevo o nevus mucinosos.

Los pacientes con síndrome de Turner desarrollan poco o ningún acné.

¿Cómo se diagnostica e investiga el síndrome de Turner?

El diagnóstico del síndrome de Turner puede retrasarse ya que las características clínicas pueden ser sutiles antes de la pubertad. El diagnóstico se realiza en la edad adulta en aproximadamente el 10% de las mujeres afectadas durante una investigación por infertilidad o falta de menstruación (amenorrea).

El diagnóstico definitivo del síndrome de Turner se realiza mediante cariotipo (examen del cromosomas bajo la microscopio), ya sea durante el embarazo por muestreo de vellosidades coriónicas o amniocentesiso cuando el diagnóstico se considera clínicamente en algún momento después del nacimiento. El cariotipo se realiza en periférico linfocitos (células blancas de la sangre). Si es normal, el mosaicismo se puede diagnosticar después de examinar otras células, como la piel. fibroblastos.

Ultrasonido durante el embarazo puede detectar higroma quístico, coartación de la aorta, anomalías de los riñones u otros hallazgos, lo que sugiere la necesidad de una investigación para el síndrome de Turner.

Elsheikh et al (2002) sugirieron un protocolo para las investigaciones y el seguimiento:

Base:

• Cariotipo
• Ecografía de riñones y pelvis (para útero y ovarios)
• Ecocardiograma (ultrasonido del corazón)
• Autoanticuerpos tiroideos
• Niveles de hormonas sexuales

Anual:

• Examen físico
• Función tiroidea
• Colesterol/triglicéridos (rápido)
• Azúcar en sangre (en ayunas)
• Función del riñón
• La función hepática

Cada 3-5 años:

• Ecocardiograma
• Densidad osea
• Prueba de audición

Tratamiento del síndrome de Turner

El síndrome de Turner se maneja mejor en una clínica multidisciplinaria dedicada durante toda la vida.

El tratamiento de cada problema clínico debe manejarse de manera apropiada.

La esperanza de vida se reduce en los adultos principalmente debido a las enfermedades cardiovasculares.