Was sind Sie autoinflammatorisch Syndrome?
Autoinflammatorische Syndrome sind definiert als Zustände, die durch eine übertriebene verursacht werden angeboren Immunsystemantwort, die zu Episoden von führt Entzündung mehrere Organe betreffen. Eine autoinflammatorische Syndrom kann nur diagnostiziert werden, wenn infektiöse Zustände vorliegen, Malignität, allergische und Immunschwächezustände wurden ausgeschlossen. Im Vergleich zum Klassiker Autoimmun Krankheiten, autoinflammatorische Syndrome fehlen Erreger Autoantikörper und Antigen-Spezifisch T-Zellen.
Klassifikation von autoinflammatorischen Syndromen
Autoinflammatorische Syndrome können durch vererbt werden Mutationen zu einem einzigen Gen (monogen autoinflammatorische Syndrome) oder häufiger polygene Immunerkrankungen, die ähneln Kollagen Störungen. Die Anzahl der eingeschlossenen Bedingungen erhöht sich mit molekular und genetisch Studien zeigen die Mechanismen der Krankheit.
Ein Klassifizierungssystem mit Beispielen für Syndrome mit Dermatologie. Demonstrationen, Folgen.
Erblich Fieber Syndrome
- Familie Mittelmeerfieber (FMF)
- Tumor Nekrose Faktor Empfänger-assoziiertes periodisches Fiebersyndrom (TRAPS)
- Hyper-IgD-Syndrom (HIDS)
Andere monogene autoinflammatorische Syndrome
- Kryopyrin-assoziierte periodische Syndrome (CAPS)
- Familiäres kaltes autoinflammatorisches Syndrom (FCAS)
- Muckle-Wells-Syndrom (MWS)
- Neugeborene Start Multisystem entzündlich Krankheit/chronisch Kindisch neurologisch Haut- Arthropathie Syndrom (NOMID / CINCA)
- Syndrom von pyogen Arthritis, Pyodermie Gangrenosum und Akne (PAPA-Syndrom, PAPAS, PAPGA-Syndrom)
- Jugend systemisch Granulomatose (Blau-Syndrom, früh einsetzende Sarkoidose)
- Mangel an Interleukin-1 Rezeptorantagonist (DIRA)
- Mevalonazidurie
- Majeed-Syndrom
Nicht vererbte oder polygene Störungen
- Schnitzler-Syndrom
- Morbus Crohn
- Behcet-Krankheit
- Hidradenitis suppurativa
- Psoriasische Arthritis
- Periodisches Fiebersyndrom, Maul- und Klauenseuche Stomatitis, Pharyngitis und Adenitis (PAPAS, PFAPA-Syndrom)
- Juveniler systemischer Beginn idiopathisch Arthritis
- Morbus Adult Still
Angeborenes Immunsystem
Das angeborene Immunsystem ist ein vererbtes primitives System, um Gefahren in Form von Verletzungen oder Verletzungen zu erkennen Infektion. Makrophagen und dendritische Zellen tragen Rezeptoren, die an binden Erreger-assoziierte molekulare Muster (PAMP), die mikrobielle Komponenten der Zellwand sind, die konsistent durch exprimiert werden Bakterien und Viren oder Hazard-Associated Molecular Patterns (DAMPs), die vom Körper als Reaktion auf Verletzungen oder Infektionen produziert werden. Mustererkennungsrezeptoren werden vererbt und passen sich mit der Erfahrung nicht an oder ändern sich nicht. Die Bindung dieser Rezeptoren koordiniert eine anfängliche Entzündungsreaktion, die beinhaltet Neutrophile und Monozyten und die Produktion von Zytokine wie Interleukin 1 (IL-1). IL-1 wird innerhalb der aktiviert Zytoplasma von Neutrophilen und Monozyten durch Inflammasomen, groß Protein Komplexe einschließlich Aktivierung Enzym Caspase-1. Aktiviertes IL-1 ist der stärkste bekannte Auslöser für Fieber. Auch aktiv Lymphozyten und fördert weiße Blutkörperchen Infiltration an Stellen mit Verletzungen oder Infektionen.
Genetische Mutationen, die Komponenten der Inflammasom oder IL-1-aktivierte Entzündungsreaktion bei mehreren der monogenen autoinflammatorischen Syndrome. Mutationen können zu einer Hyperaktivität des Inflammasoms oder zu einem Versagen bei der Begrenzung der IL-1-vermittelten Entzündung führen. Autoinflammatorische Erkrankungen, die nicht als genetisch bedingt gelten, sind mit Erbkrankheiten verbunden. Polymorphismen von Protein wie Gamma-Sekretase und Notch-assoziierte Proteine, die dazu führen Deregulierung von Inflammasom, wenn es bestimmten Auslösern ausgesetzt ist. Dazu gehören Hormone, Rauchen, Adipokine im Zusammenhang mit Insulin Widerstand und Fettleibigkeit.
Bei autoinflammatorischen Syndromen sind die Effektorwege überempfindlich gegen endogen (DAMP) oder exogen (PAMP) molekulare Muster oder sind konstitutiv hyperaktiv, was zu Zytokin-vermittelte Entzündung.
Was ist die Behandlung für autoinflammatorische Syndrome?
Die Behandlung variiert mit dem tatsächlichen Syndrom. In vielerlei Hinsicht systemisch Kortikosteroide Sie haben nur eine bescheidene Wirkung. Biologische Wirkstoffe wie Anakinra (das auf IL-1 abzielt) führen zu einer dramatischen und konsistenten Verbesserung von Syndromen, bei denen ein klarer Zusammenhang mit IL-1 nachgewiesen wurde. Unter anderen Bedingungen, bei denen keine direkte Verbindung zu IL-1 gefunden wurde, ist der Nutzen weniger konsistent.
