Was ist es vorgeburtlich Diagnose?
Die pränatale Diagnose ist die Identifizierung eines medizinischen Zustands vor der Geburt eines Babys. Dies kann während der Schwangerschaft oder vor der Implantation eines Embryos während der In-vitro-Fertilisation erfolgen.
Was ist der Unterschied zwischen pränatalem Screening und pränataler Diagnose?
Das vorgeburtliche Screening ist ein Mittel zur Beurteilung, ob bei einem Fötus ein erhöhtes Risiko besteht Anomalie. Das Screening wird routinemäßig allen schwangeren Frauen in Industrieländern angeboten und während des ersten und zweiten Trimesters (bis zu 26 Wochen) durchgeführt Schwangerschaft). Das Screening umfasst einen Fötus Ultraschall und mütterliche Blutuntersuchungen. Anomalien untersucht werden diejenigen, die als haben gelten Morbidität/Mortalität.
Die pränatale Diagnose ist die Bestimmung eines bestimmten medizinischen Zustands unter Verwendung von genetisch Tests, Immunhistochemie und Elektron Mikroskopie. Wie beim pränatalen Screening ist die pränatale Diagnose nur für Zustände angezeigt, die mit einer signifikanten Morbidität / Mortalität verbunden sind.
Warum wird eine pränatale Diagnose gestellt?
Die pränatale Diagnose wird aus folgenden Gründen gestellt:
- Bietet potenziellen Eltern die Möglichkeit, die Schwangerschaft im Rahmen einer bekannten Diagnose eines schwerwiegenden erblichen Hautzustands fortzusetzen oder zu beenden.
- Ermöglicht eine optimale Vorbereitung auf die Geburt und Erstversorgung des Neugeborene;
- Eltern können sich angemessen beraten und vorbereiten lassen.
- Mögliche Komplikationen bei der Geburt sind zu erwarten, beispielsweise ein erhöhtes Risiko für Fortschritt während der Wehen im Kontext eines X-chromosomalen Fötus Ichthyose.
- Die Lieferung kann in einer geeigneten Einrichtung mit Zugang zu einem arrangiert werden Neugeborene Intensivstation.
Welche Hauterkrankungen können vor der Geburt diagnostiziert werden?
Geeignete Hautzustände für die pränatale Diagnose umfassen:
- Bullöse Epidermiolyse
- Ichthyotische Störungen
- Okulokutaner Albinismus
- Ektodermal Dysplasie Syndrome
Der Verursacher Gen Mutation von vielen anderen bekannten erblichen Hauterkrankungen; Pränatale Tests sollten jedoch nur unter Bedingungen mit hoher Morbidität / Mortalität durchgeführt werden.
Ist die Bestimmung des Fötus Sex wichtig bei der pränatalen Diagnose von Hauterkrankungen?
Das Geschlecht des Fötus kann bei der pränatalen Diagnose erblicher Hauterkrankungen von großer Bedeutung sein. Inontinentia pigmenti ist eine dominante X-chromosomale Erkrankung, die bei männlichen Feten im Allgemeinen tödlich verläuft und Frauen in unterschiedlichem Maße betrifft. X-chromosomale Ichthyose verursacht bei Männern Hautkrankheiten; weiblich Träger sind nicht betroffen oder können entwickeln asymptomatisch Hornhauttrübungen.
Methoden und Zeitpunkt der pränatalen Diagnose
Die für die pränatale Diagnose verwendeten Tests sind in der folgenden Tabelle beschrieben.
| Methode | Hauterkrankungen bewertet | Synchronisation | Technik |
|---|---|---|---|
| Genetische Präimplantationsdiagnose | Harlekin Ichthyose Schwere ektodermale Dysplasie-Syndrome |
3 Tage nach In-vitro-Fertilisation | Gentests von Embryonen nach Befruchtung. Bestätigte Embryonen, die frei von der Störung sind, werden in die implantiert Gebärmutter. |
| Probenahme von Chorionzotten | Bullöse Epidermiolyse Okulokutaner Albinismus |
Wochen 10-13 der Schwangerschaft | Zellen aus den Plazentazotten werden mit einer Nadel gesammelt, die durch die Zotten eingeführt wird Gebärmutterhals oder transabdominal unter Ultraschallführung. Fetal DNA es wird entfernt und auf eine bekannte genetische Mutation getestet. |
| Amniozentese | Bullöse Epidermiolyse Okulokutaner Albinismus |
Ab Woche 14 der Schwangerschaft | Fetale Zellen werden aus dem Fruchtwasser Flüssigkeit durch eine Nadel, die unter Ultraschallführung transabdominal eingeführt wird. Die fetale DNA wird auf eine bekannte genetische Mutation untersucht. |
| Fetale Haut Biopsie | Hauterkrankungen mit unbekannter genetischer Mutation | Ab der 19. Schwangerschaftswoche (sobald sich die fetale Haut richtig gebildet hat) | Punktionsbiopsie der fetalen Haut wird unter Ultraschallführung durchgeführt. Die Biopsie wird immunhistochemisch untersucht und Elektronenmikroskop. |
| Mütterlich Serum auf den Bildschirm setzen | X-chromosomale Ichthyose (gekennzeichnet durch niedrige Ue3-Spiegel) | Während des zweiten Schwangerschaftstrimesters (Wochen 14-26) | Mütterliche Serumspiegel spezifischer Hormone und Protein Sie werden durch eine Blutuntersuchung gemessen, um das Risiko verschiedener Erkrankungen zu bewerten. |
| Ultraschall | Harlekin-Ichthyose (vorgeschlagen durch echogenes Fruchtwasser, Gelenk- und digitale Kontraktionen sowie Gesichtsdysmorphie) | Ab 12 Schwangerschaftswochen | Ein transabdominaler Ultraschall hilft bei der Diagnose. Nützlich zur Identifizierung von Zuständen ohne bekannte Familiengeschichte. |
Was sind die möglichen Komplikationen einer pränatalen Diagnose?
Die möglichen Komplikationen der pränatalen Diagnose sind spezifisch für die verwendete Technik:
Genetische Präimplantationsdiagnose
- Fehldiagnoserisiko - technisch schwierig und eine kleine Anzahl von Zellen für Gentests verfügbar
- Niedrigere Schwangerschaftsraten im Vergleich zu IVF ohne pränatale Diagnose
- Sehr teuer
CVS, Amniozentese und fetale Hautbiopsie
- Geringes Risiko für fetalen Verlust (1-3%)
- Fruchtwasserverlust
- Rhesusblutgruppe Sensibilisierung in einer negativen Rhesusmutter
Fetale Hautbiopsie
- Narben (normalerweise geringfügig) des Neugeborenen
- Nicht schlüssige Ergebnisse, wenn dies zu früh erfolgt (vor der richtigen Bildung der fetalen Haut)
Kann die Behandlung des Hautzustands vor der Geburt erfolgen?
Derzeit gibt es keine Möglichkeit, angeborene Hauterkrankungen vor der Entbindung des Babys zu behandeln. Zusätzliche Fortschritte in der fetalen Medizin könnten dies in Zukunft möglich machen.
