Diagnosi prenatale di malattie della pelle ereditarie

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Che cos'è prenatale diagnosi?

La diagnosi prenatale è l'identificazione di una condizione medica prima della nascita di un bambino. Questo può essere fatto durante la gravidanza o prima dell'impianto di un embrione durante la fecondazione in vitro.

Qual è la differenza tra lo screening prenatale e la diagnosi prenatale?

Lo screening prenatale è un mezzo per valutare se un feto è a maggior rischio di anomalia. Lo screening viene regolarmente offerto a tutte le donne in gravidanza nei paesi sviluppati e viene eseguito durante il primo e il secondo trimestre (fino a 26 settimane di gestazione). Lo screening coinvolge un feto ecografia e analisi del sangue materno. Anomalie esaminati sono quelli che si ritiene abbiano morbilità/mortalità.

La diagnosi prenatale è la determinazione di una condizione medica specifica utilizzando genetico test, immunoistochimica ed elettrone microscopia. Come per lo screening prenatale, la diagnosi prenatale è indicata solo per condizioni associate a significativa morbilità / mortalità.

Perché viene eseguita la diagnosi prenatale?

La diagnosi prenatale viene effettuata per i seguenti motivi:

  • Fornisce ai futuri genitori la possibilità di continuare o interrompere la gravidanza nel contesto di una diagnosi nota di una grave condizione ereditaria della pelle.
  • Consente una preparazione ottimale per il parto e la cura iniziale del neonato;
    • I genitori possono ricevere consigli appropriati e prepararsi.
    • Possibili complicazioni del parto possono essere previste, come un aumento del rischio di Progresso durante il travaglio nel contesto di un feto legato all'X ittiosi.
    • La consegna può essere organizzata per avvenire in una struttura adeguata con accesso a un Neonatale Unità di terapia intensiva.

Quali condizioni della pelle possono essere diagnosticate prima della nascita?

Le condizioni della pelle adatte per la diagnosi prenatale includono:

  • Epidermiolisi bollosa
  • Disturbi ittiotici
  • Albinismo oculocutaneo
  • Ectodermico displasia sindromi

Il causale gene mutazione da molte altre malattie cutanee ereditarie conosciute; tuttavia, il test prenatale deve essere eseguito solo per condizioni con elevata morbilità / mortalità.

È la determinazione del feto sesso importante nella diagnosi prenatale delle malattie della pelle?

Il sesso del feto può essere molto importante nella diagnosi prenatale delle malattie ereditarie della pelle. L'Inontinentia pigmenti è una condizione dominante legata all'X che è generalmente fatale nei feti maschi e colpisce le femmine a vari livelli. L'ittiosi legata all'X causa malattie della pelle negli uomini; femmina vettori non sono influenzati o possono sviluppare asintomatico opacità corneali.

Metodi e tempistica della diagnosi prenatale

I test utilizzati per la diagnosi prenatale sono descritti nella tabella seguente.

Diagnosi prenatale delle malattie della pelle.
Metodo Disturbi della pelle valutati Sincronizzazione Tecnica
Diagnosi genetica preimpianto Ittiosi arlecchino
Gravi sindromi da displasia ectodermica
3 giorni dopo la fecondazione in vitro Test genetici degli embrioni dopo la fecondazione. Gli embrioni confermati privi del disturbo vengono impiantati nel utero.
Campionamento dei villi coriali Epidermiolisi bollosa
Albinismo oculocutaneo
Settimane 10-13 di gravidanza Le cellule dei villi placentari vengono raccolte con un ago inserito attraverso il cervice o per via transaddominale sotto guida ecografica. Fetale DNA viene rimosso e testato per una mutazione genetica nota.
Amniocentesi Epidermiolisi bollosa
Albinismo oculocutaneo
Dalla 14a settimana di gravidanza Le cellule fetali vengono raccolte dal amniotico fluido attraverso un ago inserito per via transaddominale sotto guida ecografica. Il DNA fetale viene studiato per una mutazione genetica nota.
Pelle fetale biopsia Condizioni della pelle con mutazione genetica sconosciuta Dalla 19a settimana di gravidanza (una volta che la pelle fetale si è formata correttamente) Biopsia da puntura della pelle fetale viene eseguita sotto guida ecografica. La biopsia viene esaminata mediante immunoistochimica e microscopio elettronico.
Materno siero mettere sullo schermo Ittiosi legata all'X (identificata da bassi livelli di Ue3) Durante il secondo trimestre di gravidanza (settimane 14-26) Livelli sierici materni di ormoni specifici e proteina sono misurati da un esame del sangue per valutare il rischio di diverse condizioni.
Ultrasuoni Ittiosi arlecchino (suggerita da liquido amniotico ecogeno, contrazioni articolari e digitali più dismorfismi facciali) Da 12 settimane di gravidanza Viene eseguita un'ecografia transaddominale per aiutare con la diagnosi. Utile per identificare condizioni senza storia familiare nota.

Quali sono le possibili complicanze della diagnosi prenatale?

Le possibili complicanze della diagnosi prenatale sono specifiche della tecnica utilizzata:

Diagnosi genetica preimpianto

  • Rischio di diagnosi errate - tecnicamente difficile e un numero limitato di cellule disponibili per l'uso nei test genetici
  • Tassi di gravidanza inferiori rispetto alla fecondazione in vitro senza diagnosi prenatale
  • Molto costoso

CVS, amniocentesi e biopsia cutanea fetale

  • Basso rischio di perdita fetale (1-3%)
  • Perdita di liquido amniotico
  • Gruppo sanguigno Rhesus sensibilizzazione in una madre rhesus negativa

Biopsia cutanea fetale

  • Cicatrici (di solito minori) del neonato
  • Risultati inconcludenti se eseguito troppo presto (prima della corretta formazione della pelle fetale)

Il trattamento della condizione della pelle può essere somministrato prima della nascita?

Attualmente, non è possibile trattare le malattie ereditarie della pelle prima della consegna del bambino. Ulteriori progressi nella medicina fetale potrebbero rendere questa possibilità in futuro.