Bunte Porphyrie

Was ist bunt Porphyrie?

Bunte Porphyrie ist ein Subtyp der Porphyrie. Es ist eine Erbkrankheit, die durch die Haut gekennzeichnet ist Lichtempfindlichkeit (Reaktion auf Licht), systemisch Symptome abgeleitet von neurologisch Probleme oder beides. Es wird weltweit als sehr ungewöhnlich oder selten angesehen, außer in Südafrika, wo schätzungsweise 1 von 300 der weißen Bevölkerung Südafrikas betroffen ist. Diese Gen Mutation es geht auf die niederländischen Einwanderer zurück, die dort 1680 verheiratet waren.

Was verursacht bunte Porphyrie?

Eine bunte Porphyrie wird durch eine genetische Mutation der Protoporphyrinogenoxidase verursacht Enzym Protein (PPOX). Dieses Enzym ist essentiell für den chemischen Prozess, der zur Produktion von Häm führt. Haem ist rot Pigment in Blutzellen und ist ein wichtiger Bestandteil von Hämoglobin, das Molekül das trägt Sauerstoff im Blut. Bei Menschen mit bunter Porphyrie ist die Aktivität des PPOX-Enzyms um 50% reduziert. Dies bedeutet, dass es eine Anhäufung von gibt giftig Porphyrine insbesondere Uroporphyrin und Coproprofyrin, was zu Blasenbildung führt.

Bunte Porphyrie ist eine autosomal dominante Störung. Dies bedeutet, dass ein Mann oder eine Frau, die das Gen trägt, es an die Hälfte ihrer Kinder weitergibt.

Bei den meisten Menschen mit bunter Porphyrie können sich Anzeichen und Symptome nur manifestieren, wenn sie ausgesetzt sindgenetisch Faktoren wie bestimmte Medikamente, Stress, Ernährung oder Fasten und bestimmte Hormone. Diese Faktoren erhöhen die Nachfrage nach Häm und Enzyme Saum machen. Kombinationen aus höherer Nachfrage und geringerer PPOX-Aktivität stören die Hämproduktion und lösen a aus akut Anfall von bunter Porphyrie.

Was sind die Anzeichen und Symptome einer bunten Porphyrie?

Bei ungefähr 60% von Patienten mit einer PPOX-Genmutation treten keine Symptome auf. Bei symptomatischen Patienten tritt die Lichtempfindlichkeit der Haut 3-5-mal häufiger auf als systemische Symptome, die sich aus der Neurologie ergeben. Funktionsstörung. In einigen Fällen treten die Haut und die systemischen Symptome zusammen auf. In den meisten Fällen beginnen akute Anfälle normalerweise im Erwachsenenalter und können oft mit der Vorgeschichte eines neuen Medikaments zusammenhängen.

Die Anzeichen und Symptome einer bunten Porphyrie treten in der Kindheit selten auf. Wo sie jedoch auftritt, ist sie normalerweise schwerwiegender und sogar schwächend. Kinder mit dieser Erkrankung können geistig zurückgeblieben sein und langsamer wachsen.

Lichtempfindlichkeit der Haut

Die meisten Menschen mit bunter Porphyrie haben eine Haut, die zu empfindlich gegenüber Sonnenlicht ist. Bereiche, die häufig der Sonne ausgesetzt sind entwickeln Blasen, Narben, Veränderungen der Hautfarbe und vermehrt Haar erhöhen, ansteigen.

Systemische Symptome

Akute Anfälle verursachen starke Bauchschmerzen, unkontrolliertes Erbrechen, Durchfall und Verstopfung. Neurologisch Demonstrationen Dazu gehören Muskel- und Gliedmaßenschwäche, die auftreten kann Fortschritt Areflexische Quadriparese (schwache Arme und Beine), Krämpfeund mentale Veränderungen wie Angstzustände und Halluzinationen. Andere Symptome sind Veränderungen der Herzfrequenz und des Blutdrucks sowie Atemnot. Möglicherweise liegt ein Elektrolytungleichgewicht vor, z. B. geringe Mengen an Natrium und Magnesium.

Welche Forschung muss durchgeführt werden?

Bei akuten Anfällen wird die Diagnose einer bunten Porphyrie bestätigt durch:

• Erhöhte Porphyrinspiegel im Urin (Aminolevulinsäure, Porphobilinogen, Coproporphyrin und in geringerem Maße Uroporphyrin). Zwischen den Anfällen können die Urinergebnisse normal sein.
• Erhöhte Spiegel an fäkalen Porphyrinen (Coproporphyrin, Protoporphyrin und Porphyrin X)
• Plasma Die Fluoreszenz zeigt einen Peak bei 625-7 nm bei Symptomen und vielen asymptomatisch Träger

Diese Tests müssen von einem erfahrenen und qualitätsgesicherten Labor durchgeführt werden, da Präzision von entscheidender Bedeutung ist.

Ein Schnelltestkit ist verfügbar, um erhöhte Porphobilinogenspiegel zu identifizieren, falls dies im Notfall erforderlich ist.

Die Eigenschaften einer Haut Biopsie es kann ähnlich wie Porphyria cutanea previa erscheinen. Die Blase ist wegen gespalten unter dem Epidermis und ist nicht mit viel verbunden Entzündung. Blutgefäß Die Wände und Membranen des Kellers sind verdickt.

Andere Tests hängen von der allgemeinen Gesundheit und den Symptomen des Patienten ab.

Wie wird bunte Porphyrie behandelt?

Die Behandlung eines akuten Anfalls von bunter Porphyrie ist die gleiche wie bei den akuten Anfällen aller anderen Porphyrieerkrankungen. Das Management von akuten Anfällen besteht aus Folgendem:

• Umgang mit Flüssigkeits- und Elektrolytstörungen
• Steuerung Anfälle mit Benzodiazepinen, Magnesiumsulfat oder Gabapentin
• Schwere Kontrolle Tachykardie und Hypertonie mit Betablockern
• Bewältigen Sie starke Schmerzen mit Opioid-Schmerzmitteln
• Reduzieren Sie Übelkeit und Erbrechen mit Phenothiazinen.
• Hem- verabreichenanaloger Begriff, insbesondere in schweren Fällen, die nicht auf symptomatisches Management, Flüssigkeiten und Kohlenhydrate in einem Tag.

Patienten mit bunter Porphyrie sollten über die Faktoren informiert werden, die die akuten Symptome der Krankheit auslösen können. Obwohl die Mehrzahl der Auslöser für bunte Porphyrie Drogen zu sein scheinen, ist in einigen Fällen der induzierende Faktor unbekannt. Daher ist es sinnvoll, die Exposition gegenüber Risikofaktoren zu minimieren. Die Patienten sollten sich so weit wie möglich an die folgenden Managementpunkte halten.

• Vermeiden Sie kohlenhydratarme Diäten. Glucose in Essen oder Trinken kann einen Angriff stoppen.
• Mäßiger Alkoholkonsum (am besten, um Alkohol vollständig zu vermeiden) und Raucherentwöhnung
• Führen Sie alle erforderlichen Hormontherapien mit Vorsicht ein
• Tragen Sie ein undurchsichtiges Sonnenschutzmittel auf, z. B. Zink- oder Titandioxid, und decken Sie es im Freien ab. Verantwortliches Licht ist das Soret-Band bei 400 nm, das von den meisten Sonnenschutzmitteln leider nicht blockiert wird
• Tragen Sie Bräune Sahne Dihydroxyaceton enthaltend: Dies kann das verantwortliche Licht bis zu einem gewissen Grad blockieren.

Es kann schwierig sein zu bestimmen, welche Medikamente Menschen mit bunter Porphyrie vermeiden sollten, und die Toleranz gegenüber diesen kann zwischen den Patienten variieren. Minimieren Sie den Einsatz von Medikamenten und konsultieren Sie eine Liste sicherer und unsicherer Medikamente (siehe Links zu anderen Websites unten).

Ein Prüfpräparat, Givosiran, ist eine RNAi therapeutisch zielt auf Aminolevulinsäuresynthase 1 ab und ist vielversprechend bei der Behandlung von bunter Porphyrie.