Autoimmunes polyglanduläres Syndrom Typ 2

Was ist es Autoimmun polyglandular Syndrom Typ 2?

Das autoimmune polyglanduläre Syndrom Typ 2 (APS2) ist das häufigste Immunendokrinopathiesyndrom.

• Es ist gekennzeichnet durch die Beteiligung von zwei oder mehr Organen.
• Es präsentiert sich normalerweise als eine Kombination von Morbus Addison mit Schilddrüsenerkrankung oder Typ-1-Diabetes mellitus.

APS2 ist auch als Schmidt-Syndrom bekannt.

Wer bekommt ein Typ-2-Autoimmun-Polyglandular-Syndrom?

APS2 wird in a geerbt autosomal dominantes Muster; das heißt, eine abnormale Gen von einem Elternteil kann eine Krankheit verursachen, und dies geschieht auch dann, wenn das passende Gen des anderen Elternteils normal ist. Ein Elternteil mit einem autosomal dominant Die Erkrankung hat eine 50%-Chance, ein Kind mit der Erkrankung zu bekommen.

• APS2 ist selten: Es betrifft zwischen 14 und 20 Menschen pro Million.
• Es ist drei- bis viermal häufiger bei Frauen als bei Männern.

Was verursacht das polyglanduläre Autoimmun-Syndrom Typ 2?

Forscher theoretisieren, dass sich APS2 entwickelt, wenn eine Person mit genetisch Anfälligkeiten sind einem Autoimmunauslöser ausgesetzt. Anfänglich ist Autoimmunaktivität asymptomatisch. Progressiv Organschäden und entzündlich Infiltration Sie treten im Laufe der Zeit auf.

Was sind die klinischen Anzeichen eines polyglandulären Typ-2-Autoimmunsyndroms?

Die klinischen Anzeichen von APS2 umfassen die Anzeichen von Morbus Addison, Autoimmunerkrankungen der Schilddrüse und / oder Typ-1-Diabetes mellitus und treten am häufigsten bei Menschen im Alter von 20 bis 30 Jahren auf.

Die Anzeichen und Symptome von APS2 variieren je nach Klinik. Demonstrationen in einem Individuum gesehen; könnte beinhalten:

• Typ-1-Diabetes mellitus, der mit Durst, Hunger, übermäßigem Wasserlassen, Gewichtsverlust und Müdigkeit einhergehen kann.
• Morbus Basedow, gekennzeichnet durch Herzklopfen, Hitzeunverträglichkeit, verminderte Energie, Angstzustände, seltene Menstruation, Gewichtsverlust und Muskelschwäche.
• Hashimoto-Thyreoiditis, die mit Gedächtnisproblemen einhergehen kann, Myalgie, Müdigkeit, Schwäche, Schläfrigkeit, Verstopfung und Kälteunverträglichkeit
• Morbus Addison verursacht Übelkeit und Erbrechen, Appetitlosigkeit, Gewichtsverlust und Müdigkeit.
• Schädlich Anämie das kann mit präsentiert werden Blässe und Müdigkeit
• Zöliakie, die mit Bauchschmerzen und Krämpfen, fettem Stuhl und Gewichtsverlust einhergeht.

Wie wird das polyglanduläre Typ-2-Autoimmun-Syndrom diagnostiziert?

APS2 wird bei einer Person diagnostiziert, die mehrere Autoimmunerkrankungen hat. Zu den zur Diagnose von APS2 verwendeten Tests können gehören:

• Screening auf Typ-1-Diabetes, Autoimmunerkrankungen der Schilddrüse und Zöliakie
• Serum Autoimmunität Tests
• Organfunktionen testen.

Andere Tests können Gonadotropinspiegel, Schilddrüsentests (Schilddrüsenstimulierendes Hormon [TSH], Triiodthyronin [T3] und Thyroxin [T4]) umfassen. Plasma Reninaktivität, Serumelektrolyte, Nüchternblut Glucose und ein vollständiges Blutbild.

Wie wird das polyglanduläre Typ-2-Autoimmun-Syndrom behandelt?

Die Behandlung von APS2 hängt von den betroffenen Organen ab und kann Folgendes umfassen:

• Für immer Insulin Behandlung von Typ-1-Diabetes
• Schilddrüsenersatztherapie bei Hashimoto-Thyreoiditis
• Intramuskuläre Vitamin B12-Injektionen bei perniziöser Anämie
• Corticosteroid Ersatz für Morbus Addison
• Antithyreotika, Behandlung mit radioaktivem Jod oder Thyreoidektomie bei Morbus Basedow
• Glutenfreie Ernährung bei Zöliakie
• Immunsuppressiva.

Ausblick Wie ist die Prognose für das Typ-2-Autoimmun-Polyglandular-Syndrom?

Die Prognose für APS2 ist variabel und hängt davon ab, welche spezifischen Organe oder Organe Drüsen vom Syndrom betroffen sein.