Que es autoinmune poliglandular síndrome ¿tipo 2?
El síndrome poliglandular autoinmune tipo 2 (APS2) es el más común de los síndromes de inmunoendocrinopatía.
- Se caracteriza por la afectación de dos o más órganos.
- Por lo general, se presenta como una combinación de enfermedad de Addison con enfermedad de la tiroides o diabetes mellitus tipo 1.
APS2 también se conoce como síndrome de Schmidt.
¿Quién padece el síndrome poliglandular autoinmune tipo 2?
APS2 se hereda en un autosómico patrón dominante; es decir, un anormal gene de uno de los padres puede causar enfermedad y esto sucede incluso cuando el gen coincidente del otro padre es normal. Un padre con un dominante autosómico La afección tiene un 50% de posibilidades de tener un hijo con la afección.
- APS2 es poco común: afecta a entre 14 y 20 personas de cada millón.
- Es de 3 a 4 veces más común en mujeres que en hombres.
¿Qué causa el síndrome poliglandular autoinmune tipo 2?
Los investigadores teorizan que APS2 se desarrolla cuando una persona con genético susceptibilidades está expuesta a un desencadenante autoinmune. Inicialmente, la actividad autoinmune es asintomático. Progresivo daño de órganos y inflamatorio infiltración ocurren con el tiempo.
¿Cuáles son los signos clínicos del síndrome poliglandular autoinmune tipo 2?
Los signos clínicos de APS2 incluyen los signos de la enfermedad de Addison, enfermedad tiroidea autoinmune y / o diabetes mellitus tipo 1 y aparecen con mayor frecuencia en personas de 20 a 30 años.
Los signos y síntomas de APS2 varían según la clínica específica. manifestaciones visto en un individuo; pueden incluir:
- Diabetes mellitus tipo 1 que puede presentarse con sed, hambre, producción excesiva de orina, pérdida de peso y fatiga.
- Enfermedad de Graves caracterizada por palpitaciones, intolerancia al calor, disminución de los niveles de energía, ansiedad, menstruación poco frecuente, pérdida de peso y debilidad muscular.
- Tiroiditis de Hashimoto que puede presentarse con problemas de memoria, mialgia, fatiga, debilidad somnolencia, estreñimiento e intolerancia al frío
- Enfermedad de Addison que causa náuseas y vómitos, pérdida de apetito, pérdida de peso y fatiga.
- Pernicioso anemia que puede presentarse con palidez y cansancio
- Enfermedad celíaca que se presenta con dolor y calambres abdominales, evacuaciones grasas y pérdida de peso.
Signos cutáneos de APS tipo 2
Bocio de tiroides
Mixedema pretibial en la enfermedad de Graves
Úlcera por neuropatía diabética
¿Cómo se diagnostica el síndrome poliglandular autoinmune tipo 2?
El APS2 se diagnostica en un individuo que tiene múltiples enfermedades autoinmunes. Las pruebas utilizadas para diagnosticar APS2 pueden incluir:
- Detección de diabetes tipo 1, afecciones tiroideas autoinmunes y enfermedad celíaca
- Suero autoinmunidad pruebas
- Pruebas de función de órganos terminales.
Otras pruebas pueden incluir niveles de gonadotropina, pruebas de tiroides (hormona estimulante de la tiroides [TSH], triyodotironina [T3] y tiroxina [T4]), plasma actividad de la renina, electrolitos séricos, sangre en ayunas glucosa y un hemograma completo.
¿Cómo se trata el síndrome poliglandular autoinmune tipo 2?
El tratamiento para APS2 depende de los órganos afectados y puede incluir:
- Para toda la vida insulina tratamiento para la diabetes tipo 1
- Terapia de reemplazo de tiroides para la tiroiditis de Hashimoto
- Inyecciones intramusculares de vitamina B12 para la anemia perniciosa
- Corticosteroide reemplazo para la enfermedad de Addison
- Medicamentos antitiroideos, tratamiento con yodo radiactivo o tiroidectomía para la enfermedad de Graves
- Dieta sin gluten para la enfermedad celíaca
- Medicamentos inmunosupresores.
Outlook ¿Cuál es el pronóstico para el síndrome poliglandular autoinmune tipo 2?
El pronóstico para APS2 es variable y depende de qué órganos o órganos específicos glándulas verse afectado por el síndrome.
