Neurofibromatose

Was ist es Neurofibromatose?

Neurofibromatose (NF) ist eine genetisch Erkrankung, die den Knochen betrifft, Weicher Stoff, Haut und Nervensystem. Klinisch Demonstrationen mit der Zeit zunehmen.

Mindestens 8 verschiedene Kliniken Phänotypen von NF. Es wird in zwei verschiedene Typen eingeteilt:

• Neurofibromatose 1 (NF1)
• Neurofibromatose 2 (NF2).

Neurofibromatose 1

NF1 kommt bei etwa 1 von 3.000 Geburten vor. Sie ist auch als von-Recklinghausen-Krankheit bekannt. Es ist gekennzeichnet durch das Vorhandensein von:

• 6 oder mehr Kaffee mit Milch Macules – flache hellbraune Muttermale
• Sommersprossen in Hautfalten
• Lisch Knötchen in der Iris des Auges.
• Mehrere Neurofibrome – Von der Haut hängende Tumoren

Neurofibromatose 2

NF2 kommt bei etwa 1 von 50.000 Geburten vor. Auch bekannt als bilateral Akustische Neurofibromatose oder zentrale Neurofibromatose. Es ist durch mehrere Tumoren gekennzeichnet und Verletzungen im Gehirn und der Wirbelsäule Kabel.

Einsam Neurofibrom ist nicht mit NF1 oder NF2 verbunden.

Was verursacht Neurofibromatose?

NF1 und NF2 entstehen als Folge von Defekten in verschiedenen Gene.

• NF1 wird verursacht durch Mutation im Neurofibromin Gen liegt im perizentromeren Bereich von Chromosom 17.
• NF2 wird durch eine Mutation auf Chromosom 22 verursacht.

Das mutierte Gen kann von einem Elternteil geerbt werden, der NF hat autosomal Es kann sich um eine dominante Übertragung handeln, oder es kann sich um ein Gründergen aufgrund einer spontanen Mutation handeln. Ein Vater mit NF hat eine 50%-Chance, das Gen an jedes seiner Kinder weiterzugeben.

* Mit freundlicher Genehmigung von Genetics 4 Medics

Was sind die Anzeichen und Symptome einer Neurofibromatose?

Das Ausmaß und die Schwere der NF-Manifestationen variieren stark von Person zu Person und variieren innerhalb derselben Familie.

Neurofibromatose 1

Kaffee mit Milchmakula

Milchkaffeeflecken sind definierte, ovale oder unregelmäßig geformte, hellbraune Flecken mit einem Durchmesser von mehr als 0,5 cm. Sie können bereits bei der Geburt vorhanden sein und in den ersten Lebensjahren an Zahl zunehmen.

Obwohl bei vielen Menschen ohne NF vereinzelte Café-au-lait-Flecken zu finden sind, besteht bei Menschen mit mehr als 5 davon eine gute Chance, auch an NF1 zu leiden, insbesondere wenn sie in den ersten 5 Lebensjahren auf der Haut auftreten.

Bei 1,81 TP1T der Neugeborenen, 25–401 TP1T der Kinder und 141 TP1T der Erwachsenen mit NF1 finden sich mehr als 5 Café-au-lait-Flecken.

Sommersprossig

Sommersprossen unter den Achseln werden auch als Crowe bezeichnet. Zeichen und ist charakteristisch für Neurofibromatose Typ 1. Sommersprossen treten während der Pubertät auf, danach Entwicklung von Café-au-lait-Makula und vor Neurofibromen. Sie können auch in anderen Hautfalten auftreten, beispielsweise in der Leistengegend.

Lisch-Knötchen

Lisch-Knötchen sind kleine Tumoren in der Iris des Auges. Nach der Pubertät sind Lisch-Knötchen bei 97 bis 100% der NF1-Patienten vorhanden. Klinisch verursachen sie keine Probleme, helfen aber, die Diagnose zu sichern.

Neurofibrome

Neurofibrome bestehen aus Schwann-Zellen, Fibroblasten, Mastzellenund vaskulär Komponenten und Dose entwickeln an jedem Punkt entlang a Nerv. Es gibt drei Arten: Haut-, subkutanund plexiform. Kutane und subkutane Neurofibrome sind nicht spezifisch für Neurofibromatose, plexiforme Neurofibrome treten jedoch nur bei NF1 auf.

• Kutane Neurofibrome sind umschrieben, oberflächliche, oberflächliche, weiche, braune, rosafarbene oder hautfarbene Knötchen mit weicher oder fester Konsistenz. Das haben sie vielleicht pathognomonisch Knopflocheinstülpung beim Drücken mit dem Finger. Sie haben nicht der Böse Potenzial.
• Subkutane Neurofibrome ähneln kutanen Neurofibromen, haben jedoch einen tieferen Ursprung. Kann verursachen gelegen Schmerzen oder Empfindlichkeit.
• Plexiforme Neurofibrome treten als beutelartige Massen in der Haut auf. Knoten Plexiforme Neurofibrome beeinflussen die dorsal Nervenwurzeln und diffus Plexiforme Neurofibrome sind angreifend Tumoren, die alle Schichten der Haut, Muskeln, Knochen usw. befallen können Blutgefäße.

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Weitere NFI-Funktionen

Der Schweregrad der Hautbeteiligung bei NF1 ist kein Indikator für das Ausmaß der Erkrankung, da innere Manifestationen häufig und oft schwerwiegender sind. Zu den Problemen in anderen Körperteilen gehören:

• Missbildung der langen Knochen (unterhalb des Knies und des Ellenbogens) und der Krümmung der Wirbelsäule (Skoliose)
• Kleinwuchs und Wachstumshormonmangel.
• Lernbehinderungen (Sprachprobleme) und Verhaltensprobleme (25–40% hat Lernbehinderungen, 5–10% kann eine geistige Behinderung haben)
• Tumoren im Sehnerv; diese können zu Sehverlust führen
• Hoher Blutdruck und andere Blutprobleme.
• Tumoren der Wirbelsäule und des Gehirns; Diese erhöhen das Epilepsierisiko
• Tumoren oder Läsionen im Magen-Darm-Trakt, die Blutungen oder Verstopfungen verursachen können.
• Hörfehler.

Obwohl es bei den meisten Tumoren so ist gutartig (nicht krebsartig), eine Person mit NF1 hat schätzungsweise ein um 3 bis 15% erhöhtes Risiko Entwicklung Krebstumoren.

Neurofibromatose 2

NF2 hat nicht so viele äußere Zeichen wie NF1. Sie ist durch zahlreiche Tumoren und Läsionen im Gehirn und Rückenmark gekennzeichnet. Erste Symptom Es handelt sich in der Regel um einen Hörverlust aufgrund von a Tumor wächst in einem oder beiden Ohren Nerven. Oft wird dies erst im späten Teenageralter oder frühen 20. Lebensjahr deutlich.

Tumoren in NF2 sind normalerweise gutartig. Doch eine Vergrößerung des gutartigen Tumors im Gehirn und Rückenmark kann lebenswichtige Funktionen beeinträchtigen.

Nachsorge von Patienten mit Neurofibromatose

Die Hauptaufgabe der Überwachung besteht darin, die Tumorentwicklung zu überwachen und bei Bedarf einzugreifen.

• Gesunde Kinder mit NF sollten alle 6 bis 12 Monate von einem Kinderarzt überwacht und untersucht werden.
• Personen mit Augensymptomen und -symptomen sollten von a untersucht und überwacht werden Augenarzt.
• Hörfehler sollten von einem HNO-Arzt beurteilt und überwacht werden.
• EIN Neurologe Es kann erforderlich sein, den Patienten mit irgendwelchen Mitteln zu untersuchen neurologisch Symptome und Anzeichen wie Ungeschicklichkeit, Taubheit oder Schwäche.

Bilder mit Ultraschall scannt Connecticut scannt und Magnetresonanz Sie können veranlasst werden, die Lage eines vermuteten Tumors zu bestimmen.

Welche Behandlung gibt es?

Es gibt keine Heilung für NF.

Neurofibrome, die groß und schmerzhaft werden, können herausgeschnitten werden, um das Risiko zu verringern Malignität und andere Komplikationen. Gesichts Deformität Es kann durch kosmetische (plastische) Chirurgie gemildert werden.

Genetische Beratung und Aufklärung über NF sind wichtig. Eine Sorge, die nicht übersehen werden sollte, ist das Risiko der Isolation oder Einsamkeit bei Menschen mit NF. Menschen mit NF haben oft Angst vor künftigen Komplikationen, und manchmal können entstellende Verletzungen zum Rückzug aus der Gesellschaft führen.

Gelang es molekular Die Therapien erscheinen vielversprechend für die zukünftige Behandlung von Neurofibromatose.