Neurofibromatosis

Que es neurofibromatosis?

La neurofibromatosis (NF) es una genético trastorno que afecta al hueso, Tejido suave, piel y sistema nervioso. Clínico manifestaciones aumentar con el tiempo.

Al menos 8 clínicas diferentes fenotipos de NF. Se clasifica en 2 tipos distintos:

• Neurofibromatosis 1 (NF1)
• Neurofibromatosis 2 (NF2).

Neurofibromatosis 1

La NF1 ocurre en aproximadamente 1 de cada 3000 nacimientos. También se conoce como enfermedad de von Recklinghausen. Se caracteriza por la presencia de:

• 6 o más café con leche máculas – marcas de nacimiento planas de color marrón claro
• Pecas en los pliegues de la piel
• Lisch nódulos en el iris del ojo.
• Múltiple neurofibromas – tumores que cuelgan de la piel

Neurofibromatosis 2

La NF2 ocurre en aproximadamente 1 de cada 50.000 nacimientos. También conocido como bilateral neurofibromatosis acústica o neurofibromatosis central. Se caracteriza por múltiples tumores y lesiones en el cerebro y la columna cable.

Solitario neurofibroma no está asociado con NF1 o NF2.

¿Qué causa la neurofibromatosis?

NF1 y NF2 ocurren como resultado de defectos en diferentes genes.

• La NF1 es causada por mutación en la neurofibromina gene ubicado en la región pericentromérica de cromosoma 17.
• La NF2 es causada por una mutación en el cromosoma 22.

El gen mutado se puede heredar de un padre que tiene NF por autosómico transmisión dominante, o puede ser un gen fundador debido a una mutación espontánea. Un padre con NF tiene un 50% de posibilidades de transmitir el gen a cada uno de sus hijos.

* Imagen cortesía de Genetics 4 Medics

¿Cuáles son los signos y síntomas de la neurofibromatosis?

El alcance y la gravedad de las manifestaciones de la NF varían mucho de una persona a otra y varían dentro de la misma familia.

Neurofibromatosis 1

Máculas café con leche

Las máculas café con leche son manchas definidas, ovaladas o de forma irregular, de color marrón claro de más de 0,5 cm de diámetro. Pueden estar presentes al nacer y aumentar en número durante los primeros años de vida.

Aunque se pueden encontrar máculas café con leche aisladas en muchas personas sin NF, las personas con más de 5 de estas tienen una buena probabilidad de tener también NF1, especialmente si aparecen en la piel durante los primeros 5 años de vida.

Se encuentran más de 5 máculas café con leche en el 1.8% de los recién nacidos, el 25-40% de los niños y el 14% de los adultos con NF1.

Pecoso

Las pecas en las axilas también se conocen como Crowe. firmar y es característico de la neurofibromatosis tipo 1. Las pecas aparecen durante la pubertad, después de la desarrollo de máculas café con leche y antes de neurofibromas. También pueden aparecer en otros pliegues cutáneos como la ingle.

Nódulos de Lisch

nódulos de Lisch son pequeños tumores en el iris del ojo. Después de la pubertad, los nódulos de Lisch están presentes en 97 a 100% de los pacientes con NF1. Clínicamente, no causan ningún problema, pero ayuda a confirmar el diagnóstico.

Neurofibromas

Los neurofibromas están compuestos por células de Schwann, fibroblastos, mastocitosy vascular componentes y puede desarrollar en cualquier punto a lo largo de un nervio. Son tres tipos: cutáneo, subcutáneoy plexiforme. Los neurofibromas cutáneos y subcutáneos no son específicos de neurofibromatosis, pero los neurofibromas plexiformes solo se observan en NF1.

• Los neurofibromas cutáneos son circunscrito, nódulos superficiales, superficiales, blandos, de color marrón, rosado o del color de la piel con consistencia suave o firme. Ellos quizás tengan patognomónico ojal invaginación cuando se pulsa con un dedo. No tienen maligno potencial.
• Los neurofibromas subcutáneos son similares a los neurofibromas cutáneos, excepto que su origen es más profundo. Pueden causar localizado dolor o sensibilidad.
• Plexiforme neurofibromas presente como masas de bolsa dentro de la piel. Nodular Los neurofibromas plexiformes afectan al dorsal raíces nerviosas y difuso Los neurofibromas plexiformes son invasor tumores que pueden afectar todas las capas de piel, músculos, huesos y vasos sanguineos.

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Otras características de NFI

La gravedad de la afectación cutánea en la NF1 no es un indicador de la extensión de la enfermedad, ya que las manifestaciones internas son frecuentes y, a menudo, más graves. Los problemas en otras partes del cuerpo incluyen:

• Malformación de los huesos largos (debajo de la rodilla y el codo) y la curvatura de la columna (escoliosis)
• Baja estatura y deficiencia de la hormona del crecimiento.
• Dificultades de aprendizaje (problemas del habla) y problemas de comportamiento (25–40% tiene problemas de aprendizaje, 5–10% puede tener retraso mental)
• Tumores en el nervio óptico; estos pueden causar pérdida visual
• Presión arterial alta y otros problemas sanguíneos.
• Tumores en la columna y el cerebro; estos aumentan el riesgo de epilepsia
• Tumores o lesiones en el tracto gastrointestinal que pueden causar sangrado u obstrucción.
• Defectos auditivos.

Aunque la mayoría de los tumores son benigno (no canceroso), se estima que una persona con NF1 tiene un riesgo aumentado de 3 a 15% de desarrollando tumores cancerosos.

Neurofibromatosis 2

NF2 no tiene tantos signos externos como NF1. Se caracteriza por múltiples tumores y lesiones en el cerebro y la médula espinal. El primero síntoma suele ser una pérdida auditiva debido a un tumor creciendo en uno o ambos auditivos nervios. A menudo, esto no es evidente hasta finales de la adolescencia o principios de los 20.

Los tumores en NF2 suelen ser benignos. Pero el agrandamiento del tumor benigno en el cerebro y la médula espinal puede interferir con las funciones vitales.

Seguimiento de pacientes con neurofibromatosis

El papel principal del seguimiento es monitorear el desarrollo de tumores e intervenir cuando sea necesario.

• Los niños sanos con NF deben ser controlados y examinados cada 6 a 12 meses por un pediatra.
• Aquellos con síntomas y signos oculares deben ser evaluados y monitoreados por un oftalmólogo.
• Los defectos auditivos deben ser evaluados y monitoreados por un otorrinolaringólogo (ENT).
• UNA neurólogo puede ser necesario examinar al paciente con cualquier neurológico síntomas y signos como torpeza, entumecimiento o debilidad.

Imágenes con ultrasonido escaneos Connecticut escaneos y Resonancia magnética se pueden organizar para determinar el sitio de cualquier sospecha de tumor.

¿Qué tratamiento hay disponible?

No existe cura para la NF.

Los neurofibromas que se vuelven grandes y dolorosos se pueden cortar para reducir el riesgo de malignidad y otras complicaciones. Facial deformidad puede mitigarse mediante cirugía estética (plástica).

El asesoramiento genético y la educación sobre la NF son importantes. Una preocupación que no debe pasarse por alto es el riesgo de aislamiento o soledad en las personas con NF. Las personas con NF a menudo están ansiosas por las complicaciones futuras y, a veces, las lesiones desfigurantes pueden llevar a la retirada de la sociedad.

Dirigido molecular Las terapias parecen prometedoras para el tratamiento futuro de la neurofibromatosis.