Was ist Netherton? Syndrom?
Das Netherton-Syndrom ist eine seltene Erbkrankheit mit den folgenden drei Merkmalen:
- Ichthyosiform Erythrodermie - entzündet, rot, schuppig Haut
- Trichorrhexis invaginata (Bambus) Haar”) - kurzes, sprödes und stumpfes Haar
- Atopisch Diathese - Prädisposition zu Allergie Probleme
Menschen mit Netherton-Syndrom können einige oder alle dieser Merkmale mit unterschiedlichem Schweregrad ihrer Symptome aufweisen.
Was sind die Anzeichen und Symptome des Netherton-Syndroms?
Das Netherton-Syndrom kann bei der Geburt oder in den ersten Lebenswochen auftreten. Es gibt verlängert Rötung (Erythrodermie) und die Haut ist mit einer dünnen, trockenen Schicht bedeckt Waage (Ichthyose). Ein Juckreiz ekzematös Eruption es kann vorhanden sein, besonders später in der Kindheit. Der Hautdefekt führt dazu, dass die Haut "ausläuft" und das Neugeborene Wärme, Wasser und Wasser verliert Protein, die alle für ein normales Wachstum unerlässlich sind und Entwicklung. Auch Babys sind einem höheren Risiko ausgesetzt Infektion, was in einigen Fällen lebensbedrohlich sein kann. Neugeborene mit schweren Symptomen haben oft eine schlechte Prognose.
Bei Babys mit weniger schweren Symptomen werden viele im ersten Lebensjahr und im zweiten Lebensjahr verkümmert sein. Obwohl sich die Gesundheit der meisten Kinder zu verbessern beginnt, bleiben die meisten untergewichtig und kurz. Andere Anzeichen, dass ein Patient kann entwickeln Zu einem bestimmten Zeitpunkt in Ihrem Leben gehören:
- Circumflex linearis Ichthyose: Entwicklung eines charakteristischen Kreises Klettern auf der Haut. Dieser Zustand tritt normalerweise nach dem 2. Lebensjahr auf und neigt zu Entzündungsanfällen, gefolgt von Monaten ohne Hautsymptome. Der Ausschlag ist kreisförmig und hat einen verdickten Hornhautrand mit einem sich langsam ändernden Muster.
- "Bambushaar": ein kugelförmiger Haarschaft und Spitze Deformität. Die meisten Patienten wachsen spärliches, abnormales, kurzes, stacheliges, stumpfes und brüchiges Haar. Ältere Patienten können Augenbrauen und Wimpern vollständig verlieren. Einige Patienten scheinen normal aussehendes Haar zu haben, aber der Haarschaft ist unter dem Haar abnormal Mikroskop (subklinische Trichorrhexis invaginata).
- Allergisch Demonstrationen - Viele Patienten neigen dazu, Allergien gegen Lebensmittel, insbesondere gegen Nüsse, zu entwickeln. Die meisten werden eine größere Chance haben Entwicklung Heu Fieber, Asthma und atopisch Ekzem. Patienten haben einen hohen IgE-Spiegel (Allergie) Antikörper) im Blut und kann Anfälle von erleiden Angioödem (schwere allergische Hautreaktion) und Urtikaria.
Was verursacht das Netherton-Syndrom?
Das Netherton-Syndrom wird als vererbt autosomal Rezessive Behandlung. Der Zustand wird verursacht durch Mutationen auf dem SPINK5 Gen gefunden in Chromosom 5. In einigen Fällen gibt es keine Familiengeschichte des Merkmals und das Netherton-Syndrom wird aufgedeckt, wenn zwei nicht betroffene Eltern beide sind Träger des mutierten rezessiven Gens hat ein Kind, das beide Kopien des rezessiven Gens erhält.
Wie wurde die Diagnose gestellt?
Das Netherton-Syndrom muss ganz oben auf der Liste stehen Differenzialdiagnose bei einem Neugeborenen mit Erythrodermie und abnormal aussehenden Haaren auf der Kopfhaut oder bei einem älteren Kind mit zirkumflexer linearer Ichthyose und spärlichem, stumpfem Haar.
Die mikroskopische Untersuchung abnormaler Haare zeigt Trichorrhexis invaginata (Defekte der Haarschäfte). Dies tritt normalerweise erst nach dem 2. Lebensjahr auf, kann aber früher auftreten.
Haut Biopsie und DNA Es können auch Tests durchgeführt werden, um die Diagnose zu bestätigen.
Was ist die Behandlung für das Netherton-Syndrom?
Es gibt keine spezifische Behandlung für das Netherton-Syndrom. Ziel der Behandlung ist es, die Symptome zu kontrollieren und der Haut vorzubeugen. Infektionen und andere Komplikationen.
- Erweichungsmittel und Keratolytika (zum Beispiel, Cremes Harnstoff, Milchsäure oder Salicylsäure enthalten) sollte angewendet werden, um die Haut feucht und hydratisiert zu halten
- Antibiotika können bei Hautinfektionen eingesetzt werden.
- Aktuell Steroide können bei älteren Kindern mit Ekzemen hilfreich sein, aber sie können bei Babys mit Erythrodermie zu stark absorbiert werden und Komplikationen verursachen, wie z Hypophyse Unterdrückung der Nebennierenachse
- Andere Behandlungen, die versucht wurden, umfassen Photochemotherapie (PUVA) und orale Retinoide (Acitretin und Isotretinoin), aber sie können das Hautproblem verschlimmern.
Die Symptome des Netherton-Syndroms bessern sich tendenziell mit dem Alter. Perioden mit wenigen oder keinen Krankheitssymptomen sind mit intermittierenden Perioden durchsetzt Exazerbationen. Das Netherton-Syndrom kann das Hautrisiko erhöhen Krebs Entwicklung.
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