Que es Netherton syndroom?
El síndrome de Netherton es un trastorno hereditario poco común que presenta las tres características siguientes:
- Ictiosiforme erytrodermie – inflamado, rojo, geschubd huid
- Trichorrhexis invaginata («bambú haar”) – cabello corto, quebradizo y sin brillo
- atopisch diátesis – aanleg a allergie problemen
Las personas con síndrome de Netherton pueden mostrar algunas o todas estas características con diversos grados de gravedad de sus síntomas.
¿Cuáles son los signos y síntomas del síndrome de Netherton?
El síndrome de Netherton puede ser evidente al nacer o durante las primeras semanas de vida. Ahi esta verlengd enrojecimiento (eritrodermia) y la piel está cubierta de una fina capa seca schubben (ichthyosis). Una picazón eczemateus uitslag puede estar presente, especialmente más tarde en la niñez. El defecto de la piel hace que la piel tenga «fugas» y el recién nacido pierde calor, agua y eiwitten, que son todos esenciales para el crecimiento normal y ontwikkelen. Además, los bebés tienen más riesgo de infectie, que puede ser potencialmente mortal en algunos casos. Los recién nacidos con síntomas graves a menudo tienen una mala voorspelling.
En el caso de los bebés con síntomas menos graves, muchos sufrirán retraso del crecimiento en el primer año de vida y en el segundo año de vida, aunque la salud de la mayoría de los niños comenzará a mejorar, la mayoría seguirá estando bajo de peso y de baja estatura. Otros signos que un paciente puede ontwikkelen en algún momento de su vida incluyen:
- Ictiosis linearis circunfleja: desarrollo de una circular distintiva klimmen en la piel. Esta afección generalmente ocurre después de los 2 años de edad y tiende a sufrir episodios de inflamación seguidos de meses sin síntomas cutáneos. La erupción es circular y tiene un margen córneo engrosado con un patrón que cambia lentamente.
- «Cabello de bambú»: un tallo de cabello en forma de bola y encaje misvorming. A la mayoría de los pacientes les crecerá un cabello escaso, anormal, corto, puntiagudo, sin brillo y quebradizo. Los pacientes mayores pueden perder cejas y pestañas por completo. Algunos pacientes pueden parecer tener cabello de aspecto normal, pero el tallo del cabello es anormal debajo del microscoop (tricorrexis invaginata subclínica).
- Allergisch demonstraties – muchos pacientes son propensos a desarrollar alergia a los alimentos, especialmente a los frutos secos. La mayoría tendrá una mayor probabilidad de ontwikkelen heno koorts, asma y atópica eczeem. Los pacientes tienen altos niveles de IgE (alergia antilichaam) en la sangre y pueden sufrir ataques de angio-oedeem (reacción alérgica cutánea grave) y netelroos.
¿Qué causa el síndrome de Netherton?
El síndrome de Netherton se hereda como autosomaal Trato recesivo. La condición es causada por mutaties en el SPINK5 gen que se encuentra en chromosoom 5. En algunos casos, no hay antecedentes familiares del rasgo y el síndrome de Netherton se revela cuando dos padres no afectados que son ambos dragers del gen recesivo mutado tiene un hijo que recibe ambas copias del gen recesivo.
Hoe is de diagnose gesteld?
El síndrome de Netherton debe estar en la parte superior de la differentiële diagnose en un recién nacido con eritrodermia y cabello de aspecto anormal en el cuero cabelludo, o en un niño mayor con ictiosis lineal circunfleja y cabello escaso y sin brillo.
El examen microscópico de cabello anormal muestra tricorrexis invaginata (defectos de los tallos del cabello). Por lo general, esto no se desarrolla hasta después de los 2 años de edad, pero puede ocurrir antes.
Huid biopsie Y DNA También se pueden realizar pruebas para confirmar el diagnóstico.
¿Cuál es el tratamiento para el síndrome de Netherton?
No existe un tratamiento específico para el síndrome de Netherton. Los objetivos del tratamiento son controlar los síntomas y prevenir la piel. infecties y otras complicaciones.
- verzachtende middelen Y keratolytica (Bijvoorbeeld, crèmes que contienen urea, ácido láctico o ácido salicílico) deben aplicarse para mantener la piel húmeda e hidratada
- Se pueden usar antibióticos para las infecciones de la piel.
- Huidig Los esteroides pueden ser útiles en niños mayores con eccema, pero pueden absorberse demasiado en bebés con eritrodermia y causar complicaciones como hypofyse supresión del eje suprarrenal
- Otros tratamientos que se han probado incluyen fotoquimioterapia (PUVA) y oral retinoïden (acitretina e isotretinoína), pero pueden agravar el problema de la piel.
Los síntomas del síndrome de Netherton tienden a mejorar con la edad. Los períodos de pocos o ningún síntoma de la enfermedad se intercalan con intermitentes exacerbaties. El síndrome de Netherton puede aumentar el riesgo de piel kanker desarrollando.
