Chilblains lupus erythematodes

Was ist Frostbeulenlupus erythematodes?

Chilblains lupus erythematodes (LE) ist eine seltene Variante von chronisch Haut- LE wurde ursprünglich 1888 von Jonathan Hutchinson beschrieben [1].

Der Begriff "Frostbeulen" leitet sich von den angelsächsischen Begriffen "kalt" ab, die sich auf "kalt" und "blegen" beziehen, was ein Synonym für "wund" ist.

Wer bekommt Frostbeulenlupus erythematodes?

Chilblain LE ist eine unterberichtete Einheit. In einer Übersicht von 2008 gaben die Autoren an, dass in der Literatur 70 Fälle gemeldet wurden. Es tritt hauptsächlich bei Erwachsenen auf, kann aber in jedem Alter auftreten. [2].

Chilblase LE tritt sowohl als sporadische als auch als vererbte Erkrankung auf. Sporadische Fälle sind am häufigsten und treten überwiegend bei Frauen mittleren Alters auf. [3], während Familie Chilblains LE präsentiert sich in der frühen Kindheit [4].

Assoziationen zwischen LE-Frostbeulen und Anorexia nervosa, Darm Lymphomund Schwangerschaft wurden in der Literatur beschrieben.

Was verursacht Frostbeulen Lupus erythematodes?

das Pathogenese der sporadischen Form von LE-Frostbeulen ist unbekannt [2].

Es wird angenommen, dass ein kalter Reiz verursacht Vasokonstriktion oder mikrovaskulär Verletzung mit Okklusion des kapillar Bett und verminderte Durchblutung, was zu Hyperviskosität und Stase der Haut, die durch eine Senkung der Bluttemperatur verschlimmert wird [2,3].

Diese pathophysiologisch Änderungen des Flusses und der Mikrovaskulatur können durch verschlimmert werden immunologisch Anomalien (z. B. Rheumafaktor oder Autoantikörper).

Bei Personen mit einer Familienanamnese oder dem Auftreten von LE-Frostbeulen in der Kindheit kann der Zustand das Ergebnis von a sein Mutation beim TREX1 oder SAMHD1 Gene [5].

• TREX1 ist ein Gen Gelegen in Chromosom 3 Kodierung a nuklear Protein mit einer Rolle in DNA Reparatur und Korrektur der DNA-Polymerase.
• SAMHD1 ist ein Gen auf Chromosom 20, das a codiert Gastgeber Restriktionsnuklease mit einer Rolle in angeboren Immunreaktion.

Diese Mutationen im TREX1 und SAMHD1 werden in a geerbt autosomaldominanter Weg [4,6]. Heterozygot Mutation (Mutation von einem Allel) in diesen Genen führen zur Akkumulation von Nukleinsäuren (zB doppelsträngige DNA, RNA–DNA Duplex).

TREX1 Mutationen wurden auch bei anderen mikrovaskulären Zuständen beschrieben. endothelial Funktionsstörungals dominante Netzhaut Vaskulopathie und zerebral Leukodystrophie.

Was sind die klinischen Merkmale von Chilblain Lupus erythematodes?

Chilblain LE beginnt als dunkelrote oder violette Flecken, Papelnund Platten die durch Kälte und Feuchtigkeit bei kaltem Wetter ausgelöst oder verschlimmert werden. das Verletzungen Sie sind oft juckend und schmerzhaft.

Häufige Stellen sind Finger, Zehen, Fersen und Fußsohlen. Seltener können Läsionen an Nase, Ohren, Handflächen, Knöcheln, Ellbogen, Knien und Waden vorhanden sein.

Weitere Funktionen können sein:

• Geschwürbildung
• Hyperkeratotisch Risse
• Depigmentierung ähnlich wie Vitiligo
• Raynauds Phänomen.

Menschen, die in Regionen mit wärmerem und trockenerem Klima leben, dürfen dies nicht entwickeln typische Frostbeulen.

Unter bestimmten Umständen können Frostbeulen Lupus pernio mit bereits vorhandenem LE anstelle von LE-Frostbeulen darstellen [7]. Obwohl die beiden Entitäten klinisch ähnlich sind und beide mit assoziiert sind systemisch Krankheit (Sarkoidose bzw. systemischer Lupus erythematodes), die Prognose und Behandlungsschemata sind unterschiedlich [7].

Was sind die Komplikationen von Frostbeulenlupus erythematodes?

Komplikationen von LE Frostbeulen umfassen:

• Sekundär bakteriell Haut Infektion
• Koebnerisierung
• Fortschreiten zum systemischen Lupus erythematodes (SLE).

Follow-up wird für diejenigen mit Eigenschaften von SLE empfohlen (z. Malar Eruption).

Wie wird Chilblain Lupus erythematodes diagnostiziert?

Die diagnostischen Kriterien der Mayo-Klinik für die Diagnose der LE von Frostbeulen umfassen zwei Haupt- und vier Nebenkriterien [8]. Zur Diagnose von Frostbeulen müssen sowohl die Hauptkriterien als auch mindestens ein Nebenkriterium nachgewiesen werden.

Primärdiagnosekriterien der Mayo-Klinik

Die Hauptkriterien für LE Frostbeulen sind:

• Verletzungen zu akral Orte, die durch Kälteeinwirkung oder Temperaturabfall hervorgerufen werden
• Hinweise auf LE bei Hautläsionen aufgrund von histopathologisch Prüfung oder indirekt Immunfluoreszenz, einschließlich:
  • Eine flache und tiefe lymphozytisch vaskulär Reaktion
  • Fibrin Erklärung im retikulieren dermal Blutgefäße
  • Schnittstelle Dermatitis mit Degeneration am dermoepidermalen Übergang mit Akkumulation von Immunoglobulin (Ig) M, IgA und ergänzen C3.

Mayo Clinic Minor Diagnostic Criteria

Die Nebenkriterien für LE-Frostbeulen sind:

• Koexistenz von SLE oder anderen Formen von kutanem LE
• Ansprechen auf Anti-LE-Therapie
• Negative Ergebnisse von Kryoglobulin
• Negative Erkältungsergebnisse Agglutinin Studien.

Chilblain LE wird häufig mit mehreren Immunherstellern in Verbindung gebracht, darunter:

• Anti-SSA / Ro Antikörper
• Hypergammaglobulinämie
• Rheumafaktor
• Antinukleäre Antikörper
• Antiphospholipid-Antikörper
• Positiver Latex Agglutination Tests [2].

Raynauds Phänomen kann koexistieren [2].

Läsionen, die über die kälteren Monate hinaus bestehen, positiv antinukleär Antikörper Tests und begleitend Eigenschaften des American College of Rheumatologie Die SLE-Kriterien unterscheiden den LE-Frostbeulen von idiopathisch Frostbeulen [9].

Welches ist das Differenzialdiagnose für Frostbeulen Lupus erythematodes?

Andere Hauterkrankungen, die mit LE-Frostbeulen verwechselt werden können, sind Perniose (gewöhnliche Frostbeulen), Akrocyanose, Raynaud-Phänomen, Lupus pernio, Leben Reticularis, Dermatomyositis, Erkältung Panniculitis, und kalt Urtikaria.

Perniose

Perniose (oder häufige Frostbeulen) ist gekennzeichnet durch:

• Ein juckendes, brennendes oder schmerzhaftes Gefühl
• Symmetrisch erythrocyanotische Verfärbung der Akralhaut
• Unspezifisch Histologie umfassend dermal Ödem mit flach und tief lymphohistiozytisch infiltrieren und peri-eccrine Akzentuierung.

Akrocyanose

Akrocyanose ist gekennzeichnet durch:

• In den meisten Fällen schmerzlose Läsionen.
• Dunkelrote bis violette Verfärbung
• Acral Verteilung.

Raynauds Phänomen

Raynauds Phänomen ist gekennzeichnet durch:

• Die Wellness-Sequenzabgegrenzt Blässegefolgt von einer blauen und roten Verfärbung beim Wiedererhitzen
• Keine Ulzerationen (mit der idiopathischen Form).

Livedo reticularis

Livedo reticularis ist gekennzeichnet durch:

• Bläulich, breit, retikulieren Patches
• Eine Partnerschaft mit:
  • Hämatologisch Störungen (zB Antiphospholipide Syndrom)
  • Haut Vaskulitis (zB Polyarteritis nodosa)
  • Infektionen (zB Syphilis)
  • Medikamente (zB Minocyclin).

Dermatomyositis

Dermatomyositis kann verursachen ein falten Erythem, Teleangiektasieund Nagelfalte Entzündung ähnlich wie Frostbeulen LE. Weitere klinische Merkmale der Dermatomyositis sind:

• Muskelschwäche (Myositis)
• Gesichtsausschlag, einschließlich Heliotrop Augenlider (lila)
• Lichtempfindlichkeit
• Göttron-Papeln (trockene rote Flecken an den Knöcheln).

Kalte Panniculitis

Kalte Panniculitis ist gekennzeichnet durch:

• Erythematös, schwer Plaques, die sich an Stellen mit Kälteeinwirkung entwickeln
• Lage an Wangen und Kinn.
• Vorkommen bei Kindern und jungen Frauen
• Auflösung in 2 Wochen.

Kalte Urtikaria

Kalte Urtikaria ist eine Form der chronischen Krankheit. induzierbar Urtikaria gekennzeichnet durch:

• Durch Kälte induziert Nesselsucht und Angioödem
• Systemische Symptome bei einigen Patienten.

Was ist die Behandlung für Frostbeulenlupus erythematodes?

Allgemeine Maßnahmen

Der Schutz vor Kälte sollte betont werden und kann Folgendes umfassen:

• Vermeiden Sie nach Möglichkeit kalte und feuchte Umgebungen
• Stellen Sie sicher, dass Haus und Arbeitsplatz gut isoliert und beheizt sind
• Tragen Sie Handschuhe, dicke Wollsocken und bequeme Schutzschuhe
• Tauchen Sie Ihre Hände in warmes Wasser, um sie tagsüber zu erwärmen.
• Machen Sie körperliche Aktivität, um die Körpertemperatur aufrechtzuerhalten.

Rauchen Einstellung Aufgrund der vasokonstriktiven Wirkung von Nikotin sollte es auch gefördert werden.

Medikamente

Es ist möglich, dass Patienten mit widerspenstig Läsionen und für sekundäre bakterielle Hautinfektionen. EIN therapeutisch Ein evidenzbasierter Ansatz für Therapien bei LE-Frostbeulen wurde vorgeschlagen [2].

Zu den verwendeten Medikamenten gehören:

• Antibiotika (für sekundäre bakterielle Hautinfektionen)
• Aktuell Steroide
• Systemische Kalziumkanalblocker
• Systemische Steroide
• Mycophenolatmofetil
• Antimalariamittel (z. B. Hydroxychloroquin)
• Tacrolimus.

Operation

Patienten mit LE-Frostbeulen wurden unter bestimmten Umständen erfolgreich behandelt Exzision und Reparatur unter Verwendung eines Transplantats voller Dicke, das aus einem nicht betroffenen Bereich stammt.

Was ist das Ergebnis von Frostbeulen Lupus erythematodes?

Die meisten Patienten sprechen gut auf eine symptomatische Behandlung an.

Bei Patienten mit der sporadischen Form von LE-Frostbeulen entwickeln die Individuen 18% schließlich SLE; Es gibt keine Hinweise auf ein Fortschreiten zu SLE bei familiären Frostbeulen LE.