Klippel-Trénaunay-Syndrom

Was ist Klippel - Trénaunay? Syndrom?

Das Klippel-Trénaunay-Syndrom (KTS) ist selten angeboren vaskulär Knochensyndrom, gekennzeichnet durch eine Triade von Zeichen; diese sind:

• Kapillar vaskulär Missbildung (Puerto Mancha de Vino)
• Venös Fehlbildung (zB Krampfadern)
• Mitglied Hypertrophie (betrifft normalerweise nur ein Glied) [1,2].

Das Syndrom wird auch als Klippel-Trénaunay-Weber-Syndrom oder Angioosteohypertrophie-Syndrom bezeichnet und ist ein Beispiel für eine hämangiektaktische Hypertrophie.

Wer bekommt das Klippel-Trénaunay-Syndrom?

Das Klippel-Trénaunay-Syndrom ist eine seltene Krankheit, von der eines von 20.000 bis 40.000 Kindern betroffen ist. Es betrifft beide Geschlechter gleichermaßen und wird in allen Rassen gesehen. [1]. Obwohl es hauptsächlich sporadisch auftritt, wurden einige erbliche Fälle gemeldet. [3].

Was verursacht das Klippel-Trénaunay-Syndrom?

Obwohl die genaue Ursache des Klippel-Trénaunay-Syndroms unklar ist, gibt es mehrere Gene und Wege wurden in seiner identifiziert Pathogenese. Vor allem, PIK3CA Gen Mutationen in einigen Fällen des Klippel-Trénaunay-Syndroms. PIK3CA codiert eine Untereinheit der Phosphoinositid-3-Kinase Enzym, die an der Zelle beteiligt ist Proliferation und Migration. Funktionsgewinnmutationen können eine Gewebehypertrophie im Knochen verursachen. Weicher Stoffund Blutgefäße [2,4].

das angiogen Gen VG5Q Es wurde auch mit dem Klippel-Trénaunay-Syndrom in Verbindung gebracht [5].

Was sind die klinischen Merkmale des Klippel-Trénaunay-Syndroms?

Kapillargefäß Nävus

Eine oder mehrere Kapillaren Missbildungen (Portweinflecken) sind bei der überwiegenden Mehrheit der Patienten mit Klippel-Trénaunay-Syndrom vorhanden, und dies ist normalerweise das erste bemerkenswerte Merkmal [1,2,6]. Üblicherweise tritt bei den Betroffenen eine kapillare Fehlbildung auf hypertrophe Gliedmaßen, kann aber auch an anderen Stellen vorhanden sein. In seltenen Fällen kann der betroffene Bereich Blasen bilden und bluten [2].

Venöse Missbildungen

Krampfadern sind ein häufiges Merkmal des Klippel-Trénaunay-Syndroms. Sie sind normalerweise größer als normale Krampfadern und können schmerzhaft sein. Krampfadern sind anfangs möglicherweise nicht vorhanden. Sie treten normalerweise in der späten Kindheit, Kindheit oder Jugend auf. Es können auch tiefe Venen betroffen sein, was das Risiko erhöht Entwicklung tiefe Vene Thrombose (TVP) [1–3.6].

Hartnäckig embryonale Venen können zu a führen Seite marginal anhaltende Ischiasvene oder -vene. Es können auch Blutungen auftreten, die zu Blutungen aus dem Blut führen können Gerade oder Blut im Urin [6–9].

Die Missbildungen beim Klippel-Trénaunay-Syndrom sind langsam fließende venöse Gefäße. Arteriovenöse Fehlbildungen mit schnellem Fluss (Gruppen von Blutgefäßen, die sich dazwischen verbinden Arterien und Venen), wie sie beim Parkes-Weber-Syndrom auftreten, sind nicht vorhanden. Murmeln (Murmeln, das durch Verengung der Arterien verursacht wird) fehlen bei der Untersuchung. [8].

Extremitätenhypertrophie

Die Hypertrophie der Gliedmaßen betrifft in den meisten Fällen die unteren Gliedmaßen (bis zu 95%), aber die Hypertrophie kann auch Rumpf, Kopf und Hals betreffen. Die Vergrößerung der Gliedmaßen ist unverhältnismäßig und der Umfang der Gliedmaßen nimmt mehr als die Länge zu. Die Zunahme des Umfangs ist auf eine Hypertrophie der Haut und der Muskeln zurückzuführen, während die Zunahme der Länge der Gliedmaßen auf das Überwachsen der Knochen zurückzuführen ist. Der durchschnittliche Längenunterschied der Gliedmaßen beträgt ca. 2 cm. Die Längenabweichung kann zu ungleichmäßigem Gang, instabilem Gang oder Schmerzen führen. Das Kind scheint zu haben Skoliose [1–3,6,9].

Viele andere Missbildungen wurden beim Klippel-Trénaunay-Syndrom berichtet, einschließlich Lymphangioma circumscriptum und Syndaktylie (Fusion von Fingern oder Zehen) oder Polydaktylie (zusätzliche Finger oder Zehen).

Was sind die Komplikationen des Klippel-Trénaunay-Syndroms?

Mögliche Komplikationen des Klippel-Trénaunay-Syndroms sind [1,2]:

• DVT aufgrund tiefer Venenfehlbildungen
• Lungen Embolie
• Cellulitis
• Lymphödem
• Inneren Blutungen.

Wie wird das Klippel-Trénaunay-Syndrom diagnostiziert?

Die Diagnose des Klippel-Trénaunay-Syndroms wird klinisch gestellt, wenn zwei der drei klassischen Anzeichen von Portweinfärbung, Krampfadern und Hypertrophie der Extremitäten vorliegen. Während die Diagnose eines Klippel-Trénaunay-Syndroms bei einem Neugeborenen bei einem Portweinfleck vermutet werden kann, erfolgt die Bestätigung später, wenn andere Symptome deutlicher werden. [1–3].

Zu den möglicherweise erforderlichen Diagnosetests gehören:

• Magnetresonanztomographie
• Magnetresonanz Angiographie
• Computertomographie (Connecticut) oder CT-Venographie
• Farbduplex Ultraschall
• Ultraschall während der Schwangerschaft [3,10].

Welches ist das Differenzialdiagnose für das Klippel-Trénaunay-Syndrom?

Zu den Bedingungen, die mit dem Klippel-Trénaunay-Syndrom verwechselt werden können, gehören:

• Parkes-Weber-Syndrom: gekennzeichnet durch schnell fließende arteriovenöse Fehlbildungen und Fisteln [8]
• Proteus-Syndrom, bei dem im Allgemeinen keine Hinweise vorliegen Missbildungen/ Merkmale bei der Geburt; Proteus-Syndrom präsentiert sich später mit progressiv und mehr weit verbreitet Bewegungsapparat Deformitäten [11].
• Macrodystrophia lipomatosa: Bei dieser Form der Extremitätenhypertrophie fehlen vaskuläre Fehlbildungen des Weichgewebes und es fehlen Diskrepanzen in der Länge der Extremitäten [12].

Was ist die Behandlung für das Klippel-Trénaunay-Syndrom?

Es gibt keine spezifische Heilung für das Klippel-Trénaunay-Syndrom und im Allgemeinen können die meisten Patienten konservativ behandelt werden. Spezifische Behandlungen und Verfahren können auch verwendet werden, um Symptome zu reduzieren und Komplikationen vorzubeugen. [1,6,10].

Konservative Behandlung

Kompressionsstrümpfe sind oft gewöhnt Steuerung Krampfadern Symptome lindern Schmerzen und Schwellungen und verhindern Komplikationen wie Blutungen. Bandagen, Beinheben und Ruhe sind für Blutungen erforderlich [1,10].

Wenn der Unterschied in der Beinlänge gering ist (<2 cm), se pueden recomendar elevadores de zapatos para permitir que el niño camine más fácilmente y prevenir la escoliosis compensatoria. La fisioterapia también puede ayudar a reducir la hinchazón en la extremidad afectada. [1,10].

Ligation und Peeling

Die Venenligatur (chirurgische Ligation der Venen) kann zur Behandlung von Krampfadern in Verbindung mit der Venenentfernung verwendet werden, nachdem eine geeignete tiefe Vene bestätigt wurde. (Siehe DermNet NZ-Seite zu Beinvenentherapien.) Diese Behandlung wird bei Kindern nicht empfohlen. [1,7,10].

Sklerotherapie

Sklerotherapie bezieht sich auf die Injektion eines Sklerosierungsmittels in die Venen, um diese zu kollabieren. Es wird verwendet, um die Komplikationen von Krampfadern so zu behandeln, dass sie auf der Hautoberfläche nicht mehr wahrnehmbar sind. Es kann bei Kindern angewendet werden, nachdem detaillierte Untersuchungen der Venen im Bein durchgeführt wurden. Im Allgemeinen sind mehrere Sklerotherapie-Sitzungen im Abstand von Monaten erforderlich [1,7,10].

Eine Variation dieses Verfahrens ist die Schaumsklerotherapie, bei der ein Schaumbildner (zusätzlich zum Sklerosierungsmittel) in die Venen injiziert wird. [7].

Sein Therapie

Die Lasertherapie kann zur Behandlung oder Bekämpfung von Portweinflecken eingesetzt werden, wenn auch in begrenztem Umfang. Es wird auch zur Behandlung von kleinen Krampfadern und als Assistent für Sklerotherapie oder endovaskuläre Abtragung (siehe unten) [7,10].

Endovaskuläre thermische Ablation

Problematische Krampfadern können durch Verwendung hochfrequenter Radiowellen geschlossen werden, um lokale Wärme in der betroffenen Vene zu erzeugen. Dies ist im Allgemeinen mit weniger Risiken und einer schnelleren Erholung im Vergleich zur Ligation und Entfernung verbunden. [7].

Epiphysiodese

Wenn erwartet wird, dass die Asymmetrie zwischen den betroffenen und den nicht betroffenen Beinen größer als 2 cm ist, kann eine Epiphysiodese durchgeführt werden, um das Wachstum des längeren Beins zu verlangsamen. Dieses Verfahren beinhaltet das vorzeitige Verschmelzen der Wachstumsplatte eines Knochens und muss ordnungsgemäß synchronisiert werden, um der Länge der Beine am Ende der Wachstumsphase zu entsprechen [6,7].

Alternativ kann das normale Bein auch chirurgisch auf die entsprechende Größe verlängert werden [1].

Was ist das Ergebnis des Klippel-Trénaunay-Syndroms?

Patienten mit Klippel-Trénaunay-Syndrom neigen dazu, sehr gut abzuschneiden. Obwohl es sich nicht um eine lebensbedrohliche Erkrankung handelt und die meisten Patienten ein normales Leben führen, ist eine kontinuierliche Pflege erforderlich. Dies wird am besten von a multidisziplinär Team von Dermatologen, vaskuläre und orthopädisch Chirurgen und Allgemeinchirurgen [1,10]. Einige Menschen benötigen möglicherweise eine Beratung, um sich an die kosmetischen Aspekte der Krankheit anzupassen. [3].