Síndrome de Klippel-Trénaunay

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Índice de contenidos

¿Qué es Klippel – Trénaunay? síndrome?

El síndrome de Klippel-Trénaunay (KTS) es un raro congénito vascular síndrome óseo caracterizado por una tríada de signos; estos son:

  • Capilar vascular malformación (Puerto Mancha de vino)
  • Venoso malformación (p. ej., venas varicosas)
  • Miembro hipertrofia (generalmente afecta a una sola extremidad) [1,2].

El síndrome también se denomina síndrome de Klippel-Trénaunay-Weber o síndrome de angioosteohipertrofia, y es un ejemplo de hipertrofia hemangiectáctica.

Síndrome de Klippel-Trénaunay

Síndrome de Klippel Trenaunay

Síndrome de Klippel Trenaunay

¿Quién contrae el síndrome de Klippel-Trénaunay?

El síndrome de Klippel-Trénaunay es una enfermedad rara que afecta a uno de cada 20.000 a 40.000 niños. Afecta a ambos sexos por igual y se observa en todas las razas. [1]. Si bien ocurre principalmente de forma esporádica, se han informado algunos casos hereditarios. [3].

¿Qué causa el síndrome de Klippel-Trénaunay?

Si bien la causa exacta del síndrome de Klippel-Trénaunay no está clara, varios genes y se han identificado vías en su Patogénesis. Notablemente, PIK3CA gene mutaciones en algunos casos de síndrome de Klippel-Trénaunay. PIK3CA codifica una subunidad de la fosfoinositida 3-quinasa enzima, que está involucrado en la célula proliferación y migración. Las mutaciones de ganancia de función pueden provocar hipertrofia tisular en el hueso, Tejido suavey vasos sanguineos [2,4].

los angiogénico gene VG5Q también se ha relacionado con el síndrome de Klippel-Trénaunay [5].

¿Cuáles son las características clínicas del síndrome de Klippel-Trénaunay?

Vascular capilar nevo

Uno o más vasos capilares malformaciones (manchas de vino de Oporto) están presentes en la inmensa mayoría de los pacientes con síndrome de Klippel-Trénaunay y esta suele ser la primera característica notable [1,2,6]. Comúnmente, la malformación capilar ocurre sobre el afectado hipertrófico extremidad, pero también puede estar presente en otros sitios. En raras ocasiones, el área afectada puede ampollarse y sangrar [2].

Malformaciones venosas

Las venas varicosas son una característica común del síndrome de Klippel-Trénaunay. Suelen ser más grandes que las venas varicosas normales y pueden ser dolorosas. Las venas varicosas pueden no estar presentes inicialmente. Por lo general, se vuelven evidentes al final de la infancia, la niñez o la adolescencia. Las venas profundas también pueden verse afectadas, aumentando el riesgo de desarrollando vena profunda trombosis (TVP) [1–3,6].

Persistente venas embrionarias puede resultar en una lateral marginal vena o vena ciática persistente. También puede producirse sangrado, que puede resultar en sangrado del recto o sangre en la orina [6–9].

Las malformaciones en el síndrome de Klippel-Trénaunay son de vasos venosos de flujo lento. Malformaciones arteriovenosas de flujo rápido (grupos de vasos sanguíneos que se unen entre arterias y venas) como se ve en el síndrome de Parkes Weber no están presentes. Los soplos (soplos causados ​​por el estrechamiento de las arterias) tienden a estar ausentes en el examen. [8].

Hipertrofia de extremidades

La hipertrofia de las extremidades afecta a la extremidad inferior en la mayoría de los casos (hasta un 95%), pero la hipertrofia también puede afectar el tronco, la cabeza y el cuello. El agrandamiento de las extremidades es desproporcionado, y la circunferencia de la extremidad aumenta más que la longitud. El aumento de la circunferencia se debe a la hipertrofia de la piel y los músculos, mientras que el aumento de la longitud de las extremidades se debe al crecimiento excesivo de los huesos. La diferencia media en la longitud de las extremidades es de unos 2 cm. La discrepancia de longitud puede causar una marcha irregular, una marcha inestable o dolor. El niño puede parecer tener escoliosis [1–3,6,9].

Se han informado muchas otras malformaciones en el síndrome de Klippel-Trénaunay, incluido el linfangioma circumscriptum y sindactilia (fusión de dedos de manos o pies) o polidactilia (dedos de las manos o de los pies adicionales).

¿Cuáles son las complicaciones del síndrome de Klippel-Trénaunay?

Las posibles complicaciones del síndrome de Klippel-Trénaunay incluyen [1,2]:

  • TVP por malformaciones de venas profundas
  • Pulmonar embolia
  • Celulitis
  • Linfedema
  • Hemorragia interna.

¿Cómo se diagnostica el síndrome de Klippel-Trénaunay?

El diagnóstico de síndrome de Klippel-Trénaunay se realiza clínicamente cuando están presentes dos de los tres signos clásicos de tinción en vino de Oporto, venas varicosas e hipertrofia de las extremidades. Si bien se puede sospechar un diagnóstico de síndrome de Klippel-Trénaunay en un recién nacido cuando hay una mancha de vino de Oporto, la confirmación llega más tarde, cuando otros síntomas se vuelven más evidentes. [1–3].

Las pruebas de diagnóstico que pueden ser necesarias incluyen:

  • Imagen de resonancia magnética
  • Resonancia magnetica angiografía
  • Tomografía computarizada (Connecticut) o venografía por TC
  • Dúplex en color ecografía
  • Ultrasonido durante el embarazo [3,10].

Cuál es el diagnóstico diferencial para el síndrome de Klippel-Trénaunay?

Las condiciones que pueden confundirse con el síndrome de Klippel-Trénaunay incluyen:

  • Síndrome de Parkes Weber: se caracteriza por malformaciones arteriovenosas de flujo rápido y fístulas [8]
  • Síndrome de Proteus, en el que generalmente no hay evidencias deformidades/ características al nacer; El síndrome de Proteus se presenta más tarde con progresivo y más generalizado musculoesquelético deformidades [11].
  • Macrodystrophia lipomatosa: en esta forma de hipertrofia de las extremidades, hay una ausencia de malformaciones vasculares de tejidos blandos y una falta de discrepancia en la longitud de las extremidades [12].

¿Cuál es el tratamiento para el síndrome de Klippel-Trénaunay?

No existe una cura específica para el síndrome de Klippel-Trénaunay y, en general, la mayoría de los pacientes pueden tratarse de forma conservadora. También se pueden utilizar tratamientos y procedimientos específicos para reducir los síntomas y prevenir complicaciones. [1,6,10].

Tratamiento conservador

Las medias de compresión se utilizan a menudo para controlar los síntomas de las varices, alivian el dolor y la hinchazón y previenen complicaciones como el sangrado. Se requieren vendajes, elevación de piernas y reposo para el sangrado [1,10].

Si la diferencia en la longitud de las piernas es pequeña (<2 cm), se pueden recomendar elevadores de zapatos para permitir que el niño camine más fácilmente y prevenir la escoliosis compensatoria. La fisioterapia también puede ayudar a reducir la hinchazón en la extremidad afectada. [1,10].

Ligadura y pelado

La ligadura de las venas (la ligadura quirúrgica de las venas) se puede utilizar para tratar las venas varicosas junto con la extracción de las venas después de confirmar una vena profunda adecuada. (Consulte la página de DermNet NZ sobre terapias para las venas de las piernas). Este tratamiento no se recomienda en niños. [1,7,10].

Escleroterapia

La escleroterapia se refiere a la inyección de un agente esclerosante en las venas para colapsarlas. Se utiliza para tratar las complicaciones derivadas de las varices para que dejen de notarse en la superficie de la piel. Se puede usar en niños después de que se hayan realizado exploraciones detalladas de las venas de la pierna. Generalmente se requieren varias sesiones de escleroterapia con meses de diferencia [1,7,10].

Una variación de este procedimiento es la escleroterapia con espuma, que consiste en inyectar un agente espumante (además del esclerosante) en las venas. [7].

Láser terapia

La terapia con láser se puede utilizar para tratar o controlar las manchas de vino de Oporto, aunque de forma limitada. También se utiliza para tratar pequeñas venas varicosas y como auxiliar para escleroterapia o endovascular ablación (vea abajo) [7,10].

Ablación térmica endovascular

Las venas varicosas problemáticas pueden cerrarse mediante el uso de ondas de radio de alta frecuencia para crear calor local en la vena afectada. Esto generalmente se asocia con menos riesgos y una recuperación más rápida en comparación con la ligadura y la extracción. [7].

Epifisiodesis

Si se prevé que la asimetría entre las piernas afectadas y las no afectadas sea superior a 2 cm, se puede realizar una epifisiodesis para ralentizar el crecimiento de la pierna más larga. Este procedimiento implica fusionar prematuramente la placa de crecimiento de un hueso y debe sincronizarse correctamente para que coincida con la longitud de las piernas al final de la fase de crecimiento [6,7].

Alternativamente, la pierna normal también se puede alargar quirúrgicamente para lograr el tamaño correspondiente [1].

¿Cuál es el resultado del síndrome de Klippel-Trénaunay?

Los pacientes con síndrome de Klippel-Trénaunay tienden a evolucionar muy bien. Si bien no es una afección potencialmente mortal y la mayoría de los pacientes terminan teniendo una vida normal, se requiere atención continua. Esto es mejor proporcionado por un multidisciplinario equipo de dermatologos, vascular y ortopédico cirujanos y cirujanos generales [1,10]. Algunas personas pueden necesitar asesoramiento para adaptarse a los aspectos cosméticos de la enfermedad. [3].