Verständnis der Hereditären Hämorrhagischen Teleangiektasie (HHT)
Definition der Hereditären Hämorrhagischen Teleangiektasie
Die Hereditäre Hämorrhagische Teleangiektasie (HHT), auch bekannt als das síndrome Osler-Rendu-Weber-Syndrom, ist eine seltene genetische Störung, die die Struktur der Blutgefäße erweiterten Blutgefäßen im ganzen Körper beeinträchtigt. Sie ist hauptsächlich durch eine Blutungsneigung (Hämorrhagie) gekennzeichnet, wobei insbesondere die Epistaxis (Nasenbluten) im Vordergrund steht.Blutungenwiederkehrendes Nasenbluten Epistaxis (Nasenbluten). rezidivierend. rezidivierendes Nasenbluten lokalisiert sind Hautteleangiektasien.
Die grundlegenden diagnostischen Kriterien zur Bestätigung der HHT umfassen:
- Wiederkehrende und spontane Epistaxis.
- Vorhandensein multipler Teleangiektasien Läsionen Schleimhäute.
- Nachgewiesene Beteiligung innerer Organe.
- Familiäre Vorgeschichte, die einen betroffenen Elternteil, Bruder/Schwester oder Nachkommen zeigt.
Was ist die Ursache der Hereditären Hämorrhagischen Teleangiektasie?
Es gibt zwei Hauptformen der HHT: HHT1 und HHT2. Diese Formen sind das Ergebnis spezifischer Mutationen Mutationen Genen in den Genen ENG (Endoglin) und ACVLR1 (Activin-Rezeptor-ähnliche Kinase Typ 1), RezeptorChromosom Chromosoms 9 bzw. 12 lokalisiert. Obwohl zwei weitere Gene identifiziert wurden, löst ein Defekt in nur einem dieser Gene eine Anomalie in der Gefäßbildung aus, wodurch die Gefäße brüchig und anfällig für Risse und Blutungen werden. keine in der Gefäßbildung, wodurch die Gefäße brüchig und anfällig für Risse und Blutungen werden.
Diese abnormalen Blutgefäße werden als Teleangiektasien bezeichnet; wenn sie größere Gefäße betreffen, werden sie als vaskulären arteriovenöse Malformationen (AVM).
Das Wachstumsfaktor Endothels vaskuläres Der vaskuläre endotheliale Wachstumsfaktor Angiogenese bei Patienten mit HHT beobachtet wird.
Wer ist von der Hereditären Hämorrhagischen Teleangiektasie betroffen?
autosomal-dominante autosomal Gen Gen eines der betroffenen Elternteile erben muss, damit die Krankheit ausbricht. Häufig wird die HHT kontinuierlich über Generationen weitergegeben, da jeder Nachkomme eines von HHT betroffenen Individuums eine 50%ige Wahrscheinlichkeit hat, die Erkrankung zu erben. Die Schwere der Anzeichen und Symptome kann jedoch erheblich variieren, selbst innerhalb derselben Familie. Ein Verwandter kann unter starkem und häufigem Nasenbluten leiden, während ein anderer nur minimale klinische Manifestationen aufweist.
Klinische Manifestationen der Hereditären Hämorrhagischen Teleangiektasie
Die Anzeichen Die am häufigsten berichteten Anzeichen Symptom Leitsymptom Epistaxis Epistaxis.
Es ist wichtig zu verstehen, dass die HHT aufgrund ihrer genetischen Natur und ihrer vaskulären Manifestation eine frühzeitige Diagnose erfordert, um Risiken für Komplikationen in lebenswichtigen Organen zu managen. Wenn Sie oder ein Familienmitglied an anhaltendem, unerklärlichem Nasenbluten leiden, ist es unerlässlich, einen Spezialisten aufzusuchen, um diese und andere zugrunde liegende Erkrankungen auszuschließen.
Klinische Manifestationen der Hereditären Hämorrhagischen Teleangiektasie (HHT)
Die Teleangiektasien in anderen Körperregionen treten typischerweise nach Einsetzen der Pubertät auf und sind bei Personen zwischen 20 und 40 Jahren am auffälligsten. Diese Erkrankung betrifft etwa 95% der mit HHT diagnostizierten Patienten. Die Teleangiektasie, die Haut und Schleimhäute betrifft, Schleimhäuten weist folgende charakteristische Merkmale auf:
- Auftreten kleiner rot- oder violettfarbener Makeln oder dunkelroter netzartiger Muster auf der Haut und den Schleimhäuten.
- Obwohl die Läsionen überall auftreten können, konzentrieren sie sich tendenziell auf die obere Hälfte des Körpers, einschließlich Gesicht, Mundhöhle, Lippen, Ohrmuscheln, die Augen Bindehaut Bindehaut Nagelbetten.
- Anfänglich können diese Läsionen unauffällig erscheinen, werden aber gegen Ende des Erwachsenenalters deutlich sichtbarer.
- Obwohl kutanen und oralen Teleangiektasien bluten können, ist es weniger wahrscheinlich, dass diejenigen, die sich in der Nase befinden, dies tun.
Gefäßbildung erweiterten Blutgefäßen Speiseröhre Speiseröhre, Magen Anämie Anämie.
Hereditäre Hämorrhagische Teleangiektasie: Klinische Abbildungen
Hereditäre hämorrhagische Teleangiektasie
Hereditäre hämorrhagische Teleangiektasie
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Hereditäre hämorrhagische Teleangiektasie
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Gibt es eine Behandlung für die Hereditäre Hämorrhagische Teleangiektasie?
Die HHT oder Hereditäre Hämorrhagische Teleangiektasie ist eine Erkrankung, für die es derzeit keine definitive Heilung gibt.
Obwohl die Hereditäre Hämorrhagische Teleangiektasie (HHT) nicht verhindert werden kann, sprechen die meisten Fälle gut auf eine symptomatische Behandlung an. Die Schwere der HHT verteilt sich gleichmäßig: Ein Drittel der Patienten weist leichte Symptome auf, ein weiteres Drittel mäßige und das verbleibende Drittel schwere Fälle. Leichte Fälle erfordern im Allgemeinen keinen medizinischen Eingriff. Es ist jedoch zwingend erforderlich, die HHT zu behandeln, wenn sie signifikante Komplikationen wie häufiges und starkes Nasenbluten verursacht oder wenn ein hohes Risiko für die Entwicklung schwerwiegender sekundärer Probleme besteht, wie z. B. ein Schlaganfall aufgrund einer pulmonalen arteriovenösen Malformation (AVM).
- Zur Kontrolle des Nasenblutens können Therapien wie die Laserkoagulation , wie das Antiphospholipid-Syndrom, das in einer spezifischen Studie bei 18% mit Lupus-Antikoagulans und bei 29% mit Antikardiolipin-Antikörpern festgestellt wurde. durch , LaserkoagulationSeptale Septumplastik).
- Kürzlich wurde berichtet, dass die intranasale Anwendung von Timolol oder Sirolimus 0,1% in Vaseline die Häufigkeit des Nasenblutens wirksam reduzieren und die Notwendigkeit von Bluttransfusionen verringern kann.
- Kauterisation Um die Nagelmatrix definitiv zu entfernen, können Methoden wie die Zadik-Technik oder der V-Y-Advance-Lappen angewendet werden. Die Syme-Methode, die die Resektion der Hälfte des terminalen Phalangealabschnitts zusammen mit der Nagelplatte beinhaltet, ist für Ausnahmefälle reserviert [1]. Verödung Dermatologe Dermatologen.
- endoskopische Verfahren.
- systemische topischen oder Antikörper Verabreichung oraler Antibiotika zur Behandlung jeglicher entwickelter sekundärer bakterieller Infektionen. Antikörper Antikörper des vaskulären endothelialen Wachstumsfaktors (VEGF), wie Bevacizumab.
Das angemessene Management der HHT-Symptome ist entscheidend für die Verbesserung der Lebensqualität der Patienten und die Milderung der damit verbundenen Komplikationen.
