Was ist Griscelli? Syndrom?
Das Griscelli-Syndrom ist selten erblich Syndrom gekennzeichnet durch Pigment Hautverdünnung und silberne Farbe Haar. Kann verbunden haben immunologisch oder neurologisch Probleme.
Das Griscelli-Syndrom ist eine Form des partiellen Albinismus. Es wird auch als Griscelli-Pruniéras-Syndrom bezeichnet. Ohne Behandlung sterben die meisten Kinder mit Griscelli-Syndrom in der frühen Kindheit.
Was ist die Ursache des Griscelli-Syndroms?
Das Griscelli-Syndrom wird verursacht durch genetisch Mutationen was zu fehlerhaftem Transport von Melanosomen. Melanosomen sind Pigment Granulat enthält Melanin das sind drinnen Melanozyten. Normalerweise bewegen sich Melanosomen von der Mitte des Melanozyten an seinen Rand, so dass Melanin in die Umgebung übertragen werden kann Keratinozyten (Hautzellen). Wenn der Transport fehlschlägt, sammeln sich Melanosomen im Melanozyten an und die Haut erscheint blass.
Klassifikation des Griscelli-Syndroms
Es gibt 3 Haupttypen des Griscelli-Syndroms.
Griscelli-Syndrom Typ 1
Das Typ-1-Griscelli-Syndrom ist mit neurologischen Erkrankungen verbunden Funktionsstörung und es liegt an einem Defekt im MYO5A Gen (Myosin VA, Myoxin). Neurologische Probleme treten normalerweise bei der Geburt auf oder entwickeln in der Kindheit. Dazu gehören Veränderungen im Muskeltonus oder Lähmung, Krämpfeund Entwicklung verzögern. Das Typ-1-Griscelli-Syndrom wird auch als Elejalde-Syndrom bezeichnet.
Griscelli-Syndrom Typ 2
Das Typ-2-Griscelli-Syndrom ist mit einer Immunschwäche und einem erhöhten Risiko für Infektion. Dieser Typ ist auf einen Defekt im RAB27A-Gen (ein Mitglied des RAS) zurückzuführen Onkogen Familie). Es ist unkontrolliert T. Lymphozyten und Makrophagen Aktivierung, die zur hämophagozytischen Lymphohistiozytose (HLH) führt. HLH ist eine Bluterkrankung, bei der sie aktiviert wird Makrophagen (eine Art von Blutzellen) Phagoctylose (verschlingen) andere Blutzellen. Die verringerte Anzahl von zirkulierenden Blutzellen führt zu Anämie, Blutungsneigung und erhöhtes Infektionsrisiko.
Griscelli-Syndrom Typ 3
Das Typ-3-Griscelli-Syndrom zeigt nur eine teilweise Verdünnung des Pigments der Haut und der Haare, ohne systemisch Probleme. Es wird ausgelöst von Mutation im MYO5A- oder MLPH-Gen (Melanophilin).
Zusätzliche Befunde beim Griscelli-Syndrom Typ 1 und 2 sind:
- Verallgemeinert Lymphadenopathie (geschwollen Lymphe Knoten)
- Vergrößerung von Leber und Milz.
- Hepatitis (Leber Entzündung)
- Augenfehler einschließlich teilweise Okular Albinismus
- Panzytopenie (reduzierte Anzahl roter Blutkörperchen, weißer Blutkörperchen und Blutplättchen)
Wer bekommt das Griscelli-Syndrom?
Das Griscelli-Syndrom ist selten, mit a Vorherrschaft weniger als 1 pro Million. Die meisten Fälle werden in türkischen und mediterranen Bevölkerungsgruppen gemeldet. Das Griscelli-Syndrom ist ein autosomal rezessiver Zustand, was bedeutet, dass zwei defekt sind Gene werden geerbt, einer von jedem Elternteil.
Das Griscelli-Syndrom tritt normalerweise im Säuglingsalter oder in der frühen Kindheit auf, in den meisten Fällen zwischen 4 Monaten und 7 Jahren.
Wie wird das Griscelli-Syndrom diagnostiziert?
Das Griscelli-Syndrom sollte bei einem Kind mit silbernen Haaren, Augenbrauen und Wimpern in Betracht gezogen werden, insbesondere wenn neurologische oder Immundefekte vorliegen.
Mikroskopisch Die Analyse der Haarschäfte zeigt Pigmentklumpen. Histologisch Untersuchung einer Haut Biopsie kann prominente Melanosomen im Inneren offenbaren epidermal und Haare Follikel Melanozyten.
Bei Verdacht auf Griscelli-Syndrom chromosomal Eine Analyse kann durchgeführt werden, um nach dem spezifischen genetischen Defekt zu suchen.
Was ist die Behandlung für das Griscelli-Syndrom?
Das Griscelli-Syndrom wurde erfolgreich mit Stammzellen behandelt Transplantation.
