Que es Griscelli syndroom?
El síndrome de Griscelli es raro erfgenaam síndrome caracterizado por pigmentatie dilución de la piel y color plateado haar. Puede haber asociado immunologisch of neurologisch problemen.
El síndrome de Griscelli es una forma de albinismo parcial. También se le llama síndrome de Griscelli-Pruniéras. Sin tratamiento, la mayoría de los niños con síndrome de Griscelli mueren en la primera infancia.
¿Cuál es la causa del síndrome de Griscelli?
El síndrome de Griscelli es causado por genetisch mutaties conduciendo a un transporte defectuoso de melanosomen. Los melanosomas son pigment korrels bevattend melanine que se encuentran dentro melanocyten. Normalmente, los melanosomas se mueven desde el centro de la melanocyt a su borde para que la melanina se pueda transferir a los alrededores keratinocyten (celúlas de piel). Cuando falla el transporte, los melanosomas se acumulan dentro del melanocito y la piel aparece pálida.
Clasificación del síndrome de Griscelli
Hay 3 tipos principales de síndrome de Griscelli.
Síndrome de Griscelli tipo 1
El síndrome de Griscelli tipo 1 se asocia con enfermedades neurológicas disfunctie y se debe a un defecto en el MYO5A gen (miosina VA, mioxina). Los problemas neurológicos suelen estar presentes al nacer o ontwikkelen en la infancia. Estos incluyen cambios en el tono muscular o verlamming, toevallenY ontwikkelingsgericht retrasar. El síndrome de Griscelli tipo 1 también se denomina síndrome de Elejalde.
Síndrome de Griscelli tipo 2
El síndrome de Griscelli tipo 2 se asocia con una deficiencia inmunológica y un mayor riesgo de infectie. Este tipo se debe a un defecto en el gen RAB27A (un miembro de la RAS oncogen familia). Hay incontrolado Jij lymfocyt Y macrofaag activación que conduce a la linfohistiocitosis hemofagocítica (HLH). HLH es un trastorno sanguíneo donde se activa macrofagen (un tipo de célula sanguínea) fagoctilosa (engullir) otras células sanguíneas. El número reducido de células sanguíneas circulantes conduce a Bloedarmoede, tendencia al sangrado y mayor riesgo de infección.
Síndrome de Griscelli tipo 3
El síndrome de Griscelli tipo 3 se presenta con una dilución parcial del pigmento de la piel y el cabello solamente, sin systemisch problemas. Es causada por mutatie en el gen MYO5A o MLPH (melanophilin).
Los hallazgos adicionales en el síndrome de Griscelli tipo 1 y 2 incluyen:
- wijd verspreid lymfadenopathie (hinchado lymfe knooppunten)
- Agrandamiento del hígado y el bazo.
- Hepatitis (hígado ontsteking)
- Defectos oculares incluidos parciales oculair albinisme
- Pancitopenia (número reducido de glóbulos rojos, glóbulos blancos y bloedplaatjes)
¿Quién contrae el síndrome de Griscelli?
El síndrome de Griscelli es raro, con un overwicht de menos de 1 por millón. La mayoría de los casos se notifican en poblaciones turcas y mediterráneas. El síndrome de Griscelli es un autosomaal condición recesiva que significa que dos defectuosos genen se heredan, uno de cada padre.
El síndrome de Griscelli suele presentarse en la infancia o la primera infancia, en la mayoría de los casos entre los 4 meses y los 7 años.
¿Cómo se diagnostica el síndrome de Griscelli?
El síndrome de Griscelli debe considerarse en un niño con cabello, cejas y pestañas plateadas, particularmente si hay defectos neurológicos o inmunes.
Microscopisch el análisis de los tallos del cabello muestra grumos de pigmento. histologisch onderzoek van een huid biopsie puede revelar melanosomas prominentes dentro epidermaal en haar follikel melanocitos.
En sospecha de síndrome de Griscelli, chromosomaal Se puede realizar un análisis para buscar el defecto genético específico.
¿Cuál es el tratamiento para el síndrome de Griscelli?
El síndrome de Griscelli ha sido tratado con éxito con células madre transplantatie.
