Erythrokeratoderma

Was ist Erythrokeratodermie?

Erythrokeratoderma, manchmal auch Erythrokeratoderma genannt, ist der beschreibende Name für eine seltene Gruppe von Erkrankungen der Verhornung. Dies ist der Prozess, der die verschiedenen Schichten des bildet Epidermis, die äußerste Schicht der Haut. Die verschiedenen Erythrokeratodermen sind gekennzeichnet durchabgegrenzt Platten von Erythem (Rötung) und Hyperkeratose (Klettern).

Wer bekommt Erythrokeratodermie?

Erythrokeratodermie ist hauptsächlich auf mehrere genetisch vererbte Störungen zurückzuführen autosomal Dominant. Dies bedeutet, dass die Gen kommt von einem Elternteil und dass eine Person mit der Krankheit es auf das 50% ihrer Kinder übertragen kann. Sporadische Fälle treten aufgrund neuer auf genetisch Mutationen bei der Konzeption.

Bei den meisten Arten von Erythrokeratodermie scheint der zugrunde liegende Defekt a zu sein Mutation in einer der Verbindungen Gene. Connexine sind Gap Junctions Protein, in den Kanälen gefunden, die verbinden benachbart Zellen. Verschiedene Connexine finden sich in verschiedenen Geweben, was die Variabilität der Präsentation erklärt.

Wie wird Erythrokeratodermie diagnostiziert?

Erythrokeratodermie wird durch ihr klinisches Erscheinungsbild diagnostiziert. Eine Haut Biopsie kann für getan werden Histologie, aber es gibt keine Unterscheidungsmerkmale.

Gibt es eine Behandlung für Erythrokeratodermie?

Genetische Beratung sollte betroffenen Personen und ihren Familien im gebärfähigen Alter angeboten werden. Im Laufe der Zeit können einige Familien Gentests für bestimmte Störungen durchführen lassen.

Es gibt keine spezifische oder kurative Behandlung für Erythrokeratodermie. Es ist wichtig, Temperaturänderungen und mechanische Reibung zu minimieren. Eine symptomatische Besserung kann erzielt werden durch:

• Erweichungsmittel
• Keratolytika wie Harnstoff, Salicylsäure oder Alpha-Hydroxysäuren
• Aktuell Steroide
• Aktuell Retinoide
• Orale Retinoide wie Acitretin oder Isotretinoin. Diese verdünnen die Plaques und reduzieren das Abblättern, aber die Rötung bleibt bestehen. Es kann schwierig sein, zu entscheiden, ob sie langfristig gegen Erythrokeratodermie eingenommen werden sollen, da sie einige nachteilige Auswirkungen haben können.

Spezifische Arten von Erythrokeratodermie

Da Erythrokeratodermie selten ist, entwickelt sich die Klassifizierung der verschiedenen Typen noch weiter. Dort sind einige gut definiert Syndrome und einige andere atypisch unten aufgeführte Varianten.

• Erythrokeratoderma variabilis (Mendes da Costa Syndrom)
• Symmetrische progressive Erythrokeratodermie (Gottron-Syndrom)
• Progressiv teilweise symmetrisch Erythrokeratoderma mit peripher Neuropathie und Taubheit
• Erythrokeratodermie bei Kokards (Degos-Syndrom)
• Erythrokeratodermie mit Ataxie
• Stornieren wandernde Erythrokeratodermie
• Ähnlich wie bei Erythrokeratoderma Verletzungen beim KID-SyndromKeratitis, Ichthyoseund Taubheit)
• Erythrokeratoderma mit periorificial Verletzungen
• Gelegen Erythrokeratoderma

Erythrokeratoderma variabilis

Erythrokeratoderma variabilis ist das häufigste Erythrokeratoderma und hat eine autosomal dominante oder sporadische Vererbung. Mehr als 50% der Betroffenen haben bei der Geburt oder während der Geburt Hautläsionen Neugeborene Zeitraum und der 90% zeigen einige Anzeichen einer Krankheit innerhalb seines ersten Lebensjahres.

Erythrokeratoderma variabilis erzeugt ein gut definiertes rundes oder ovales Rot. schuppig Platten (dicke Flecken), die zusammenkleben können, um kartenartige Muster zu bilden. Es gibt 2 Hauttypen Verletzung:

• Feste Platten, die normalerweise an den Außenflächen der Arme und Beine auftreten.
• Migrationsflecken, die überall auftreten können, dauern Stunden bis Tage und verblassen oder bewegen sich in andere Bereiche.

In schweren Fällen kann Erythrokeratodermie sein weit verbreitet.

Einige Patienten mit Erythrokeratoderma variabilis leiden unter Brennen und Juckreiz in den betroffenen Bereichen, andere haben keine Symptome. Hautläsionen können durch interne und / oder externe Faktoren ausgelöst werden, wie z.

• Emotionaler Stress
• Temperaturänderungen
• Mechanische Reibung
• Heißes oder kaltes Wetter.

das Haar, Zähne und Nagel sie sind nicht beteiligt. Erythrokeratodermie beeinträchtigt nicht die körperliche und geistige Gesundheit. Entwicklung und die allgemeine Gesundheit des Individuums wird nicht beeinträchtigt.

Nach allmählichem Fortschreiten im Säuglingsalter und in der Kindheit stabilisiert sich die Krankheit in der Pubertät.

Erythrokeratoderma progressiva symmetrica

Erythrokeratoderma progressiva symmetrica ist eine sehr seltene Form der Erythrokeratoderma, die auch genetisch vererbt wird. Sporadische Fälle können auftreten.

Hautläsionen sind bei der Geburt nicht vorhanden und beginnen im Säuglingsalter oder in der frühen Kindheit. Betroffene Personen zeigen feste oder langsam fortschreitende rotschuppige Plaques, die symmetrisch auf dem Körper verteilt sind. Die Extremitäten, dh die Hände und Füße, sind häufig betroffen, was bei Erythrokeratoderma variabilis selten ist.

Die körperliche und geistige Entwicklung ist normal.

Wie Erythrokeratoderma variabilis sind die Hautläsionen der symmetrischen progressiven Erythrokeratoderma Fortschritt und sie nehmen in der Kindheit an Anzahl und Größe zu und neigen dazu, sich nach der Pubertät zu stabilisieren. Erbliche Fälle haben lebenslange Symptome, aber es gibt Berichte über eine spontane Besserung nach vielen Jahren in sporadischen Fällen.

Teilweise symmetrische progressive Erythrokeratodermie

Teilweise symmetrische progressive Erythrokeratodermieführt zu Taubheit, Muskelschwäche, peripher Nerv Schäden, körperliche und geistige Behinderung sowie atypische periphere Erythrokeratodermie.

Andere Arten von Erythrokeratodermie

Andere Arten von Erythrokeratodermie sind sehr selten und es wurden weltweit nur wenige Fälle gemeldet. Viele von ihnen hatten nur Hautläsionen und waren ansonsten in Ordnung.

Teilweise symmetrische progressive Erythrokeratodermie verursacht Taubheit, Muskelschwäche, periphere Nervenschäden, körperliche und geistige Behinderung sowie atypische periphere Erythrokeratodermie.