Was ist Epidermolysis bullosa mit angeboren Abwesenheit von Haut?
Epidermolysis bullosa (EB) mit angeborener Abwesenheit von Haut war zuvor als Bart bekannt Syndrom. Es ist auch als Typ VI bekannt Aplasie Haut angeborene und Epidermolysis bullosa '.
EB mit angeborener Abwesenheit von Haut wurde ursprünglich von Bruce Bart im Jahr 1966 beschrieben, nachdem er eine große Familie in sechs Generationen mit einem beobachtet hatte symmetrisch angeborenes Fehlen von Haut an den Unterschenkeln, hauptsächlich betroffene Blasen akral Haut und manchmal schleimig Membranen und ein Dystrophie [1]. 1986 schlug Ilona Frieden eine Klassifizierung der angeborenen Aplasia cutis vor, bei der die Bedingungen basierend auf dem Standort von in neun Gruppen eingeteilt wurden Verletzungen und Vorhandensein anderer Anomalien [2]. Nach Friedans Klassifizierungssystem wurde das Bart-Syndrom aufgrund seiner Kombination einer angeborenen Störung als Aplasia cutis congenita Typ VI klassifiziert. gelegen Fehlen von Haut, Epidermolysis bullosa und Nageldystrophie [2].
Im Jahr 2014 schlug eine Arbeitsgruppe von EB-Experten eine neue EB-Klassifizierung vor, die auf basiert molekular Funktionen [3]. Sie schlugen vor, Eponyme durch beschreibende Begriffe zu ersetzen, und empfahlen, das Bart-Syndrom als BE mit angeborener Hautlosigkeit zu bezeichnen. [3].
Wer bekommt Epidermolysis bullosa mit angeborener Hautlosigkeit?
EB mit angeborener Abwesenheit von Haut ist selten und genau Vorfall ist unbekannt. Angeborene Aplasia cutis tritt bei 1 bis 2 von 10.000 Geburten auf [4].
BE mit angeborener Abwesenheit von Haut kann als seltene Form von Aplasia cutis congenita angesehen werden, aber der Anteil von Aplasia cutis congenita, der als BE mit angeborener Abwesenheit von Haut klassifiziert werden kann, ist unbekannt.
Was verursacht Epidermolysis bullosa mit angeborener Hautlosigkeit?
EB mit angeborener Abwesenheit von Haut ist a Familie Zustand mit a autosomal dominantes Vererbungsmuster, aber auch Einzelfälle wurden erkannt [5].
das Ätiologie und Pathogenese es ist komplex, da EB verschiedene Hautmembranen beeinflussen kann; Kann sein epidermal (Simplex), Gewerkschaft oder dermal (dystrophisch). Die von Bart beschriebene ursprüngliche Familie hatte eine dystrophische EB mit ultrastrukturellen Veränderungen in der Verankerung Fibrillen beim Dermis. das genetisch Anomalie in dieser Familie wurde als verwandt mit dem identifiziert COL7A1 Gen im Chromosom 3, welche Codes für Kollagen Typ VII [6,7].
Es wird angenommen, dass das angeborene Fehlen von Haut sekundär zur Haut ist. Zerbrechlichkeit und im Mutterleib Trauma, erklärt die symmetrische Verteilung an den Unterschenkeln können sie reiben, anstatt Haut zu bilden [7].
Was sind die klinischen Merkmale der Epidermolysis bullosa bei angeborener Hautlosigkeit?
BE mit angeborener Abwesenheit von Haut ist eine klinische Triade bestehend aus:
- Angeborenes Fehlen von Haut an den Unterschenkeln.
- Jede Art von EB in einem anderen Körperteil.
- Nagelveränderungen, wie angeborenes Fehlen von Nagel oder Nageldystrophie.
Bereiche fehlender Haut sind in der Regel symmetrisch und bilateral, in der Regel mit bedeutet mittel oder dorsal Oberfläche der distal untere Gliedmaßen, einschließlich des oberen Teils der Füße. Sind scharf abgegrenztleuchtend rote Bereiche von Geschwürbildung [8].
In der von Bart beschriebenen ursprünglichen Familie ist die Phänotyp zeigten eine gewisse Variabilität, wobei nicht alle betroffenen Mitglieder alle Merkmale der Triade zeigten [7].
EB mit angeborener Abwesenheit von Haut kann auch mit anderen Anomalien verbunden sein, wie zum Beispiel:
- Pylorusatresie (Obstruktion des Pylorus oder des unteren Magens)
- Rudimentäres Ohr Entwicklung
- Eine gequetschte Nase
- Eine breite Nasenwurzel (oberer Teil der Nase)
- Augen offen [5,8].
Was sind die Komplikationen einer Epidermolysis bullosa mit angeborener Hautlosigkeit?
Komplikationen von EB mit angeborener Abwesenheit von Haut umfassen Infektion und Blutung. Unterkühlung, Hypoglykämieund Störungen des Flüssigkeitshaushalts können schwerwiegende Defekte erschweren [4,8]. Ernst Schleimhaut Teilnahme hat vorzeitigen Tod verursacht [7].
Wie wird eine Epidermolysis bullosa mit angeborener Hautlosigkeit diagnostiziert?
EB mit angeborener Abwesenheit von Haut ist eine klinische Diagnose. Histologisch Die Beurteilung der Haut bestätigt die Diagnose und kategorisiert den EB-Typ.
Biopsie hat a enthüllt subepidermal Blase mit einem entzündlich infiltrieren in der Dermis in einigen Fällen [8]. In Barts ursprünglicher Fallserie lag der Spalt in der Haut unter dem Blatt dicht in Elektron Mikroskopie, was auf ein dermales dystrophisches BE hinweist [7]. In anderen Fällen, Elektronenmikroskop Befunde der Trennung des dermal-epidermalen Übergangs und der Unterbrechung des basal Die Plättchen ähneln denen bei der EB-Bindung [9]. In mehreren Fällen lag die Aufteilung über dem Basalmembran Angabe des epidermalen Simplex-Typs [7].
Welches ist das Differenzialdiagnose für Epidermolysis bullosa mit angeborener Abwesenheit von Haut?
Differentialdiagnosen von BE mit angeborener Abwesenheit von Haut sind unten aufgeführt.
- Andere Formen der angeborenen Aplasia cutis: Aplasia cutis ist eine seltene angeborene Anomalie, die durch ein Fehlen von Haut gekennzeichnet ist, das am häufigsten auf der Kopfhaut und im Schädelgewölbe auftritt. Die Tiefe der Läsionen kann oberflächlich variieren Erosion auf das Fehlen aller Hautschichten. Es gibt neun Subtypen der angeborenen Aplasia cutis; EB mit angeborener Abwesenheit von Haut wurde als Typ VI klassifiziert.
- Andere Formen von EB - EB ist eine Gruppe seltener Erbkrankheiten, die durch Blasenbildung aufgrund von Haut- und Hautveränderungen gekennzeichnet sind Schleimhaut Zerbrechlichkeit. Je nach Hautniveau wurden vier Haupttypen von EB beschrieben Ausschnitt auf der ultrastrukturellen Ebene. EB wird weiter klassifiziert, basierend auf Vererbung, klinischen Befunden und molekularen Defekten.
- Adams-Oliver-Syndrom: Das Adams-Oliver-Syndrom ist eine seltene Erkrankung, die durch eine angeborene Aplasia cutis der Kopfhaut mit gekennzeichnet ist quer Extremitätenfehler und Hautunreinheiten.
Was ist die Behandlung von Epidermolysis bullosa mit angeborener Abwesenheit von Haut?
Die Behandlung von EB mit angeborener Abwesenheit von Haut ist normalerweise konservativ. Ziel ist es, die Heilung betroffener Hautpartien zu beschleunigen, Infektionen oder andere Komplikationen zu verhindern und das Risiko von Narben zu verringern.
Aktuell antibakteriell Salbe und feuchte Verbände sind die Hauptstützen der Behandlung [8]. Prophylaktisch systemisch Antibiotika werden nicht empfohlen. Gelegentlich kann bei einem großen Defekt ein chirurgischer Eingriff mit einem Hauttransplantat oder einer Lappenreparatur erforderlich sein [9].
Was ist das Ergebnis einer Epidermolysis bullosa mit angeborener Hautlosigkeit?
Im Allgemeinen ist die Prognose EB mit angeborener Abwesenheit von Haut ist gut. Die meisten Bereiche angeborener Hautlosigkeit heilen in Wochen oder Monaten ohne Nachwirkungen [7.10]. Als jedoch die von Bart beschriebene ursprüngliche Familie erneut besucht wurde, hatten viele Erwachsene weitergemacht entwickeln Blasen und Milia und an den Blasenstellen wurde eine leichte Narbenbildung beobachtet. Die Stellen der angeborenen Abwesenheit von Haut waren mit geheilt atrophisch haarlose Narben [7]. Die Nägel wurden nicht geborgen.
