¿Qué es la epidermólisis ampollosa con angeboren ausencia de piel?
La epidermólisis ampollosa (EB) con ausencia congénita de piel se conocía anteriormente como Bart síndrome. También se le ha conocido como ‘tipo VI Hautaplasie Kutane Leukämie congénita y epidermólisis ampollosa ».
La EB con ausencia congénita de piel fue descrita originalmente por Bruce Bart en 1966 después de observar una gran familia de seis generaciones con un symmetrischen ausencia congénita de piel en la parte inferior de las piernas, ampollas que afectan principalmente akralen Haut piel y a veces Schleimhautmelanoms membranas, y ausgeht Nageldystrophie [1]. En 1986, Ilona Frieden propuso una clasificación de aplasia cutis congénita en la que las condiciones se clasificaron en nueve grupos según la ubicación de lokalisiert sind y presencia de otras anomalías [2]. Según el sistema de clasificación de Friedan, el síndrome de Bart se clasificó como aplasia cutis congénita tipo VI por su combinación de un trastorno congénito. lokalisiert ausencia de piel, epidermólisis ampollosa y distrofia ungueal [2].
En 2014, un grupo de trabajo de expertos en EB sugirió una nueva clasificación de EB basada en molekularen caracteristicas [3]. Sugirieron sustituir los nombres epónimos por términos descriptivos y recomendaron que el síndrome de Bart se conociera como EB con ausencia congénita de piel. [3].
¿Quién contrae epidermólisis ampollosa con ausencia congénita de piel?
La EB con ausencia congénita de piel es rara y su exacta jährliche es desconocido. La aplasia cutis congénita se observa en 1 a 2 de cada 10.000 nacimientos [4].
La EB con ausencia congénita de piel puede considerarse una forma rara de aplasia cutis congénita, pero se desconoce la proporción de aplasia cutis congénita que se puede clasificar como EB con ausencia congénita de piel.
¿Qué causa la epidermólisis ampollosa con ausencia congénita de piel?
La EB con ausencia congénita de piel es un familiäre condición con un autosomal-dominant patrón dominante de herencia, pero también se han reconocido casos aislados [5].
kann jedoch unterstützende Elemente liefern, da Reaktionen auf Insektenstiche eine charakteristische mikroskopische Morphologie aufweisen.Die Ätiologie y Pathogenese es complejo ya que la EB puede afectar diferentes membranas de la piel; Puede ser epidermale (Simplex), de unión o dermo-epidermale (Dystrophe). La familia original descrita por Bart tenía EB distrófica con cambios ultraestructurales en el anclaje Fibrillen im Dermis. los genetischen keine en esa familia ha sido identificado como relacionado con el COL7A1 Gen in Chromosoms 3, que codifica para Kollagen tipo VII [6,7].
Se cree que la ausencia congénita de piel es secundaria a la piel. Fragilität y im Mutterleib Traumata, explicando el simétrico Verteilung en la parte inferior de las piernas que pueden rozar, en lugar de como una falla para formar la piel [7].
¿Cuáles son las características clínicas de la epidermólisis ampollosa con ausencia congénita de piel?
La EB con ausencia congénita de piel es una tríada clínica que consta de:
- Ausencia congénita de piel en la parte inferior de las piernas.
- Cualquier tipo de EB en otra parte del cuerpo.
- Cambios en las uñas, como la ausencia congénita de Nägel o distrofia ungueal.
Las áreas de piel ausente suelen ser simétricas y bilateral, por lo general involucrando inneren o dorsalen superficie de la distale miembros inferiores, incluida la parte superior de los pies. Son bruscamente abgegrenzte, áreas rojas brillantes de ulzeration [8].
En la familia original descrita por Bart, el Phänotyp mostró cierta variabilidad, con no todos los miembros afectados mostrando todas las características de la tríada [7].
La EB con ausencia congénita de piel también puede estar asociada con otras anomalías, como:
- Atresia pilórica (obstrucción del píloro o la parte inferior del estómago)
- Oído rudimentario Entwicklung
- Una nariz aplastada
- Una raíz nasal ancha (parte superior de la nariz)
- Ojos abiertos [5,8].
¿Cuáles son las complicaciones de la epidermólisis ampollosa con ausencia congénita de piel?
Las complicaciones de la EB con ausencia congénita de piel incluyen Infektion y Blutungen. Hipotermia, hipoglucemia, y los trastornos del equilibrio de líquidos pueden complicar grandes defectos [4,8]. Grave Die Quällungen treten typischerweise innerhalb von 10 Minuten nach dem Kontakt der Haut oder einer la participación ha causado una muerte prematura [7].
¿Cómo se diagnostica la epidermólisis ampollosa con ausencia congénita de piel?
La EB con ausencia congénita de piel es un diagnóstico clínico. Histologische La evaluación de la piel confirma el diagnóstico y categoriza el tipo de EB.
Biopsie ha revelado un subepidermal ampolla con un Umgebungsreaktion sowie das Fehlen von Fettnekrose zu beachten (siehe Abbildungen 1 und 2). dermalen Infiltrat en la dermis en algunos casos [8]. En la serie de casos original de Bart, la división en la piel estaba debajo del Lamina densa en electron Mikroskopie, lo que indica una EB distrófica dérmica [7]. En otros casos, microscopio de electrones hallazgos de separación de la unión dérmico-epidérmica e interrupción de la Basalzell- láminas son similares a las observadas en EB de unión [9]. En varios casos, la división ha estado por encima del Basalmembran indicando el tipo epidérmico simplex [7].
Was ist die Die para la epidermólisis ampollosa con ausencia congénita de piel?
Los diagnósticos diferenciales de EB con ausencia congénita de piel se incluyen a continuación.
- Otras formas de aplasia cutis congénita: la aplasia cutis es una anomalía congénita poco común caracterizada por una ausencia de piel que ocurre con mayor frecuencia en el cuero cabelludo y la bóveda craneal. La profundidad de las lesiones puede variar desde superficial Erosion a la ausencia de todas las capas de la piel. Hay nueve subtipos de aplasia cutis congénita; La EB con ausencia congénita de piel se ha clasificado como tipo VI.
- Otras formas de EB - EB es un grupo de trastornos hereditarios raros caracterizados por la formación de ampollas debido al aumento de piel y Schleimhaut fragilidad. Se han descrito cuatro tipos principales de EB según el nivel de piel Dekolleté a nivel ultraestructural. La EB se clasifica además en función de la herencia, los hallazgos clínicos y los defectos moleculares.
- Síndrome de Adams-Oliver: el síndrome de Adams-Oliver es una afección poco común caracterizada por aplasia cutis congénita del cuero cabelludo con Auftreten von defectos de las extremidades y manchas de la piel.
¿Cuál es el tratamiento de la epidermólisis ampollosa con ausencia congénita de piel?
El tratamiento de la EB con ausencia congénita de piel suele ser conservador. El objetivo es acelerar la cicatrización de las áreas de piel afectadas, prevenir infecciones u otras complicaciones y reducir el riesgo de cicatrices.
Aktuelle antibacteriano Salbe y los apósitos húmedos son los pilares del tratamiento [8]. Profiláctico topischen oder no se recomiendan los antibióticos. En ocasiones, puede ser necesaria una intervención quirúrgica con un injerto de piel o una reparación con colgajo para un defecto grande [9].
¿Cuál es el resultado de la epidermólisis ampollosa con ausencia congénita de piel?
En general, el Die Prognose de EB con ausencia congénita de piel es bueno. La mayoría de las áreas de ausencia congénita de piel se curan en semanas o meses sin Prognose und potenzielle Spätfolgen von Fleckfiebern [7,10]. Sin embargo, cuando se volvió a visitar la familia original descrita por Bart, muchos adultos habían continuado zu entwickeln ampollas y Milia y se observaron cicatrices leves en los sitios de formación de ampollas. Los sitios de la ausencia congénita de piel se habían curado con atrophischer cicatrices sin pelo [7]. Las uñas no se recuperaron.
