Con cosa è l'epidermolisi bollosa congenita assenza di pelle?
L'epidermolisi bollosa (EB) con assenza congenita di pelle era precedentemente nota come Bart sindrome. È stato anche conosciuto come 'tipo VI aplasia pelle congenita ed epidermolisi bollosa ».
L'EB con assenza congenita di pelle è stata originariamente descritta da Bruce Bart nel 1966 dopo aver osservato una grande famiglia di sei generazioni con un simmetrico assenza congenita di pelle sulla parte inferiore delle gambe, vesciche che interessano principalmente acral pelle e talvolta mucoso membrane e un distrofia [1]. Nel 1986, Ilona Frieden ha proposto una classificazione dell'aplasia cutanea congenita in cui le condizioni sono state classificate in nove gruppi in base alla posizione di lesioni e presenza di altre anomalie [2]. Secondo il sistema di classificazione di Friedan, la sindrome di Bart è stata classificata come aplasia cutis congenita di tipo VI a causa della sua combinazione di un disturbo congenito. trova assenza di pelle, epidermolisi bollosa e distrofia ungueale [2].
Nel 2014, un gruppo di lavoro di esperti EB ha suggerito una nuova classificazione EB basata su molecolare caratteristiche [3]. Hanno suggerito di sostituire gli eponimi con termini descrittivi e hanno raccomandato che la sindrome di Bart fosse nota come BE con assenza congenita di pelle. [3].
Chi ottiene l'epidermolisi bollosa con assenza congenita di pelle?
L'EB con assenza congenita di pelle è raro ed è esatto incidenza è sconosciuto. L'aplasia cutanea congenita si verifica in 1-2 nascite su 10.000 [4].
BE con assenza congenita di pelle può essere considerata una forma rara di aplasia cutis congenita, ma la proporzione di aplasia cutis congenita che può essere classificata come BE con assenza congenita di pelle è sconosciuta.
Quali sono le cause dell'epidermolisi bollosa con assenza congenita di pelle?
EB con assenza congenita di pelle è a famiglia condizione con a autosomica modello dominante di eredità, ma sono stati riconosciuti anche casi isolati [5].
il eziologia e Patogenesi è complesso poiché l'EB può influenzare diverse membrane della pelle; Può essere epidermico (simplex), unione o dermico (distrofica). La famiglia originale descritta da Bart aveva EB distrofica con cambiamenti ultrastrutturali nell'ancoraggio fibrille a derma. il genetico anomalia in quella famiglia è stato identificato come correlato al COL7A1 gene in cromosoma 3, che codifica per collagene tipo VII [6,7].
Si ritiene che l'assenza congenita di pelle sia secondaria alla pelle. fragilità e nel grembo materno trauma, spiegando il simmetrico distribuzione sulla parte inferiore delle gambe possono sfregare, piuttosto che come una mancata formazione della pelle [7].
Quali sono le caratteristiche cliniche dell'epidermolisi bollosa con assenza congenita di pelle?
BE con assenza congenita di pelle è una triade clinica composta da:
- Assenza congenita di pelle sulla parte inferiore delle gambe.
- Qualsiasi tipo di EB in un'altra parte del corpo.
- Cambiamenti delle unghie, come l'assenza congenita di chiodo o distrofia delle unghie.
Le aree di pelle assente sono generalmente simmetriche e bilaterale, di solito coinvolgente significa, medio o dorsale superficie del distale arti inferiori, compresa la parte superiore dei piedi. Sono bruscamente demarcatoaree rosso vivo di ulcerazione [8].
Nella famiglia originale descritta da Bart, il fenotipo ha mostrato una certa variabilità, con non tutti i membri affetti che mostrano tutte le caratteristiche della triade [7].
L'EB con assenza congenita di pelle può anche essere associata ad altre anomalie, come:
- Atresia pilorica (ostruzione del piloro o della parte inferiore dello stomaco)
- Orecchio rudimentale sviluppo
- Un naso schiacciato
- Una radice nasale ampia (parte superiore del naso)
- Occhi aperti [5,8].
Quali sono le complicanze dell'epidermolisi bollosa con assenza congenita di pelle?
Comprendono le complicanze dell'EB con assenza congenita di pelle infezione e emorragia. Ipotermia, ipoglicemiae i disturbi dell'equilibrio dei liquidi possono complicare i difetti maggiori [4,8]. Grave membrana mucosa la partecipazione ha causato una morte prematura [7].
Come viene diagnosticata l'epidermolisi bollosa con assenza congenita di pelle?
L'EB con assenza congenita di pelle è una diagnosi clinica. Istologico La valutazione della pelle conferma la diagnosi e classifica il tipo di EB.
Biopsia ha rivelato a subepidermico blister con a infiammatorio infiltrarsi nel derma in alcuni casi [8]. Nella serie di casi originali di Bart, la divisione nella pelle era al di sotto del foglio denso in elettroni microscopia, che indica un BE distrofico dermico [7]. In altri casi, microscopio elettronico riscontri di separazione della giunzione dermo-epidermica e interruzione della basale le lamine sono simili a quelle osservate nel legame EB [9]. In molti casi, la divisione è stata superiore a membrana basale indicando il tipo simplex epidermico [7].
Qual è diagnosi differenziale per epidermolisi bollosa con assenza congenita di pelle?
Di seguito sono elencate le diagnosi differenziali di BE con assenza congenita di pelle.
- Altre forme di aplasia cutanea congenita: L'aplasia cutanea è una rara anomalia congenita caratterizzata da un'assenza di pelle che si verifica più spesso sul cuoio capelluto e sulla volta cranica. La profondità delle lesioni può variare da quella superficiale erosione all'assenza di tutti gli strati della pelle. Esistono nove sottotipi di aplasia cutanea congenita; L'EB con assenza congenita di pelle è stata classificata come tipo VI.
- Altre forme di EB - EB è un gruppo di malattie ereditarie rare caratterizzate da vesciche dovute all'aumento della pelle e membrana mucosa fragilità. Sono stati descritti quattro tipi principali di EB in base al livello della pelle scollatura a livello ultrastrutturale. L'EB è ulteriormente classificato in base all'ereditarietà, ai risultati clinici e ai difetti molecolari.
- Sindrome di Adams-Oliver: la sindrome di Adams-Oliver è una condizione rara caratterizzata da aplasia cutanea congenita del cuoio capelluto con trasversale difetti degli arti e macchie della pelle.
Qual è il trattamento dell'epidermolisi bollosa con assenza congenita di pelle?
Il trattamento dell'EB con assenza congenita di pelle è generalmente conservativo. L'obiettivo è accelerare la guarigione delle aree cutanee colpite, prevenire infezioni o altre complicazioni e ridurre il rischio di cicatrici.
attuale antibatterico unguento e le medicazioni umide sono i pilastri del trattamento [8]. Profilattico sistemico Gli antibiotici non sono raccomandati. Occasionalmente, per un difetto di grandi dimensioni può essere necessario un intervento chirurgico con innesto cutaneo o riparazione del lembo [9].
Qual è il risultato dell'epidermolisi bollosa con assenza congenita di pelle?
In generale, il previsione L'EB con assenza congenita di pelle è buona. La maggior parte delle aree di assenza congenita di pelle guarisce in settimane o mesi senza conseguenze [7.10]. Tuttavia, quando la famiglia originale descritta da Bart fu rivisitata, molti adulti avevano continuato sviluppare vesciche e milia e una leggera cicatrice è stata osservata nei siti di vesciche. Le sedi dell'assenza congenita di pelle erano guarite atrofica cicatrici glabre [7]. Le unghie non sono state recuperate.
