Was ist es Haut marmorata teleangiectatica congenita?
Cutis marmorata teleangiectatica congenita ist eine seltene Art angeboren kapillar vaskulär Missbildung. Es sollte nicht mit Cutis marmorata verwechselt werden, einer normalen physiologischen Sprenkelung der Haut in kalten Umgebungen.
wer bekommt cangeborener Utis marmorata teleangiectatica?
Eine kongenitale Cutis marmorata teleangiectatica ist selten. Es ist normalerweise sporadisch und Familienmitglieder sind nicht betroffen. Gelegentlich können jedoch mehrere Mitglieder einer Familie CMTC haben.
Was verursacht cangeborener Utis marmorata teleangiectatica?
Die Ursache der angeborenen Cutis marmorata teleangiectatica ist unbekannt, aber wahrscheinlich genetisch Mutation. EIN mögliche Variation in ARL6IP6 Gen Es wurde vorgeschlagen.
Das Kind kann andere angeborene haben neviwie ein Kaffee mit Milch verderbenmongolischer Fleckdermal Melanozytose), Nävus flammeus, Phacomatose pigmentovascularis Typ 5 oder andere vaskuläre Muttermale.
Was sind die klinischen Merkmale von cangeborener Utis marmorata teleangiectatica?
Cutis marmorata teleangiectatica congenita ist bei der Geburt vorhanden. Es ist gekennzeichnet durch feste Flecken gesprenkelter Haut mit einem Netzwerk oder retikulieren blaue bis hellviolette FleckenLeben reticularis). anders als physiologisch cutis marmorata, die Markierungen verblassen nicht beim Erhitzen.
CMTC kann aufgrund von Blutungen erscheinen Atrophie (Verschwendung von Dermis). Atrophie der Epidermis und selten Geschwürbildung kann auch passieren. Es wird am häufigsten mit assoziiert ipsilateral Extremitätenhypotrophie (Gliedmaßen kleiner und kürzer).
Auch kurz nach der Geburt können rote oder rosa Flecken auf der Haut mit einem Feuermal oder Frühgeborenenfleck verwechselt werden. proliferativ Hämangiom.
zwei angeboren Anomalien sind assoziiert mit angeborener Cutis marmorata teleangiectatica: Adams-Oliver Syndrom und Phakomatosis pigmentovascularis.
Adams-Oliver-Syndrom
Die Hauptmerkmale des Adams-Oliver-Syndroms sind:
- CMTC
- Aplasie angeborene Cutis der Kopfhaut
- Distal Anomalien der Gliedmaßenreduktion
Phakomatosis pigmentovascularis
Die Hauptmerkmale der Phakomatose pigmentovaskulär sind:
- Gefäßfehlbildung
- Melanozytisch nevi.
Andere Vereine
Makrozephalie–CMTC wurde seit der Haut in Makrozephalie-Kapillar-Malformation (MCM) umbenannt Verletzungen in LCM vertreten sie retikulieren Portweinflecken statt Cutis marmorata.
Hartnäckig cutis marmorata kann bei Patienten mit Down-Syndrom, Trisomie 18 und Cornelia-de-Lange-Syndrom beobachtet werden.
Extra-Haut- Erkenntnisse von cangeborener Utis marmorata teleangiectatica einschließen:
- Gliedmaßen: 50%-Patienten stellen sich mit einer Beinlängendifferenz und Asymmetrie vor
- Augen: angeborene Netzhautablösung, Glaukom, Leukokonie
- ZNS: Entwicklung verzögern
Cutis marmorata telangiectatica congenita
Cutis marmorata telangiectatica congenita
Cutis marmorata telangiectatica congenita
Cutis marmorata telangiectatica congenita
Wie ist die Diagnose von cangeborener Utis marmorata teleangiectatica fertig?
Die Diagnose der angeborenen Cutis marmorata teleangiectatica basiert normalerweise auf der Identifizierung spezifischer Hauterscheinungen durch einen erfahrenen Arzt Dermatologe oder Kinderarzt.
Verwaltung von cangeborener Utis marmorata teleangiectatica
Es gibt keine spezifische Behandlung für die Hautläsionen von Cutis marmorata teleangiectatica congenita.
Betroffene Kinder mit Beinlängendifferenzen sollten im Alter von 10 (Mädchen) oder 12 (Jungen) oder wenn die Beinlängendifferenz größer oder gleich 2 cm ist, mit Röntgenaufnahmen der Beinlänge im Stehen überwacht werden. Orthopädie Bei Gliedmaßenlängendifferenzen von mehr als 2 cm wird eine Umleitung durch Epiphysiodese (Verschmelzung der knöchernen Wachstumsfuge) und chirurgische Erwägung empfohlen.
Was ist das Ergebnis von cangeborener Utis marmorata teleangiectatica?
Cutis marmorata teleangiectatica congenita verblasst in den ersten Lebensjahren langsam.
