Was ist Cowden-Krankheit?
Die Cowden-Krankheit ist eine seltene Erbkrankheit, die durch gekennzeichnet ist Hamartome in verschiedenen Stoffen. Die Cowden-Krankheit ist auch als "Cowden" bekannt Syndrom'und' mehrfach Hamartom Syndrom'.
Haut Eigenschaften
Gutartig Hamartome der Haut und Schleimhaut Sie sind in fast allen Fällen vorhanden.
- Gesichts Papeln - fleischfarbene flache Oberfläche trocken oder warzig Faserpapeln von 1 bis 5 mm und Trichilemome um Mund, Nasenlöcher und Augen.
- Oral Verletzungen - Zahlreiche glatte weißliche Flecken von 1 bis 3 mm auf dem Zahnfleisch und dem Gaumen, die zusammenwachsen und ein Kopfsteinpflaster bilden, das als bekannt ist Papillomatose.
- Acral Keratose - fleischfarben oder leicht pigmentiert glatte oder warzige Papeln auf der Oberseite der Hände und Füße (bei mehr als 60% der Patienten).
- Palmoplantar Keratose - schuppig Flecken auf Handflächen und Fußsohlen (bei ungefähr 40% von Patienten).
Andere Hautläsionen, die weniger häufig auftreten, umfassen Lipome, Neurome und Hämangiome.
Typ 2 segmental Die Cowden-Krankheit ist die Assoziation der Cowden-Krankheit mit der Cowden-Krankheit. Nävus bei der Betrachtung einer Art von epidermal Nävus-Syndrom.
Cowden-Krankheit
Gesichtspapel
Akrale Keratosen
Nahansicht
Nicht kutane Eigenschaften
- Anomalien Schilddrüsenzellen sind bei ungefähr 60% von Patienten vorhanden. Dies sind im Allgemeinen harmlose Wucherungen, die jedoch gelegentlich krebsartig sein können.
- Brusttumoren sind die wichtigste nichtkutane Assoziation. Eine fibrozystische Erkrankung, die gutartige Brustklumpen erzeugt, tritt bei ungefähr 75% von Frauen auf. Truhe Krebs tritt bei 20 bis 36% von Patienten auf.
- Gastrointestinale Polypen und andere Anomalien sind bei ungefähr 72% der Patienten vorhanden.
- Urogenital Die Beteiligung des Trakts kann Ovarialzysten und Krebs umfassen.
- Zentralnervensystem: Die Lhermitte-Duclos-Krankheit wird durch ein Hamartom des Kleinhirns (selten) verursacht.
- Skelettanomalien wie Knochenzysten.
Was verursacht die Cowden-Krankheit?
Die Cowden-Krankheit ist auf eine Anomalie zurückzuführen PTEN Tumor Schalldämpfer Gen im Chromosom 10q23. Der PTEN Protein Produkt Kontrolle S. Zellwachstum durch Förderung des normalen Zelltods. EIN Mutation über ihn PTEN Das Gen führt zum Verlust der Proteinfunktion und zur Überproliferation von Zellen, die hamartomatöse Wucherungen bilden.
Cowden-Syndrom ist ein autosomal dominante Erkrankung, dh die Hälfte der Kinder einer betroffenen Person hat ebenfalls das Syndrom.
Wie wird die Cowden-Krankheit diagnostiziert?
Eine Diagnose der Cowden-Krankheit kann unter Verwendung der folgenden Kriterien gestellt werden.
| Hauptkriterien | Kleinere Kriterien |
|---|---|
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Hamartome auf die Haut beschränkt und schleimig Die Membran erfüllt die Kriterien, wenn:
- Es gibt sechs oder mehr Gesichtspapeln, von denen drei oder mehr Trichilemome sein müssen.
- Gesichts- und Mundpapeln Schleimhaut Papillomatose sind vorhanden,
- Es liegt eine Papillomatose der Mundschleimhaut und der Akralkeratosen vor, oder
- Es gibt sechs oder mehr palmoplantare Keratosen.
Die Diagnose von Morbus Cowden kann auch gestellt werden, wenn:
- Zwei Hauptkriterien, von denen eines die Makrozephalie oder die Lhermitte-Duclos-Krankheit ist,
- Ein Hauptkriterium und 3 Nebenkriterien, oder
- Vier kleinere Kriterien.
Die Diagnose in einer Familie, in der bei einer Person die Cowden-Krankheit diagnostiziert wird, wird gestellt, wenn:
- Alle Hauptkriterien werden mit oder ohne Nebenkriterien erfüllt.
- Zwei untergeordnete Kriterien sind erfüllt.
Was ist die Behandlung für Morbus Cowden?
Patienten mit Cowden-Krankheit sollten sich jährlich angemessenen medizinischen und körperlichen Untersuchungen sowie geeigneten Labor- und Röntgenuntersuchungen unterziehen, um interne Malignitäten festzustellen. Genetisch Die Beratung durch Familienmitglieder ist sehr wichtig, insbesondere bei Frauen mit einem höheren Risiko der Böse Komplikationen.
Die Behandlung der Hautmerkmale umfasst:
- Oral Retinoide, in der Regel Acitretin, das vorübergehend kann Steuerung einige der Hautläsionen. Läsionen treten normalerweise wieder auf, wenn die Behandlung abgebrochen wird.
- Chirurgische Pflege von Gesichtspapeln mit chemischen Peelings, Sein Verjüngung, Operation und / oder Rasur Exzisions.
Mindestens 40% von Patienten mit Cowden-Krankheit haben mindestens einen Krebs. Wenn Krebserkrankungen frühzeitig erkannt werden, ist ihre Heilungsrate bei richtiger Behandlung hoch. Die Patienten sollten regelmäßig von a überwacht werden multidisziplinär Team von Ärzten.
