¿Qué es la enfermedad de Cowden?
La enfermedad de Cowden es una rara enfermedad hereditaria caracterizada por hamartomas en varios tejidos. La enfermedad de Cowden también se conoce como ‘Cowden síndrome‘y’ múltiples hamartoma síndrome’.
Cutáneo caracteristicas
Benigno hamartomas de la piel y mucosa están presentes en casi todos los casos.
- Facial pápulas – color carne de superficie plana seca o verrugoso Pápulas fibrosas de 1 a 5 mm y triquilemomas alrededor de la boca, fosas nasales y ojos.
- Oral lesiones – numerosas manchas blanquecinas lisas de 1 a 3 mm en las encías y el paladar que se unen para crear una apariencia de adoquines conocida como papilomatosis.
- Acral queratosis – color carne o ligeramente pigmentado pápulas lisas o verrugosas en la superficie superior de manos y pies (en más del 60% de los pacientes).
- Palmoplantar queratosis – escamoso manchas en las palmas y las plantas (en aproximadamente el 40% de los pacientes).
Otras lesiones cutáneas que ocurren con menos frecuencia incluyen lipomas, neuromas y hemangiomas.
Tipo 2 segmentario La enfermedad de Cowden es la asociación de la enfermedad de Cowden con una enfermedad de Cowden. nevo cuando se considera un tipo de epidérmico síndrome de nevus.
Enfermedad de Cowden
Pápula facial
Queratosis acrales
De cerca
Características no cutáneas
- Anormalidades de la tiroides están presentes en aproximadamente el 60% de los pacientes. Por lo general, estos son crecimientos inofensivos, pero en ocasiones pueden ser cancerosos.
- Los tumores de mama son la asociación no cutánea más importante. La enfermedad fibroquística que produce bultos benignos en las mamas está presente en aproximadamente el 75% de las mujeres. Pecho cáncer ocurre en 20 a 36% de los pacientes.
- Los pólipos gastrointestinales y otras anomalías están presentes en aproximadamente el 72% de los pacientes.
- Genitourinario la afectación del tracto puede incluir quistes y cánceres de ovario.
- Sistema nervioso central: la enfermedad de Lhermitte-Duclos es causada por un hamartoma del cerebelo (poco común).
- Anormalidades esqueléticas como quistes óseos.
¿Cuál es la causa de la enfermedad de Cowden?
La enfermedad de Cowden se debe a una anomalía PTEN tumor supresor gene en cromosoma 10q23. El PTEN proteína producto control S crecimiento celular al promover la muerte celular normal. UNA mutación sobre el PTEN El gen conduce a la pérdida de la función de la proteína y da como resultado la sobreproliferación de células que forman crecimientos hamartomatosos.
El síndrome de Cowden es un autosómico condición dominante que significa que la mitad de los hijos de una persona afectada también tiene el síndrome.
¿Cómo se diagnostica la enfermedad de Cowden?
Se puede hacer un diagnóstico de la enfermedad de Cowden utilizando los siguientes criterios.
| Criterios principales | Criterios menores |
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Hamartomas confinados a la piel y mucoso la membrana cumple los criterios si:
- Hay seis o más pápulas faciales, de las cuales 3 o más deben ser triquilemomas,
- Pápulas faciales y orales mucosa papilomatosis están presentes,
- Hay papilomatosis de la mucosa oral y queratosis acrales, o
- Hay seis o más queratosis palmoplantar.
El diagnóstico de la enfermedad de Cowden también se puede realizar cuando existen:
- Dos criterios principales, uno de los cuales es macrocefalia o enfermedad de Lhermitte-Duclos,
- Un criterio mayor y 3 menores, o
- Cuatro criterios menores.
El diagnóstico en una familia en la que un individuo es diagnóstico de la enfermedad de Cowden se realiza cuando:
- Se cumple cualquier criterio principal con o sin criterios menores.
- Se cumplen dos criterios menores.
¿Cuál es el tratamiento para la enfermedad de Cowden?
Los pacientes con enfermedad de Cowden deben someterse a exámenes médicos y físicos y pruebas de laboratorio y radiográficas apropiadas anualmente para detectar neoplasias malignas internas. Genético El asesoramiento de los familiares es muy importante, especialmente las mujeres que tienen mayor riesgo de maligno complicaciones.
El tratamiento de las características cutáneas incluye:
- Oral retinoides, generalmente acitretina, que puede temporalmente controlar algunas de las lesiones cutáneas. Las lesiones suelen reaparecer cuando se interrumpe el tratamiento.
- Cuidado quirúrgico de las pápulas faciales mediante peelings químicos, láser rejuvenecimiento, cirugía y / o afeitado excisións.
Al menos el 40% de los pacientes con enfermedad de Cowden tienen al menos un cáncer. Si los cánceres se detectan temprano, su tasa de curación es alta con el tratamiento adecuado. Los pacientes deben ser controlados periódicamente por un multidisciplinario equipo de doctores.
