Cobb-Syndrom

Was ist Cobb? Syndrom?

Cobb-Syndrom ist ein genetisch Störung gekennzeichnet durch vaskulär Verletzungen und neurologisch Defizite. Es ist auch bekannt als spinales arteriovenöses metameres Syndrom (SAMS) und Haut- meningospinal Angiomatose.

Obwohl es erstmals 1890 von Berenbauch beschrieben wurde, ist das Syndrom am engsten mit Dr. Cobbs Beschreibung eines klinischen Falls im Jahr 1915 verbunden.

Wer bekommt das Cobb-Syndrom?

Das Cobb-Syndrom ist äußerst selten.

• In der Literatur werden weniger als 100 Fälle gemeldet, obwohl Forscher der Ansicht sind, dass die Krankheit möglicherweise nicht ausreichend gemeldet wird.
• Gemeldete Fälle zeigen, dass das Cobb-Syndrom bei Männern und Kaukasiern etwas häufiger auftritt.
• Die Hautsymptome des Cobb-Syndroms treten bei der Geburt auf und die neurologischen Symptome treten im Alter von 5 Jahren auf.
• Betroffene Kinder haben keine Familienanamnese mit Cobb-Syndrom.

Was verursacht das Cobb-Syndrom?

Die Ursache des Cobb-Syndroms ist nicht vollständig geklärt. Es wird vermutet, dass somatisch Mutationen beim neuronale Wappen oder Mesoderm sind verantwortlich für seine Entwicklung ziemlich früh in der Embryonalentwicklung.

Was sind die klinischen Anzeichen des Cobb-Syndroms?

Das Cobb-Syndrom weist mehrere vaskuläre Läsionen auf:

• Kapillar vaskulär Missbildungen (Portweinflecken) auf a dermatomal Verteilung im Kofferraum
• Arteriovenöse Fehlbildungen
• Andere Gefäßverletzungen, einschließlich Angiom, Angiokeratom, Angiolipomhöhlenartig Hämangiomund lymphatisch Missbildung.

Anzeichen einer neurologischen Beteiligung sind:

• Hyperreflexie (Hyperaktivität von physiologisch Reflexe) sowie sensorische und motorische Defekte, einschließlich Lähmung
• Morphologisch (strukturell) Anomalien des Zentralnervensystems.

Wenn neurologische Symptome auftreten, können sie in intermittierenden Episoden, allmählichem Fortschreiten oder plötzlichem Auftreten auftreten.

Strukturelle Anomalien der Harnwege werden ebenfalls berichtet.

Was sind die Komplikationen des Cobb-Syndroms?

Mögliche Komplikationen des Cobb-Syndroms sind:

• Kombinierte Kyphose und Skoliose, Knochen- und Gelenkschmerzen aufgrund von Wirbelsäulenbeteiligung
• Thrombose innerhalb arteriovenöser Missbildungen
• Nekrotisch Myelopathie und Foix-Alajouanin-Syndrom
• Seltener Herzinsuffizienz und Gangrän.

Wie wird das Cobb-Syndrom diagnostiziert?

Das Cobb-Syndrom wird durch das Vorhandensein mehrerer vaskulärer Hautläsionen und neurologischer Defekte diagnostiziert. Wirbelsäulengefäßverletzungen im Zusammenhang mit dem Cobb-Syndrom können durch diagnostiziert werden Magnetresonanz, obwohl Connecticut Scans, Röntgen oder Angiographie Es kann auch zur Erkennung verwendet werden.

Wie wird das Cobb-Syndrom behandelt?

Die Behandlung des Cobb-Syndroms kann Folgendes umfassen:

• Endovaskuläre Sklerotherapie Embolisation und chirurgisch Exzision Gefäßläsionen
• Orale Steroide
• Physiotherapie
• Kompressionskleidung für Kapillaren, venös oder lymphatische Anomalien.

Ausblick Wie ist der Ausblick für das Cobb-Syndrom?

Die Prognose für Kinder mit Cobb-Syndrom lautet abhängig auf:

• Die Schwere der spinalen und neurologischen Beteiligung.
• Früherkennung und Intervention zur Vorbeugung oder Minimierung neurologischer Symptome.