Cobb-syndroom

Wat is Cobb? syndroom?

Cobb-syndroom is een genetisch stoornis gekenmerkt door vasculair verwondingen Y neurologisch tekorten. Het is ook bekend als spinale arterioveneuze metameric syndroom (SAMS) en huid meningospinaal angiomatose.

Hoewel het syndroom voor het eerst werd beschreven door Berenbauch in 1890, is het het nauwst verbonden met Dr. Cobb's beschrijving van een klinisch geval in 1915.

Wie krijgt het Cobb-syndroom?

Cobb-syndroom is uiterst zeldzaam.

• Er zijn minder dan 100 gevallen gerapporteerd in de literatuur, hoewel onderzoekers denken dat de ziekte mogelijk te weinig wordt gerapporteerd.
• Gerapporteerde gevallen tonen aan dat het Cobb-syndroom iets vaker voorkomt bij mannen en blanken.
• Huidsymptomen van het Cobb-syndroom verschijnen bij de geboorte en neurologische symptomen verschijnen op de leeftijd van 5 jaar.
• Getroffen kinderen hebben geen familiegeschiedenis van het Cobb-syndroom.

Wat veroorzaakt het Cobb-syndroom?

De oorzaak van het Cobb-syndroom wordt niet volledig begrepen. Er wordt geloofd dat somatisch mutaties in de neuraal crest of mesoderm zijn verantwoordelijk voor zijn ontwikkelen vrij vroeg in de ontwikkeling van het embryo.

Wat zijn de klinische symptomen van het Cobb-syndroom?

Cobb-syndroom presenteert zich met meerdere vasculaire laesies:

• Capillair vasculair misvormingen (wijnvlekken) op a dermatomaal verdeling in de kofferbak
• arterioveneuze misvormingen
• Andere vasculaire verwondingen, waaronder angioom, angiokeratoom, angiolipoom, spelonkachtig hemangioomY lymfatisch misvorming.

Tekenen van neurologische betrokkenheid zijn onder meer:

• Hyperreflexie (hyperactiviteit van fysiologisch reflexen), en sensorische en motorische defecten, waaronder verlamming
• Morfologisch (structureel) afwijkingen van het centrale zenuwstelsel.

Als er toch neurologische symptomen optreden, kunnen deze zich voordoen in periodieke episodes, geleidelijke progressie of plotseling begin.

Structurele afwijkingen van de urinewegen worden ook gemeld.

Wat zijn de complicaties van het Cobb-syndroom?

Mogelijke complicaties van het Cobb-syndroom zijn onder meer:

• Gecombineerde kyfose en scoliose, bot- en gewrichtspijn als gevolg van betrokkenheid van de wervelkolom
• Trombose binnen arterioveneuze malformaties
• necrotisch myelopathie en Foix-Alajouanine-syndroom
• Meer zelden, congestief hartfalen en gangreen.

Hoe wordt het Cobb-syndroom gediagnosticeerd?

Cobb-syndroom wordt gediagnosticeerd door de aanwezigheid van meerdere cutane vasculaire laesies en neurologische defecten. Spinale vasculaire laesies geassocieerd met het Cobb-syndroom kunnen worden gediagnosticeerd door Magnetische resonantie, hoewel Connecticut scans, röntgenfoto's of angiografie het kan ook worden gebruikt voor detectie.

Hoe wordt het Cobb-syndroom behandeld?

Behandeling voor het Cobb-syndroom kan zijn:

• endovasculaire sclerotherapie embolisatie en chirurgisch excisie van vasculaire laesies
• orale steroïden
• Fysiotherapie
• Compressiekousen voor haarvaten, veneuze of lymfatische afwijkingen.

Vooruitzichten Wat zijn de vooruitzichten voor het Cobb-syndroom?

De prognose voor kinderen met het Cobb-syndroom is afhankelijk bij:

• De ernst van spinale en neurologische betrokkenheid.
• Vroege detectie en interventie om neurologische symptomen te voorkomen of te minimaliseren.