Was ist Akrodermatitis enteropathica?
Acrodermatitis enteropathica ist selten genetisch Zinkstörung Stoffwechsel gekennzeichnet durch die Triade von Dermatitis, Durchfall und Alopezie [1]. Ist ein autosomal rezessiver Zustand verursacht durch a Mutation beim SLC39A4 Gen, die für einen Zinktransporter kodiert Protein [1,2].
Acrodermatiits enteropathica
Acrodermatitis enteropathica
Acrodermatitis enteropathica
Acrodermatitis enteropathica
Was ist eine ähnliche Erkrankung wie Acrodermatitis enteropathica?
Ein Zustand ähnlich der Acrodermatitis enteropathica weist ähnliche Merkmale wie die Acrodermatitis enteropathica auf, wird jedoch durch einen erworbenen Zinkmangel oder eine Störung von verursacht Aminosäuren oder Fettsäurestoffwechsel [1].
Zu den Bedingungen, die der Akrodermatitis enteropathica ähnlich sind, gehören:
- Metabolische Akrodermatitis als Folge einer Stoffwechselstörung
- Acidemische Akrodermatitis als Folge einer organischen Azidämie [1].
Wer bekommt eine ähnliche Erkrankung wie Acrodermatitis enteropathica?
Ein Zustand ähnlich der Akrodermatitis enteropathica kann als sekundär zu einem erworbenen Zinkmangel oder einer Stoffwechselstörung klassifiziert werden, die nicht mit einem Zinkmangel zusammenhängt. [1].
Erworbener Zinkmangel
Ursachen für erworbenen Zinkmangel sind [1-4]:
- Unzureichende Zinkaufnahme (aufgrund geringer Muttermilch, Anorexia nervosa, totaler parenteraler Ernährung oder falscher Ernährung)
- Darm-Malabsorption (Zöliakie, Morbus Crohn, Geschwüre Kolitis, zystisch Fibrose, Bauchspeicheldrüse Funktionsstörung, hohe Kupfer / Eisen / Phytat-Aufnahme, Kurzdarm Syndrom, Medikamente)
- Erhöhte Zinkausscheidung im Urin (nephrotisches Syndrom, Leber Zirrhose, Infektion, Diabetes mellitus, überschüssiger Alkohol Einnahme, Diuretika)
- Erhöhter Verlust an Verdauungsflüssigkeit Fistel, Durchfall)
- Höhere Bedürfnisse (Schwangerschaft, stillende Mütter, Frühgeborene)
- Niedriges Albumin und hoher Stoffwechselbedarf (Verbrennungen, übermäßiges Schwitzen, Leberzirrhose, Hämolyse).
Stoffwechselstörungen
Ein Zustand ähnlich der Akrodermatitis enteropathica im Zusammenhang mit einer Stoffwechselstörung kann sekundär sein zu:
- EIN angeboren Zustand in der Neugeborenenperiode vorhanden
- Ein erworbener Protein- oder Biotinmangel, der in verschiedenen Lebensphasen auftreten kann. [1,3].
Erkrankungen ähnlich der Akrodermatitis enteropathica infolge von Stoffwechselstörungen werden verursacht durch Anomalien den Stoffwechsel von stören Aminosäuren oder Fettsäuren [1]. Dies kann direkt durch Unterbrechung des Harnstoffzyklus oder durch Beeinflussung von Cofaktoren, insbesondere Biotin, geschehen. [1–3].
Zu den Stoffwechselstörungen, die für ähnliche Zustände wie Acrodermatitis enteropathica verantwortlich sind, gehören [1–3]:
- Organische Azidämien, einschließlich:
- Propionazidämie
- Methylmalonazidämie
- Glutarsäureurie Typ 1
- Mangel an multipler Carboxylase
- Ahornsirupkrankheit
- Phenylketonurie
- Ornithin-Transcarbamylase-Mangel
- Citrullinämie
- Carbamoylphosphat-Synthetase-Mangel
- Kwashiorkor (erworbener Proteinmangel)
- Biotinmangel aufgrund einer restriktiven Ernährung (selten).
Nekrolithische Migration Erythem kann mit einem präsentiert werden Eruption ähnlich wie Acrodermatitis enteropathica bei Erwachsenen und ist mit Glukagonom assoziiert [1].
Was verursacht eine ähnliche Erkrankung wie Acrodermatitis enteropathica?
Wenn ein Zustand ähnlich der Acrodermatitis enteropathica mit einem erworbenen Zinkmangel zusammenhängt, führt der Mangel an Zink zu VerhornungZelle Proliferationund defekte Immunantwort [1].
Bei Stoffwechselstörungen führt ein Mangel an Aminosäuren oder Fettsäuren zu einer Verringerung Keratinozyten Wachstum und Differenzierung [1].
Was sind die klinischen Merkmale einer Erkrankung ähnlich der Acrodermatitis enteropathica?
Wie sein Namensvetter tritt eine ähnliche Erkrankung wie Acrodermatitis enteropathica normalerweise mit der Triade von Dermatitis, Durchfall und Alopezie auf. [2].
Haut Eigenschaften
Zu den kutanen Merkmalen einer Erkrankung ähnlich der Acrodermatitis enteropathica gehören [1–3]:
- Acral und periorificial Verteilung
- Gut-abgegrenzt, symmetrisch, erythematös, ekzematösoder psoriasiform Platten und vesikulobullös Verletzungen
- Angular Cheilitis
- Schlechte Wundheilung.
Andere Eigenschaften
Andere Merkmale einer Erkrankung ähnlich der Acrodermatitis enteropathica hängen von der zugrunde liegenden Ursache ab, umfassen jedoch häufig [1,3,5]:
- Nicht gedeihen
- Neurologisch Mängel, wie Entwicklung verzögern, Krämpfeund Hypotonie
- Augenanomalien wie Wasserfälle und Retinitis pigmentosa
- Stoffwechselstörungen wie Azidose, Ketoseund Hyperammonämie.
Was sind die Komplikationen einer Erkrankung ähnlich der Acrodermatitis enteropathica?
Ein Zustand ähnlich der Akrodermatitis enteropathica kann durch kompliziert werden bakteriell Infektion oder Candidiasis [1].
Die Dekompensation einer angeborenen Stoffwechselstörung während Krankheits- oder Stressphasen kann zu einer Azidose führen, die möglicherweise tödlich verläuft [5]. Langfristige neurologische Entwicklungsprobleme sind bei angeborenen Stoffwechselstörungen keine Seltenheit. [1,5,6].
Wie wird eine ähnliche Erkrankung wie Acrodermatitis enteropathica diagnostiziert?
Erworbener Zinkmangel ist mit einem geringen verbunden Serum Zink- und Alkaligehalte Phosphatase [2]. Zink- und alkalische Phosphatase-Spiegel sind unter ähnlichen Bedingungen wie Acrodermatitis enteropathica, die mit Stoffwechselstörungen verbunden sind, tendenziell normal [1].
Ein vollständiges Blutbild kann Zytopenien sowohl bei erworbenem Zinkmangel als auch bei Stoffwechselstörungen aufdecken. [2.5].
Erste Blutuntersuchungen auf organische Azidämie können Folgendes umfassen: [5]:
- pH
- Der Partialdruck von Kohlendioxid.
- Backsoda
- Laktat
- Elektrolyte
- Harnstoff
- Kreatinin
- Glucose
- Pyruvat
- Ammoniak.
Spezifische Aminosäurespiegel oder Enzym Die Aktivität und das Vorhandensein organischer Säuren im Urin können eine spezifische Diagnose unterstützen. [1,5].
Der Neugeborenen-Screening-Test erkennt viele der angeborenen metabolischen Ursachen von Erkrankungen ähnlich wie Acrodermatitis enteropathica und ist in vielen Teilen der Welt verfügbar, einschließlich Neuseeland, Australien, Großbritannien, den USA und Kanada. [5].
Eine Haut Biopsie einer der Akrodermatitis enteropathica ähnlichen Erkrankung weist unspezifische Merkmale auf Histopathologie; epidermal Blässe und konfluent Parakeratose kann beobachtet werden [7].
Welches ist das Differenzialdiagnose für eine ähnliche Erkrankung wie Acrodermatitis enteropathica?
Die Differentialdiagnose einer Erkrankung ähnlich der Acrodermatitis enteropathica umfasst:
- Acrodermatitis enteropathica - genetische Analyse der SLC39A4 Gen unterscheidet dies [2]
- Atopisch Dermatitis - dies betrifft selten den Serviettenbereich und fehlt systemisch Symptome
- Psoriasis: Psoriasis verursacht Erythem schuppig Plaques und verursacht keine vesikulären bullösen und ekzematösen Läsionen [1,3]
- Serviettendermatitis - ist auf den Serviettenbereich beschränkt und weist keine systemischen Merkmale auf.
Was ist die Behandlung für eine Erkrankung ähnlich der Acrodermatitis enteropathica?
Ein Zustand ähnlich der Acrodermatitis enteropathica infolge eines erworbenen Zinkmangels verschwindet nach oraler Zinkergänzung, üblicherweise bei einer Anfangsdosis von 0,5 bis 1 mg / kg / Tag elementarem Zink [2]. . Ob weiterhin ein Zinkersatz erforderlich ist, hängt von der Ursache ab [2,8].
Ein Zustand ähnlich der Acrodermatitis enteropathica infolge einer Stoffwechselstörung reagiert im Allgemeinen auf eine Manipulation der Ernährung und der Medikamente in Form spezifischer organischer Ergänzungsmittel, um Stoffwechselstörungen zu korrigieren. [5]. Die Hilfe eines Ernährungsexperten sollte gesucht werden.
Was ist das Ergebnis einer ähnlichen Erkrankung wie Acrodermatitis enteropathica?
Das Ergebnis einer Erkrankung ähnlich der Acrodermatitis enteropathica hängt von der zugrunde liegenden Erkrankung ab.
Erworbener Zinkmangel
Ein Zustand ähnlich der Akrodermatitis enteropathica infolge eines erworbenen Zinkmangels wirkt sich günstig aus Prognose wenn es früh erkannt wird [8,9]. Die dermatologische, gastrointestinale und psychologische Demonstrationen Sie klingen in der Regel innerhalb von Tagen bis Wochen nach dem Zinkersatz ab [9].
Stoffwechselstörungen
Ein Zustand ähnlich der Akrodermatitis enteropathica infolge einer Stoffwechselstörung kann einen hohen Wert haben Mortalität Rate in der Neugeborenenperiode, wenn nicht diagnostiziert. Dies wird bis zu einem gewissen Grad durch das Screening in der Neugeborenenperiode mit Hilfe von Screening-Programmen gemildert. [5]. Eine signifikante Anzahl von Kindern, bei denen früh angeborene Stoffwechselstörungen diagnostiziert wurden, wird weiterhin Probleme mit Stoffwechsel- und neurokognitiven Krisen haben. Entwicklung [5,6].
