Was ist Angelman? Syndrom?
Das Angelman-Syndrom ist selten neurologisch Störung, die bei 1 von 15.000 Geburten auftritt und die in der Vergangenheit mit anderen Erkrankungen verwechselt wurde, wie z zerebral Lähmung oder Autismus. Es ist durch einen Komplex gekennzeichnet Ausbildung von Symptomen.
Sie wurde nach Dr. Harry Angelman benannt, der die Störung erstmals 1965 beschrieb.
Wer bekommt das Angelman-Syndrom?
Das Angelman-Syndrom ist selten:
- Die meisten Menschen mit Angelman-Syndrom haben keine familiäre Vorgeschichte.
- In einem kleinen Prozentsatz der Fälle kann das Syndrom von einem Elternteil vererbt werden.
- In der medizinischen Literatur werden keine rassischen oder sexuellen Vorlieben erwähnt.
Was verursacht das Angelman-Syndrom?
Angelman-Syndrom ist genetisch ursprünglich. Genetische Veränderungen können sein zufällig, das heißt, ohne familiäre Vorgeschichte der Störung.
- Dies ist auf den Ausdrucksverlust der mütterlichen Kopie zurückzuführen UBE3A Gen Gelegen in Chromosom 15q11.2-q13OCA2.
- Die Löschung erfolgt bei 65 bis 75%
- mütterliches Gen Mutationen beeinflussen 5-11%
- Die väterliche uniparentale Disomie (pUPD, d. h. beide Kopien stammen vom Vater) betrifft 3 bis 7%
- Der mütterliche Prägedefekt tritt bei 3% auf
Prader-Willi Syndrom ist eine klinisch eindeutige Erkrankung aufgrund eines väterlicherseits verursachten Defekts, der auf demselben Chromosom wie Angelman abgebildet ist Syndrom.
Genetik des Angelman-Syndroms*
Genetik des Angelman-Syndroms
* Mit freundlicher Genehmigung von Genetics 4 Medics
Was sind die klinischen Merkmale des Angelman-Syndroms?
Haut Zu den Merkmalen des Angelman-Syndroms gehören:
- Hypopigmentiert Haut
- Okular Kutaner Albinismus
- Aderhautmangel Pigment
- unvollständige Melanisierung von Melanosomen
- hellblaue Iris
- Vermindertes Netzhautpigment.
- Niedrig Haar Birne Tyrosinase Übung
Zu den nichtkutanen Merkmalen des Angelman-Syndroms gehören: Krämpfe, Entwicklung Verzögerungen, eingeschränkte oder keine Sprache, Mobilitätsstörungen, vermehrtes Lächeln, fröhliche und aufgeregte Persönlichkeit, Handflattern, abnormale Schlafzyklen und Mikrozephalie.
Wie wird das Angelman-Syndrom behandelt?
Es gibt keine Heilung für das Angelman-Syndrom. Lebenslange Pflege ist erforderlich und die Behandlung konzentriert sich auf die Bewältigung der Symptome. Könnte beinhalten:
- Anti-Krampfanfall Medikamente (einschließlich Natriumvalproat allein oder zusammen mit Clonazepam oder einem anderen Benzodiazepin)
- Kommunikationstherapie, um Kindern den Gebrauch beizubringen Zeichen Sprache oder Bilder
- Verhaltenstherapie zur Behandlung von Hyperaktivität und kurzer Aufmerksamkeitsspanne
Was sind die Folgen des Angelman-Syndroms?
Trotz vieler Einschränkungen ist die Lebenserwartung von Patienten mit Angelman-Syndrom normal. Mit zunehmendem Alter werden Patienten häufig weniger erregbar und geraten aus dem Schlafzyklus heraus. Anomalien.
