¿Qué es el Síndrome de Angelman?

El síndrome de Angelman es un trastorno und poco frecuente que afecta aproximadamente a 1 de cada 15,000 nacimientos. Históricamente, se confundía con otras condiciones como la parálisis des Gehirns o el autismo, debido a su complejo Bildung entlang der Blaschko-Linie). de síntomas distintivos.

Este síndrome fue nombrado en honor al Dr. Harry Angelman, quien describió la afección por primera vez en 1965.

¿A quién afecta el Síndrome de Angelman?

La naturaleza del síndrome de Angelman es predominantemente esporádica:

• La gran mayoría de las personas que padecen el síndrome de Angelman no tienen antecedentes familiares conocidos de la afección.
• En un porcentaje reducido de casos, la condición puede ser hereditaria de uno de los progenitores.
• La literatura médica no señala predilecciones específicas basadas en raza o sexo.

¿Cuál es la causa genética del Síndrome de Angelman?

El síndrome de Angelman es de origen genetischen. Las alteraciones genéticas pueden surgir de manera aleatoria, incluso en ausencia de antecedentes familiares de este trastorno.

• Se origina por la pérdida de expresión de la copia materna del Gen UBE3A, que se localiza en el Chromosoms 15q11.2-q13OCA2.
• La deleción cromosómica es responsable entre el 65% y el 75% de los casos.
• Die Mutationen del gen materno afectan entre el 5% y el 11% de los pacientes.
• La disomía uniparental paterna (pUPD, donde ambas copias cromosómicas provienen del padre) incide en el 3% al 7% de los casos.
• Un defecto de impronta materna es la causa en aproximadamente el 3% de los diagnósticos.

Das síndrome de Prader-Willi es un trastorno clínicamente diferenciado que surge de un defecto de origen paterno mapeado en el mismo sector cromosómico que el síndrome de Angelman.

Genética del síndrome de Angelman

* Bild mit freundlicher Genehmigung von Genetics 4 Medics

Características Clínicas del Síndrome de Angelman

Zu den Beispielen gehören:, las manifestaciones clínicas del síndrome de Angelman a menudo incluyen:

• Haut hypopigmentierte.
• Albinismus okulär y cutáneo.
• Deficiencia en el Pigment de la coroides.
• Melanización incompleta de los Melanosomen.
• Coloración azul claro en el iris.
• Reducción del pigmento retiniano.
• Baja actividad de la Haare bulbo Tyrosinase.

Además de las características cutáneas, las manifestaciones no cutáneas del síndrome de Angelman abarcan Anfälle, retrasos führt, lenguaje limitado o ausente, alteraciones en la movilidad, una sonrisa frecuentemente aumentada, personalidad alegre y excitable, aleteo de las manos, patrones de sueño anómalos y Mikrozephalie.

Tratamiento para el Síndrome de Angelman

Actualmente no existe una cura para el síndrome de Angelman. La atención requerida es continua y el tratamiento se enfoca en la gestión sintomática. Este manejo puede incluir:

• Medicamentos anticonvulsivos (anti-Anfälle), como el valproato de sodio, administrado solo o en combinación con clonazepam u otra benzodiazepina.
• Terapia de comunicación para instruir a los niños en el uso del lenguaje de Anzeichen o sistemas de imágenes.
• Terapia conductual diseñada para asistir en el manejo de la hiperactividad y los períodos cortos de atención.

Pronóstico del Síndrome de Angelman

A pesar de las múltiples limitaciones funcionales asociadas, la esperanza de vida para los pacientes con síndrome de Angelman suele ser normal. Conforme envejecen, es común que los pacientes experimenten una reducción en la excitabilidad y superen las Auffälligkeiten del ciclo del sueño.