Cos'è Angelman sindrome?
La sindrome di Angelman è rara neurologico un disturbo che si verifica in 1 su 15.000 nascite ed è stato in passato confuso con altri disturbi come cerebrale paralisi o autismo. È segnato da un complesso formazione sintomi.
Prende il nome dal dottor Harry Angelman, che per primo descrisse il disturbo nel 1965.
Chi ha la sindrome di Angelman?
La sindrome di Angelman è rara:
- La maggior parte delle persone con la sindrome di Angelman non ha una storia familiare
- In una piccola percentuale di casi, la sindrome può essere ereditata da un genitore.
- Nessuna preferenza razziale o sessuale è annotata nella letteratura medica.
Che cosa causa la sindrome di Angelman?
La sindrome di Angelman lo è genetico in origine. I cambiamenti genetici possono essere casuale, cioè senza una storia familiare del disturbo.
- È dovuto alla perdita di espressione della copia materna di UBE3A gene Situato in cromosoma 15q11.2-q13OCA2.
- La cancellazione avviene tra 65 e 75%
- Gene materno mutazioni influenzare 5-11%
- La disomia uniparentale paterna (pUPD, il che significa che entrambe le copie provengono dal padre) colpisce da 3 a 7%
- Il difetto dell'impronta materna si verifica in 3%
Prader-Willi sindrome è un disturbo clinicamente distinto dovuto a un difetto paterno mappato sullo stesso cromosoma di Angelman sindrome.
Genetica della sindrome di Angelman *
Genetica della sindrome di Angelman
* Immagine per gentile concessione di Genetics 4 Medics
Quali sono le caratteristiche cliniche della sindrome di Angelman?
Cutaneo Le caratteristiche della sindrome di Angelman includono:
- Ipopigmentato pelle
- Oculare albinismo cutaneo
- Carenza di coroide pigmento
- Melanizzazione incompleta di melanosomi
- Iris azzurro
- Diminuzione del pigmento della retina.
- Basso capelli lampadina tirosinasi esercizio
Le caratteristiche non cutanee della sindrome di Angelman includono convulsioni, evolutivo ritardi, linguaggio limitato o assente, disturbi della mobilità, aumento del sorriso, personalità felice ed eccitabile, battito delle mani, cicli del sonno anormali e microcefalia.
Come viene trattata la sindrome di Angelman?
Non esiste una cura per la sindrome di Angelman. È necessaria un'assistenza permanente e il trattamento si concentra sulla gestione dei sintomi. Può includere:
- Anti-crisi farmaci (compreso il valproato di sodio da solo o con clonazepam o un'altra benzodiazepina)
- Terapia della comunicazione per insegnare ai bambini a usare cartello lingua o immagini
- Terapia comportamentale per aiutare a trattare l'iperattività e brevi periodi di attenzione
Qual è il risultato della sindrome di Angelman?
Nonostante le numerose limitazioni, l'aspettativa di vita dei pazienti con sindrome di Angelman è normale. Spesso, i pazienti diventeranno meno eccitabili man mano che invecchiano e superano il ciclo del sonno. anomalie.
