Was ist Angelman? Syndrom?

Das Angelman-Syndrom ist selten neurologisch Störung, die bei 1 von 15.000 Geburten auftritt und die in der Vergangenheit mit anderen Erkrankungen verwechselt wurde, wie z zerebral Lähmung oder Autismus. Es ist durch einen Komplex gekennzeichnet Ausbildung von Symptomen.

Sie wurde nach Dr. Harry Angelman benannt, der die Störung erstmals 1965 beschrieb.

Wer bekommt das Angelman-Syndrom?

Das Angelman-Syndrom ist selten:

• Die meisten Menschen mit Angelman-Syndrom haben keine familiäre Vorgeschichte.
• In einem kleinen Prozentsatz der Fälle kann das Syndrom von einem Elternteil vererbt werden.
• In der medizinischen Literatur werden keine rassischen oder sexuellen Vorlieben erwähnt.

Was verursacht das Angelman-Syndrom?

Angelman-Syndrom ist genetisch ursprünglich. Genetische Veränderungen können sein zufällig, das heißt, ohne familiäre Vorgeschichte der Störung.

• Dies ist auf den Ausdrucksverlust der mütterlichen Kopie zurückzuführen UBE3A Gen Gelegen in Chromosom 15q11.2-q13OCA2.
• Die Löschung erfolgt bei 65 bis 75%
• mütterliches Gen Mutationen beeinflussen 5-11%
• Die väterliche uniparentale Disomie (pUPD, d. h. beide Kopien stammen vom Vater) betrifft 3 bis 7%
• Der mütterliche Prägedefekt tritt bei 3% auf

Prader-Willi Syndrom ist eine klinisch eindeutige Erkrankung aufgrund eines väterlicherseits verursachten Defekts, der auf demselben Chromosom wie Angelman abgebildet ist Syndrom.

* Mit freundlicher Genehmigung von Genetics 4 Medics

Was sind die klinischen Merkmale des Angelman-Syndroms?

Haut Zu den Merkmalen des Angelman-Syndroms gehören:

• Hypopigmentiert Haut
• Okular Kutaner Albinismus
• Aderhautmangel Pigment
• unvollständige Melanisierung von Melanosomen
• hellblaue Iris
• Vermindertes Netzhautpigment.
• Niedrig Haar Birne Tyrosinase Übung

Zu den nichtkutanen Merkmalen des Angelman-Syndroms gehören: Krämpfe, Entwicklung Verzögerungen, eingeschränkte oder keine Sprache, Mobilitätsstörungen, vermehrtes Lächeln, fröhliche und aufgeregte Persönlichkeit, Handflattern, abnormale Schlafzyklen und Mikrozephalie.

Wie wird das Angelman-Syndrom behandelt?

Es gibt keine Heilung für das Angelman-Syndrom. Lebenslange Pflege ist erforderlich und die Behandlung konzentriert sich auf die Bewältigung der Symptome. Könnte beinhalten:

• Anti-Krampfanfall Medikamente (einschließlich Natriumvalproat allein oder zusammen mit Clonazepam oder einem anderen Benzodiazepin)
• Kommunikationstherapie, um Kindern den Gebrauch beizubringen Zeichen Sprache oder Bilder
• Verhaltenstherapie zur Behandlung von Hyperaktivität und kurzer Aufmerksamkeitsspanne

Was sind die Folgen des Angelman-Syndroms?

Trotz vieler Einschränkungen ist die Lebenserwartung von Patienten mit Angelman-Syndrom normal. Mit zunehmendem Alter werden Patienten häufig weniger erregbar und geraten aus dem Schlafzyklus heraus. Anomalien.