Ektodermale Dysplasie

Was ist es ektodermal Dysplasie?

Ektodermale Dysplasie ist eine große Gruppe von Erbkrankheiten, die durch a gekennzeichnet sind primär Defekt in Haar, Zähne, Nagel oder schwitzen Drüse Funktion und andere Anomalie in jedem Gewebe ektodermalen Ursprungs. Dies sind Ohren, Augen, Lippen, schleimig Membranen des Mundes oder der Nase und des Zentralnervensystems.

Das Ektoderm ist die äußerste Zellschicht in Embryonen. Entwicklung und trägt zur Bildung vieler Körperteile bei, einschließlich aller oben beschriebenen. Ektodermale Dysplasie tritt auf, wenn das Ektoderm in bestimmten Bereichen nicht funktioniert entwickeln meistens. Alle ektodermalen Dysplasien sind von Geburt an vorhanden und nichtprogressiv.

Klassifikation der ektodermalen Dysplasie

Derzeit gibt es etwa 150 verschiedene Arten von ektodermalen Dysplasien. Bei dem Versuch, sie zu klassifizieren, werden verschiedene Untergruppen basierend auf dem Vorhandensein oder Fehlen der vier primären Defekte der ektodermalen Dysplasie (ED) erstellt:

• ED1: Trichodysplasie (Kapillardysplasie)
• ED2: Zahndysplasie
• ED3: Onychodysplasie (ein Dysplasie)
• ED4: Dyshidrose (Dysplasie der Schweißdrüsen)

Basierend auf dem oben Gesagten werden die 150 verschiedenen Arten von ektodermalen Dysplasien in eine der folgenden Untergruppen eingeteilt, die sich aus den primären Defekten der erektilen Dysfunktion zusammensetzt:

• Untergruppe 1-2-3-4
• Untergruppe 1-2-3
• Untergruppe 1-2-4
• Untergruppe 1-2
• Untergruppe 1-3
• Untergruppe 1-4
• Untergruppe 2-3-4
• Untergruppe 2-3
• Untergruppe 2-4
• Untergruppe 3
• Untergruppe 4

Die häufigsten ektodermalen Dysplasien sind hypohydrotisch ED (anhydrotisch), das in der Untergruppe 1-2-3-4 enthalten ist, und hydrotisches ED, das in der Untergruppe 1-2-3 enthalten ist.

Die drei bekanntesten ektodermalen Dysplasiesyndrome gehören zur Untergruppe 1-2-3-4, da sie Merkmale der vier primären Defekte der erektilen Dysfunktion aufweisen. Sind:

• Ektrodaktylie-ED-gespalten Syndrom
• DE Rapp-Hodgkin hypohydrotisch
• Ankyloblepharon, ektodermale Defekte, gespalten Lippen / Gaumen (ACS) oder Hay-Wells-Syndrom

Vorgeburtlich In einigen Zentren sind Tests für ektodermale Dysplasiesyndrome verfügbar.

Was verursacht ektodermale Dysplasie?

Die verschiedenen Arten der ektodermalen Dysplasie werden durch verursacht Mutation oder Beseitigung bestimmter Gene befindet sich in verschiedenen Chromosomen. Weil ektodermale Dysplasien verursacht werden durch genetisch Standardmäßig können sie vererbt oder über die Familienzeile weitergegeben werden. In einigen Fällen können sie bei Menschen ohne familiäre Vorgeschichte der Krankheit auftreten. In diesem Fall a de novo Eine Mutation ist aufgetreten.

* Mit freundlicher Genehmigung des Bildes Genetik 4 Ärzte

Was sind die Anzeichen und Symptome einer ektodermalen Dysplasie?

Die Anzeichen und Symptome einer ektodermalen Dysplasie unterscheiden sich deutlich zwischen den verschiedenen Typen und hängen von den betroffenen Strukturen ab. Anzeichen und Symptome sind bei Neugeborenen im Allgemeinen nicht erkennbar und werden möglicherweise erst im Säuglingsalter oder in der Kindheit erkannt.

Ektodermale Dysplasie betrifft im Allgemeinen die vier beteiligten Organe hauptsächlich auf folgende Weise:

Andere Anzeichen und Symptome sind:

• Leicht pigmentiert Haut, in einigen Fällen rot oder braun Pigment kann vorhanden sein. Die Haut kann an den Handflächen und Fußsohlen dick sein und ist anfällig für Risse, Blutungen und Infektionen.
• Die Haut kann trocken sein und ist anfällig für Eruptionen und Infektion.
• Trockene Augen treten aufgrund fehlender Tränen auf. Wasserfälle und visuelle Defekte können ebenfalls auftreten.
• Eine abnormale Ohrentwicklung kann zu Hörproblemen führen.
• Gaumenspalte / Lippe.
• Mangel an Fingern oder Zehen (Ziffern).
• Atemwege Infektionen aufgrund des Mangels an normalen Schutzsekreten aus Mund und Nase.
• Stinkende Nase herunterladen schon seit chronisch Naseninfektionen
• Mangel an Brustentwicklung.

Was ist die Behandlung für ektodermale Dysplasie?

Es gibt keine spezifische Behandlung für ektodermale Dysplasie. Die Behandlung der Erkrankung besteht in der Behandlung der verschiedenen Symptome. Patienten müssen häufig von einem Team von Ärzten und Zahnärzten und nicht von einem einzelnen Arzt behandelt werden.

• Patienten mit abnormaler oder keiner Schweißdrüsenfunktion sollten in kälteren Klimazonen oder an klimatisierten Orten zu Hause, in der Schule und bei der Arbeit leben. Kalte Bäder oder Sprays können hilfreich sein, um die normale Körpertemperatur aufrechtzuerhalten.
• Künstliche Tränen können verwendet werden, um Schäden zu verhindern Hornhaut bei Patienten mit fehlerhafter Tränenproduktion. Kochsalzlösung Sprays können ebenfalls hilfreich sein.
• Kochsalzlösung der Nase Schleimhaut kann helfen zu beseitigen eitrig Schmutz und verhindern Infektionen.
• Eine frühzeitige zahnärztliche Untersuchung und Intervention sind unerlässlich.
• Chirurgische Eingriffe wie die Reparatur einer Gaumenspalte können abnehmen Missbildungen und die Sprache verbessern.
• Perücken können verwendet werden, um das Aussehen von Patienten mit wenig oder keinen Haaren zu verbessern.

Die meisten Menschen mit ektodermaler Dysplasie können ein erfülltes und produktives Leben führen, wenn sie erst einmal verstanden haben, wie sie mit ihrem Zustand umgehen sollen. Kinder sollten besondere Aufmerksamkeit erhalten, wenn sie schwitzen und Mistkerl Produktion Anomalien sie sind anwesend. Wiederkehrende hohe Fieber können zu Anfällen und neurologischen Problemen führen.