Displasia ectodermica

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Che cos'è ectodermico displasia?

La displasia ectodermica è un ampio gruppo di malattie ereditarie caratterizzate da a primario difetto capelli, i denti, chiodo o sudore ghiandola funzione, più altro anomalia in qualsiasi tessuto di origine ectodermica. Queste sono orecchie, occhi, labbra, mucoso membrane della bocca o del naso e del sistema nervoso centrale.

L'ectoderma è lo strato più esterno di cellule negli embrioni. sviluppo e contribuisce alla formazione di molte parti del corpo, comprese tutte quelle sopra descritte. La displasia ectodermica si verifica quando l'ectoderma in determinate aree non riesce a sviluppare di solito. Tutte le displasie ectodermiche sono presenti dalla nascita e non lo sonoprogressivo.

Classificazione della displasia ectodermica

Attualmente esistono circa 150 diversi tipi di displasie ectodermiche. Nel tentativo di classificarli, vengono creati diversi sottogruppi in base alla presenza o assenza dei quattro difetti primari della displasia ectodermica (DE):

  • ED1: Tricodisplasia (displasia capillare)
  • ED2: displasia dentale
  • ED3: Onicodisplasia (un displasia)
  • ED4: Disidrosi (displasia delle ghiandole sudoripare)

Sulla base di quanto sopra, i 150 diversi tipi di displasie ectodermiche sono classificati in uno dei seguenti sottogruppi costituiti dai difetti primari della disfunzione erettile:

  • Sottogruppo 1-2-3-4
  • Sottogruppo 1-2-3
  • Sottogruppo 1-2-4
  • Sottogruppo 1-2
  • Sottogruppo 1-3
  • Sottogruppo 1-4
  • Sottogruppo 2-3-4
  • Sottogruppo 2-3
  • Sottogruppo 2-4
  • Sottogruppo 3
  • Sottogruppo 4

Le displasie ectodermiche più comuni sono ipoidrotico ED (anidrotica) che è inclusa nel sottogruppo 1-2-3-4 e ED idrotica che è inclusa nel sottogruppo 1-2-3.

Le tre sindromi da displasia ectodermica più riconosciute appartengono al sottogruppo 1-2-3-4, in quanto mostrano le caratteristiche dei quattro difetti primari della disfunzione erettile. Sono:

  • Ectrodattilia-ED-fenditura sindrome
  • DE Rapp-Hodgkin ipoidrotico
  • Ankyloblepharon, difetti ectodermici, fenditura labiale/palato (AEC) o sindrome di Hay-Wells

Prenatale In alcuni centri sono disponibili test per le sindromi da displasia ectodermica.

Quali sono le cause della displasia ectodermica?

I diversi tipi di displasia ectodermica sono causati da mutazione o eliminazione di certi geni situato in diversi cromosomi. Perché le displasie ectodermiche sono causate da genetico Per impostazione predefinita, possono essere ereditati o tramandati attraverso la linea genealogica. In alcuni casi, possono verificarsi in persone senza storia familiare della malattia, nel qual caso a de novo si è verificata una mutazione.

Genetica della displasia ectodermica *

Displasia ectodermica

Displasia ectodermica

* Immagine per gentile concessione Genetica 4 Medici

Quali sono i segni e i sintomi della displasia ectodermica?

I segni e i sintomi della displasia ectodermica differiscono notevolmente tra i diversi tipi e dipendono dalle strutture interessate. Segni e sintomi generalmente non sono evidenti nei neonati e potrebbero non essere rilevati fino all'infanzia o alla fanciullezza.

Displasia ectodermica anidrotica

Displasia ectodermica anidrotica

Displasia ectodermica anidrotica

La displasia ectodermica colpisce generalmente i quattro organi coinvolti principalmente nei seguenti modi:

Organo colpitoCaratteristiche
Capelli
  • I peli del cuoio capelluto e del corpo possono essere sottili, radi e di colore chiaro
  • I capelli possono essere ruvidi, eccessivamente fragili, ricci o addirittura attorcigliati
Chiodo
  • Le unghie delle mani e dei piedi possono essere spesse, di forma anomala, scolorite, increspate, a crescita lenta o fragili
  • A volte le unghie possono essere assenti.
  • Le cuticole possono essere soggette a infezione
I denti
  • Sviluppo anormale dei denti con conseguente mancanza di denti o crescita di denti a forma di piolo o appuntiti
  • Anche lo smalto dei denti è difettoso
  • È necessario un trattamento odontoiatrico e i bambini di due anni potrebbero aver bisogno di protesi.
Sudore ghiandole
  • Eccrine le ghiandole sudoripare possono essere assenti o scarse, quindi le ghiandole sudoripare funzionano in modo anomalo o non funzionano affatto
  • Senza la normale produzione di sudore, il corpo non può regolare correttamente la sua temperatura.
  • I bambini possono sperimentare ricorrente alto febbre che può portare a convulsioni e neurologico i problemi
  • Il surriscaldamento è un problema comune, in particolare nei climi caldi.

Altri segni e sintomi includono:

  • Leggermente pigmentato pelle, in alcuni casi rossa o marrone pigmento potrebbe essere presente. La pelle può essere spessa sui palmi e sulle piante dei piedi ed è soggetta a screpolature, sanguinamento e infezione.
  • La pelle può essere secca ed è soggetta a eruzioni e infezione.
  • Gli occhi asciutti si verificano a causa della mancanza di lacrime. cascate e possono verificarsi anche difetti visivi.
  • Lo sviluppo anormale dell'orecchio può causare problemi di udito.
  • Labbro/palatoschisi.
  • Mancanza di dita delle mani o dei piedi (cifre).
  • Respiratorio infezioni a causa della mancanza di normali secrezioni protettive dalla bocca e dal naso.
  • nasale puzzolente Scarica da cronica Infezioni nasali
  • Mancanza di sviluppo del seno.

Qual è il trattamento per la displasia ectodermica?

Non esiste un trattamento specifico per la displasia ectodermica. La gestione della condizione consiste nel trattare i vari sintomi. I pazienti hanno spesso bisogno di essere curati da un team di medici e dentisti, piuttosto che da un singolo medico.

  • I pazienti con funzione anormale o assente delle ghiandole sudoripare dovrebbero vivere in climi più freddi o in luoghi climatizzati a casa, a scuola e al lavoro. Bagni freddi o spray possono essere utili per mantenere la normale temperatura corporea.
  • Le lacrime artificiali possono essere utilizzate per prevenire danni cornea in pazienti con produzione lacrimale difettosa. soluzione salina Anche gli spray possono essere utili.
  • Irrigazione salina del naso membrana mucosa può aiutare ad eliminare purulento detriti e prevenire l'infezione.
  • La valutazione e l'intervento odontoiatrici precoci sono essenziali.
  • Le procedure chirurgiche, come la riparazione di una palatoschisi, possono diminuire deformità e migliorare il discorso.
  • Le parrucche possono essere utilizzate per migliorare l'aspetto dei pazienti con pochi o nessun pelo.

La maggior parte delle persone con displasia ectodermica può condurre una vita piena e produttiva una volta che ha capito come gestire la propria condizione. Particolare attenzione dovrebbe essere prestata ai bambini se sudano e bastardo produzione anomalie sono presenti. Le febbri alte ricorrenti possono portare a convulsioni e problemi neurologici.