Displasia ectodérmica

Que es ectodérmico displasia?

La displasia ectodérmica es un gran grupo de trastornos hereditarios caracterizados por una primario defecto en cabello, dientes, uñas o sudar glándula función, además de otra anomalía en cualquier tejido de origen ectodérmico. Estos son oídos, ojos, labios, mucoso membranas de la boca o la nariz y el sistema nervioso central.

El ectodermo es la capa más externa de células en embriones. desarrollo y contribuye a la formación de muchas partes del cuerpo, incluidas todas las descritas anteriormente. La displasia ectodérmica ocurre cuando el ectodermo de ciertas áreas no logra desarrollar normalmente. Todas las displasias ectodérmicas están presentes desde el nacimiento y no sonprogresivo.

Clasificación de displasia ectodérmica

Actualmente, existen alrededor de 150 tipos diferentes de displasias ectodérmicas. En un intento de clasificarlos, se crean diferentes subgrupos según la presencia o ausencia de los cuatro defectos de displasia ectodérmica primaria (DE):

• ED1: Tricodisplasia (displasia capilar)
• ED2: displasia dental
• ED3: Onicodisplasia (uña displasia)
• ED4: Dishidrosis (displasia de las glándulas sudoríparas)

Con base en lo anterior, los 150 tipos diferentes de displasias ectodérmicas se clasifican en uno de los siguientes subgrupos compuestos por los defectos primarios de la disfunción eréctil:

• Subgrupo 1-2-3-4
• Subgrupo 1-2-3
• Subgrupo 1-2-4
• Subgrupo 1-2
• Subgrupo 1-3
• Subgrupo 1-4
• Subgrupo 2-3-4
• Subgrupo 2-3
• Subgrupo 2-4
• Subgrupo 3
• Subgrupo 4

Las displasias ectodérmicas más comunes son hipohidrótico ED (anhidrótica) que se incluye en el subgrupo 1-2-3-4 y ED hidrótica que se incluye en el subgrupo 1-2-3.

Los tres síndromes de displasia ectodérmica más reconocidos pertenecen al subgrupo 1-2-3-4, ya que muestran características de los cuatro defectos primarios de la disfunción eréctil. Son:

• Ectrodactilia-ED-hendidura síndrome
• DE Rapp-Hodgkin hipohidrótico
• Anquiloblefaron, defectos ectodérmicos, hendido labio / paladar (AEC) o síndrome de Hay-Wells

Prenatal Hay pruebas disponibles para los síndromes de displasia ectodérmica en algunos centros.

¿Cuál es la causa de la displasia ectodérmica?

Los diferentes tipos de displasia ectodérmica son causados ​​por mutación o eliminación de ciertos genes ubicado en diferentes cromosomas. Debido a que las displasias ectodérmicas son causadas por genético defecto, pueden ser heredados o transmitidos por la línea familiar. En algunos casos, pueden ocurrir en personas sin antecedentes familiares de la enfermedad, en cuyo caso un de novo se ha producido una mutación.

*Imagen de cortesía Genética 4 Médicos

¿Cuáles son los signos y síntomas de la displasia ectodérmica?

Los signos y síntomas de la displasia ectodérmica difieren notablemente entre los diferentes tipos y dependen de las estructuras afectadas. Los signos y síntomas generalmente no son evidentes en los recién nacidos y es posible que no se detecten hasta la infancia o la niñez.

La displasia ectodérmica generalmente afecta a los cuatro órganos involucrados principalmente de las siguientes maneras:

Otros signos y síntomas incluyen:

• Ligeramente pigmentado piel, en algunos casos roja o marrón pigmento puede estar presente. La piel puede ser gruesa en las palmas y las plantas y es propensa a agrietarse, sangrar e infectar.
• La piel puede estar seca y es propensa a erupciones e infección.
• Los ojos secos ocurren debido a la falta de lágrimas. Cataratas y también pueden ocurrir defectos visuales.
• El desarrollo anormal del oído puede causar problemas de audición.
• Paladar / labio leporino.
• Falta de dedos o dedos de los pies (dígitos).
• Respiratorio infecciones debido a la falta de secreciones protectoras normales de la boca y la nariz.
• Nasal maloliente descarga desde crónico Infecciones nasales.
• Falta de desarrollo mamario.

¿Cuál es el tratamiento para la displasia ectodérmica?

No existe un tratamiento específico para la displasia ectodérmica. El manejo de la afección consiste en tratar los diversos síntomas. Los pacientes a menudo necesitan ser tratados por un equipo de médicos y dentistas, en lugar de un médico único.

• Los pacientes con función anormal o nula de las glándulas sudoríparas deben vivir en climas más fríos o en lugares con aire acondicionado en el hogar, la escuela y el trabajo. Los baños de agua fría o los aerosoles pueden ser útiles para mantener la temperatura corporal normal.
• Las lágrimas artificiales se pueden utilizar para prevenir daños córnea en pacientes con producción de lágrimas defectuosa. Salina Los aerosoles también pueden ser útiles.
• Irrigación con solución salina de la nariz mucosa puede ayudar a eliminar purulento escombros y prevenir infecciones.
• La evaluación e intervención dentales tempranas son esenciales.
• Los procedimientos quirúrgicos, como la reparación de un paladar hendido, pueden disminuir deformidades y mejorar el habla.
• Se pueden usar pelucas para mejorar la apariencia de pacientes con poco o ningún cabello.

La mayoría de las personas con displasia ectodérmica pueden llevar una vida plena y productiva una vez que comprendan cómo manejar su afección. Se debe prestar especial atención a los niños si sudan y moco producción anormalidades están presentes. Las fiebres altas recurrentes pueden provocar convulsiones y problemas neurológicos.