PHACE-Syndrom

Was ist PHACE? Syndrom?

Das PHACE-Syndrom ist eine Assoziation zwischen Säuglingen Hämangiome und Missbildung Auge, Herz, Holunder Arterienund Gehirn. PHACE wurde erstmals 1996 von Dr. Ilona Freidan beschrieben.

Das Akronym PHACE steht für:

• Später Hirngrube Missbildungen
• Hämangiome, besonders groß, segmental Gesichts- Verletzungen
• Arteriell Anomalien
• Herz- (Herz-) Anomalien und Aortenisthmusstenose
• Auge Anomalien und Endokrine Anomalien

Das PHACES-Syndrom ist das PHACE-Syndrom plus:

• Sternum gespalten, supraumbilikale Raphe oder beides

Wie häufig ist das PHACE-Syndrom?

Das PHACE-Syndrom ist selten. Das PHACE-Syndrom betrifft Mädchen neunmal häufiger als Jungen.[1] Eine Studie hat gezeigt, dass PHACE genauso häufig, wenn nicht häufiger, als das Sturge-Weber-Syndrom auftreten könnte.[2]

Was sind die Anzeichen und Komplikationen des PHACE-Syndroms?

Babys mit PHACE haben:

• groß segmental Hämangiom B. im Gesicht, auf der Kopfhaut oder am Hals, oder seltener am Arm oder Rumpf.
  • Hämangiome können ulzerieren und bluten und schmerzhaft sein.
  • Hämangiome in der Nähe des Auges können zu Sehverlust führen.
  • Hämangiome im Ohr oder Hörstrukturen im Gehirn können zu Hörverlust führen.
• Anomalien von Blutgefäße oder andere Strukturen im Gehirn.
  • Diese können Schlaganfälle verursachen, Krämpfe und Entwicklung Verzögerung, insbesondere in der Motorik (Bewegung).
• Herzprobleme umfassen eine Verengung der Aorta Bogen, komplexe Bogenanomalien oder Septumdefekte ("Loch im Herzen").
• Das PHACE-Syndrom kann auch mit hormonellen (endokrinen) Anomalien einhergehen.

Welche Bedeutung haben segmentale Hämangiome?

Die spezifische Stelle oder das Segment, das von einem Hämangiom betroffen ist, kann auf mögliche Probleme in den darunter liegenden Geweben hinweisen.

Hämangiome im Gesicht betreffen vier primär Segmente:

• Abschnitt 1 (frontotemporal) betrifft einen Teil der Stirn und der Schläfen.
  • Diese haben ein höheres Risiko für damit verbundene Fehlbildungen des Gehirns.
• Segment 2 (Oberkiefer) umfasst den Wangenbereich.
• Segment 3 (Unterkiefer) umfasst den Unterkiefer und das Kinn.
  • Hämangiome des Unterkiefers sind mit einem erhöhten Risiko für Herzanomalien und Hämangiome der Atemwege verbunden, die Atembeschwerden verursachen können.
• Segment 4 (frontonasal) umfasst die Stirnmitte und die Nase.

Lumbosacral Hämangiome des unteren Rückens (siehe LENDEN) oder um die Jahr und Genitalien (siehe BECKEN) wurden mit Anomalien der Genitalien, der Wirbelsäule, des Anus und der Nieren in Verbindung gebracht. Diese sind nicht innerhalb des PHACE-Spektrums klassifiziert.

Wie wird das PHACE-Syndrom diagnostiziert?

Das PHACE(S)-Syndrom ist eine klinische Diagnose, d. h. eine Sammlung von Anzeichen und Symptomen oder diagnostischen Kriterien ist notwendig, um eine Diagnose des PHACE-Syndroms zu stellen. Eine 2009 veröffentlichte Konsenserklärung zu diagnostischen Kriterien für das PHACE-Syndrom schlug Haupt- und Nebenkriterien für verschiedene Organsysteme vor.[3]

• Zerebrovaskulär System
• Strukturelle Anomalien des Gehirns
• kardiovaskuläre Anomalien
• Okular Anomalien
• Ventral oder Mittellinie Defekte

Was verursacht das PHACE-Syndrom?

Es gibt keine bekannte Ursache des PHACE-Syndroms. Die Beziehung der beim PHACE-Syndrom gefundenen Anomalien legt nahe, dass es sich um ein Problem bei Embryonen handelt. Entwicklung zu einem bestimmten kritischen Zeitpunkt, wahrscheinlich zwischen 3 und 12 Wochen Schwangerschaft wenn die Blutgefäße sind Entwicklung.[3]

Welche Untersuchungen sollten beim PHACE-Syndrom durchgeführt werden?

Säuglinge mit großen Hämangiomen im Gesicht oder auf der Kopfhaut (> 24 cm²) sollten Untersuchungen unterzogen werden, um festzustellen, ob sie ein PHACE-Syndrom haben. Dazu können gehören:

• Magnetresonanztomographie (Magnetresonanz) und MRT Angiogramm (MRA) von Kopf und Hals
• Computertomographie Angiogramm (CTA) von Gehirn, Hals und Brust.
• Augenuntersuchungen
• Hörtest und audiometrische Tests
• Echokardiogramm, ein Ultraschall Test des Herzens und der Blutgefäße.

Was ist die Behandlung für das PHACE-Syndrom?

Die Behandlung des PHACE-Syndroms hängt von den in jedem betroffenen Organsystem festgestellten Defekten ab. Pflege erfordert a multidisziplinär Ausrüstung und kann beinhalten a Dermatologe, Augenarzt, Hämatologe, Onkologe, Radiologe, Neurologe, Kardiologe und HNO-Arzt.

Die Behandlung von Hämangiomen kann orales Propranolol, systemisch Steroide, Chirurgie und/oder Sein Therapie.

Können Babys mit PHACE-Syndrom sicher mit Propranolol behandelt werden?

Ernst Blutgefäß Anomalien bei Kindern mit PHACE-Syndrom können die Anwendung von Propranolol bei der Behandlung von Hämangiomen einschränken, da Propranolol den Blutdruck senken kann (Hypotonie). Wenn diese Behandlung in Betracht gezogen wird, sollte eine sorgfältige Untersuchung der großen Blutgefäße des Gehirns und des Herzens durchgeführt werden.