Síndrome PHACE

Que es PHACE síndrome?

El síndrome PHACE es una asociación entre lactantes hemangiomas y malformación de ojos, corazón, mayor arteriasy cerebro. PHACE fue descrito por primera vez por la Dra. Ilona Freidan en 1996.

El acrónimo PHACE significa:

• Posterior fosa del cerebro malformaciones
• Hemangiomas, particularmente grandes, segmentario facial lesiones
• Arterial anomalías
• Anomalías cardíacas (corazón) y coartación de la aorta
• Ojo anormalidades y Endocrino anormalidades

El síndrome de PHACES es el síndrome de PHACE más:

• Esternal hendido, rafe supraumbilical, o ambos

¿Qué tan común es el síndrome PHACE?

El síndrome PHACE es poco común. El síndrome PHACE afecta a las niñas nueve veces más a menudo que a los niños.[1] Un estudio ha sugerido que PHACE puede ser tan común, si no más común, que el síndrome de Sturge-Weber.[2]

¿Cuáles son los signos y las complicaciones del síndrome PHACE?

Los bebés con PHACE tienen:

• Segmental grande hemangioma en la cara, el cuero cabelludo o el cuello, o raramente, en el brazo o el tronco.
  • Los hemangiomas pueden ulcerarse y sangrar y pueden ser dolorosos.
  • Los hemangiomas cerca del ojo pueden provocar pérdida de visión.
  • Los hemangiomas dentro del oído o las estructuras auditivas dentro del cerebro pueden provocar pérdida de audición.
• Anormalidades de vasos sanguineos u otras estructuras dentro del cerebro.
  • Estos pueden provocar accidentes cerebrovasculares, convulsiones y de desarrollo retraso, particularmente en la función motora (movimiento).
• Los problemas cardíacos incluyen el estrechamiento del aórtico arco, anomalías complejas del arco o defectos del tabique ("agujero en el corazón").
• El síndrome PHACE también puede presentarse con anomalías hormonales (endocrinas).

¿Cuál es la importancia de los hemangiomas segmentarios?

El sitio o segmento específico afectado por un hemangioma puede indicar los posibles problemas en los tejidos subyacentes.

Los hemangiomas en la cara afectan a cuatro primario segmentos:

• Segmento 1 (frontotemporal) involucra parte de la frente y las sienes.
  • Estos tienen un mayor riesgo de malformaciones cerebrales asociadas.
• El segmento 2 (maxilar) abarca el área de las mejillas.
• El segmento 3 (mandibular) involucra la mandíbula y el mentón.
  • Los hemangiomas mandibulares se asocian a un mayor riesgo de anomalías cardíacas y hemangiomas en las vías respiratorias, que pueden provocar dificultades respiratorias.
• El segmento 4 (frontonasal) involucra la mitad de la frente y la nariz.

Lumbosacro hemangiomas de la espalda baja (ver LUMBAR) o alrededor de la ano y los genitales (ver PELVIS) se han asociado con anomalías de los genitales, la columna vertebral, el ano y los riñones. Estos no están clasificados dentro del espectro PHACE.

¿Cómo se diagnostica el síndrome PHACE?

El síndrome PHACE (S) es un diagnóstico clínico, es decir, una colección de signos y síntomas o criterios de diagnóstico son necesarios para hacer un diagnóstico del síndrome PHACE. Una Declaración de Consenso sobre Criterios de Diagnóstico para el Síndrome PHACE publicada en 2009, propuso criterios mayores y menores dentro de varios sistemas de órganos.[3]

• Cerebrovascular sistema
• Anomalías estructurales del cerebro
• Anomalías cardiovasculares
• Ocular anormalidades
• Ventral o línea media defectos

¿Qué causa el síndrome PHACE?

No hay una causa conocida del síndrome PHACE. La relación de anomalías encontradas en el síndrome PHACE sugiere que es un problema en embriones. desarrollo en un momento crítico específico, probablemente entre 3 y 12 semanas gestación cuando los vasos sanguíneos están desarrollando.[3]

¿Qué investigaciones se deben realizar en el síndrome PHACE?

Lactantes con hemangiomas grandes de la cara o el cuero cabelludo (> 24 cm²) deben someterse a investigaciones para establecer si tienen síndrome PHACE. Estos pueden incluir:

• Imagen de resonancia magnética (Resonancia magnética) y resonancia magnética angiograma (MRA) de la cabeza y el cuello
• Tomografía computarizada angiograma (CTA) del cerebro, el cuello y el tórax.
• Exámenes de la vista
• Examen de oído y pruebas audiométricas
• Ecocardiograma, un ultrasonido prueba del corazón y los vasos sanguíneos.

¿Cuál es el tratamiento para el síndrome PHACE?

El tratamiento del síndrome PHACE variará según los defectos que se encuentren en cada sistema de órganos afectado. El cuidado requiere un multidisciplinario equipo y puede incluir un dermatólogo, oftalmólogo, hematólogo, oncólogo, radiólogo, neurólogo, cardiólogo y otorrinolaringólogo.

El tratamiento del hemangioma puede incluir propranolol oral, sistémico esteroides, cirugía y / o láser terapia.

¿Se puede tratar de forma segura a los bebés con síndrome PHACE con propranolol?

Grave vaso sanguíneo Las anomalías en niños con síndrome PHACE pueden restringir el uso de propranolol en el tratamiento de hemangiomas porque el propranolol puede reducir la presión arterial (hipotension). Se debe realizar una evaluación cuidadosa de los principales vasos sanguíneos del cerebro y el corazón si se considera este tratamiento.