Sindrome PHACE

Cos'è PHACE sindrome?

La sindrome PHACE è un'associazione tra neonati emangiomi e malformazione occhio, cuore, anziano arteriee cervello. PHACE è stato descritto per la prima volta dalla Dott.ssa Ilona Freidan nel 1996.

L'acronimo PHACE sta per:

• Dopo fossa cerebrale malformazioni
• Emangiomi, particolarmente grandi, segmentale facciale lesioni
• Arteriosa anomalie
• Anomalie cardiache (cuore) e coartazione dell'aorta
• Occhio anomalie e Endocrino anomalie

La sindrome di PHACES è la sindrome di PHACE più:

• Sternale fenditura, raphe sopraombelicale o entrambi

Quanto è comune la sindrome PHACE?

La sindrome PHACE è rara. La sindrome PHACE colpisce le ragazze nove volte più spesso dei ragazzi. [1] Uno studio ha suggerito che PHACE potrebbe essere comune, se non più comune, della sindrome di Sturge-Weber. [2]

Quali sono i segni e le complicazioni della sindrome PHACE?

I bambini con PHACE hanno:

• Grande segmentale emangioma sul viso, sul cuoio capelluto o sul collo o, raramente, sul braccio o sul tronco.
  • Gli emangiomi possono ulcerarsi e sanguinare e possono essere dolorosi.
  • Gli emangiomi vicino all'occhio possono causare la perdita della vista.
  • Gli emangiomi all'interno dell'orecchio o le strutture uditive all'interno del cervello possono portare alla perdita dell'udito.
• Anomalie vasi sanguigni o altre strutture all'interno del cervello.
  • Questi possono portare a ictus, convulsioni e evolutivo ritardo, in particolare nella funzione motoria (movimento).
• I problemi cardiaci includono il restringimento del aortico arco, anomalie dell'arco complesso o difetti del setto ("buco nel cuore").
• La sindrome PHACE può anche presentare anomalie ormonali (endocrine).

Qual è l'importanza degli emangiomi segmentari?

Il sito o il segmento specifico affetto da un emangioma può indicare possibili problemi ai tessuti sottostanti.

Gli emangiomi sul viso colpiscono quattro primario segmenti:

• Segmento 1 (frontotemporale) coinvolge parte della fronte e delle tempie.
  • Questi hanno un aumentato rischio di malformazioni cerebrali associate.
• Il segmento 2 (mascella) copre l'area delle guance.
• Il segmento 3 (mandibolare) coinvolge la mascella e il mento.
  • Gli emangiomi mandibolari sono associati ad un aumentato rischio di anomalie cardiache ed emangiomi delle vie aeree, che possono portare a difficoltà respiratorie.
• Il segmento 4 (frontonasale) coinvolge il centro della fronte e il naso.

Lombosacrale emangiomi della parte bassa della schiena (vedi LOMBARE) o intorno al anno ei genitali (vedi BACINO) sono stati associati ad anomalie dei genitali, della colonna vertebrale, dell'ano e dei reni. Questi non sono classificati nello spettro PHACE.

Come viene diagnosticata la sindrome PHACE?

La sindrome di PHACE (S) è una diagnosi clinica, cioè una raccolta di segni e sintomi o criteri diagnostici sono necessari per fare una diagnosi di sindrome di PHACE. Una dichiarazione di consenso sui criteri diagnostici per la sindrome PHACE pubblicata nel 2009, ha proposto criteri maggiori e minori all'interno di vari sistemi di organi. [3]

• Cerebrovascolare sistema
• Anomalie strutturali del cervello
• Anomalie cardiovascolari
• Oculare anomalie
• Ventrale o linea di mezzo difetti

Quali sono le cause della sindrome PHACE?

Non esiste una causa nota della sindrome PHACE. La relazione di anomalie riscontrate nella sindrome PHACE suggerisce che si tratta di un problema negli embrioni. sviluppo in un momento critico specifico, probabilmente tra 3 e 12 settimane gestazione quando i vasi sanguigni sono sviluppando.[3]

Quali indagini dovrebbero essere fatte nella sindrome PHACE?

Neonati con grandi emangiomi del viso o del cuoio capelluto (> 24 cm²) dovrebbero essere sottoposti a indagini per stabilire se hanno la sindrome PHACE. Questi possono includere:

• Risonanza magnetica (Risonanza magnetica) e MRI angiogramma (MRA) della testa e del collo
• Tomografia computerizzata angiogramma (CTA) del cervello, del collo e del torace.
• Esami della vista
• Esame dell'orecchio e test audiometrici
• Ecocardiogramma, a ecografia test del cuore e dei vasi sanguigni.

Qual è il trattamento per la sindrome PHACE?

Il trattamento per la sindrome PHACE varierà a seconda dei difetti riscontrati in ciascun sistema d'organo interessato. La cura richiede a multidisciplinare attrezzature e può includere a dermatologo, oculista, ematologo, oncologo, radiologo, neurologo, cardiologo e otorinolaringoiatra.

Il trattamento dell'emangioma può includere il propranololo orale, sistemico steroidi, chirurgia e / o Essere terapia.

I bambini con sindrome PHACE possono essere trattati in sicurezza con il propranololo?

Grave vaso sanguigno Anomalie nei bambini con sindrome PHACE possono limitare l'uso del propranololo nel trattamento degli emangiomi perché il propranololo può abbassare la pressione sanguigna (ipotensione). Se si considera questo trattamento, deve essere eseguita un'attenta valutazione dei principali vasi sanguigni nel cervello e nel cuore.