Was ist Hermansky-Pudlak? Syndrom?
Das Hermanksy-Pudlak-Syndrom ist eine Erbkrankheit aufgrund von a Anomalie von Lysosom-verbunden Organellen. Es werden zehn Untertypen beschrieben. Hermanksy-Pudlak-Syndrom es ist gekennzeichnet durch:
- Okulokutaner Albinismus
- Sehbehinderung
- Blutungsneigung.
Was sind Organellen mit Lysosomen verwandt?
Lysosomen sind Organellen, die Substanzen enthalten, die verschiedene Strukturen aufbrechen können, wie z Protein, Lipide, Kohlenhydrate und Nukleinsäuren.
Lysosomen-verwandte Organellen sind Strukturen, die in bestimmten Zelltypen gefunden werden (z. Melanozyten), die einige Ähnlichkeiten mit Lysosomen aufweisen. Sie haben mehrere Funktionen, einschließlich der Teilnahme an Prozessen von Pigmentierung, Blutgerinnung und Immunität.
Was sind die klinischen Merkmale des Hermansky-Pudlak-Syndroms?
Okulokutaner Albinismus
Haut Zu den Befunden beim Hermansky-Pudlak-Syndrom gehören:
- Verschiedene Hautqualitäten und Haar Farbe Pigment Verdünnung im Vergleich zu Verwandten ersten Grades
- Sommersprossen und Lentigos in sonnenexponierten Bereichen
- Aktinisch Keratose und Hautkrebs, insbesondere schuppig Zelle Karzinom.
Sehbehinderung
Zu den Sehstörungen beim Hermanksy-Pudlak-Syndrom gehören:
- Photophobie (Lichtempfindlichkeit)
- Reduzierte Sehschärfe / Brechungsfehler
- Farbsehschwäche
- Nystagmus (unwillkürliche Augenbewegungen)
- Strabismus (horizontale und vertikale Abweichungen des Auges)
Andere Symptome
Systemisch Zu den mit dem Hermansky-Pudlak-Syndrom verbundenen Zuständen gehören:
- Blutungsneigung aufgrund von Plättchen Funktionsstörung
- Lunge Fibrose, was zu einer Verringerung der Lebenserwartung führen kann
- Granulomatös Entzündung Dickdarm (ähnlich wie Morbus Crohn)
- Nephropathie
- Herzkrankheit
Wer bekommt das Hermansky-Pudlak-Syndrom?
Das Hermansky-Pudlak-Syndrom wird vererbt. Das Vererbungsmuster ist autosomal rezessiv, so dass Eltern betroffener Kinder selten an der Krankheit leiden. Jeder Elternteil trägt mindestens eine Kopie der Krankheit. Gen. Wenn jeder Elternteil ein ist Trägerbeträgt die Wahrscheinlichkeit, dass Ihre Nachkommen ein Hermasnky-Pudlak-Syndrom haben, 1 zu 4.
Derzeit (2019) mindestens zehn verschiedene Gene das verursacht Hermansky-Pudlak-Syndrom. Die betroffenen Gene (BLOC-Gene) kodieren Komponenten der Biogenese von lysosomal Organellenkomplexe.
Wie wird das Hermansky-Pudlak-Syndrom diagnostiziert?
Die Diagnose eines Hermansky-Pudlak-Syndroms kann aus klinischen Gründen vermutet werden, wenn ein Kind unerwartet helle Haare, Haut und Augen aufweist, die mit einer Tendenz zur Blutung verbunden sind. Elektron Mikroskopie von Blutplättchen zeigt das virtuelle Fehlen dichter Körper, die für normale Blutplättchen notwendig sind Anhäufung. Genetisch Verknüpfungsstudien können die identifizieren Mutation.
Was ist die Behandlung für das Hermansky-Pudlak-Syndrom?
Da dieses Syndrom auf ein defektes Gen zurückzuführen ist, ist eine kurative Behandlung nicht möglich.
Wichtige Überlegungen zum Management sind:
- Sonnenschutzmaßnahmen schon in jungen Jahren, um Sonnenschäden und Hautkrebs vorzubeugen
- Überweisung für spezialisierte Bewertungen einschließlich Dermatologie, Augenheilkunde, Atemwege und Hämatologie
- Thrombozyten-Transfusionen vor chirurgischen Eingriffen
- Genetische Beratung für Patienten und ihre Familien.
