Sindrome di Hermansky-Pudlak

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Cos'è Hermansky-Pudlak? sindrome?

La sindrome di Hermanksy-Pudlak è una malattia ereditaria dovuta a anomalia di lisosoma-relazionato organelli. Vengono descritti dieci sottotipi. Sindrome di Hermanksy-Pudlak è caratterizzato da:

  • Albinismo oculocutaneo
  • Disabilità visiva
  • Tendenza a sanguinare.

Cosa sono gli organelli legati ai lisosomi?

Lisosomi sono organelli che contengono sostanze in grado di rompere varie strutture come proteina, lipidi, carboidrati e acidi nucleici.

Gli organelli correlati al lisosoma sono strutture che si trovano all'interno di specifici tipi di cellule (p. Es., melanociti) che condividono alcune somiglianze con i lisosomi. Hanno diverse funzioni, inclusa la partecipazione a processi di pigmentazione, coagulazione del sangue e immunità.

Quali sono le caratteristiche cliniche della sindrome di Hermansky-Pudlak?

Albinismo oculocutaneo

Cutaneo I risultati nella sindrome di Hermansky-Pudlak includono:

  • Vari gradi di pelle e capelli Colore pigmentario diluizione, rispetto ai parenti di primo grado
  • Lentiggini e lentigos nelle zone esposte al sole
  • Attinico cheratosi e tumori della pelle, in particolare squamoso cellula carcinoma.

Disabilità visiva

I disturbi visivi nella sindrome di Hermanksy-Pudlak includono:

  • Fotofobia (sensibilità alla luce)
  • Riduzione dell'acuità visiva / errori di rifrazione
  • Carenza di visione dei colori
  • Nistagmo (movimenti oculari involontari)
  • Strabismo (deviazioni orizzontali e verticali dell'occhio)

Altri sintomi

Sistemico Le condizioni associate alla sindrome di Hermansky-Pudlak includono:

  • Tendenza a sanguinare a causa di piastrina disfunzione
  • Polmone fibrosi, che può portare a una riduzione dell'aspettativa di vita
  • Granulomatoso infiammazione intestino crasso (simile alla malattia di Crohn)
  • Nefropatia
  • Cardiopatia

Chi ha la sindrome di Hermansky-Pudlak?

La sindrome di Hermansky-Pudlak è ereditata. Il modello di ereditarietà è autosomica recessivo, quindi i genitori dei bambini affetti raramente hanno la malattia. Ogni genitore porta almeno una copia della malattia. gene. Se ogni genitore è un vettore, la possibilità che la tua prole abbia la sindrome di Hermasnky-Pudlak è di 1 su 4.

Attualmente (2019), almeno dieci diversi geni che causano la sindrome di Hermansky-Pudlak. I geni colpiti (geni BLOC) codificano componenti della biogenesi di lisosomiale complessi di organelli.

Come viene diagnosticata la sindrome di Hermansky-Pudlak?

La diagnosi della sindrome di Hermansky-Pudlak può essere sospettata su basi cliniche quando un bambino si presenta con capelli, pelle e occhi inaspettatamente chiari associati a una tendenza al sanguinamento. Electron microscopia di piastrine dimostra la virtuale assenza di corpi densi, necessari per piastrine normali aggregazione. Genetico Gli studi di collegamento possono identificare il file mutazione.

Qual è il trattamento per la sindrome di Hermansky-Pudlak?

Poiché questa sindrome è il risultato di un gene difettoso, non è possibile un trattamento curativo.

Importanti considerazioni sulla gestione includono:

  • Misure di protezione solare fin dalla tenera età per prevenire i danni del sole e i tumori della pelle
  • Referral per valutazioni specialistiche incluso dermatologia, oftalmologia, respiratorio e ematologia
  • Trasfusioni di piastrine prima degli interventi chirurgici
  • Consulenza genetica per i pazienti e le loro famiglie.