X-chromosomal rezessive Ichthyose

Was ist X-chromosomal rezessiv? Ichthyose?

X-chromosomal-rezessive Ichthyose ist a genetisch Erkrankung, bei der sehr trockene Haut vorliegt. Features sind weit verbreitet, fein oder rautenförmig, anhaftend, dunkelbraun oder hellgrau, Klettern der Haut. Die Schuppung ist normalerweise am Nacken, am oberen Rumpf und am oberen Rumpf hervortretend Streckmuskel Oberflächen der Extremitäten. Der Zustand tritt normalerweise bei der Geburt oder innerhalb von 6 Monaten nach der Geburt auf.

X-chromosomal-rezessive Ichthyose ist mit Hornhauttrübungen des Auges, Hodenhochstand und neurologisch Anomalien.

Sie wird manchmal auch einfach als X-chromosomale Ichthyose bezeichnet.

Was verursacht X-chromosomal-rezessive Ichthyose?

X-chromosomal-rezessive Ichthyose ist eine Erkrankung, die durch verursacht wird Mutation des Enzym Steroidsulfatase (STS). STS beteiligt sich an der Stoffwechsel von Cholesterin Sulfat auf der Haut. STS-Mangel führt zur Akkumulation von Cholesterinsulfat in der äußeren Hautschicht, was zu a dysfunktional Hautbarriere und Retention der äußeren Hautzellen (Korneozyten) verursacht die typische Skalierung.

das Gen Die STS-Codierung wurde dem zugeordnet distal Teil des X Chromosom.

• Die 90% von Patienten mit X-chromosomaler Ichthyose weisen vollständige Deletionen dieses Gens auf.
• Die anderen Fälle umfassen teilweise oder punktuelle Eliminierungen Mutationen.
• Eliminierungen können im Nachbar auftreten Gene einen zusammenhängenden Gendefekt verursachen.

Daher sollten auch Patienten mit X-chromosomaler Ichthyose auf den zusammenhängenden Gendefekt untersucht werden. Größer chromosomal Löschungen können Folgendes bewirken:

• Kalmann Syndrom
• Mentale Behinderung
• X-chromosomal rezessive Chondrodysplasia punctata
• Kleinwuchs.

* Mit freundlicher Genehmigung von Genetics 4 Medics

Wer bekommt X-chromosomal-rezessive Ichthyose?

Die Vererbung der X-chromosomalen Ichthyose ist rezessiv, denn wenn das Individuum auch ein normales STS-Gen hat, wird der Zustand nicht exprimiert.

Weibchen haben zwei X-Chromosomen und die Männchen haben einen. Ein Mann, der von X-chromosomaler Ichthyose betroffen ist, gibt das Ichthyose-Gen über sein X-Chromosom an seine Töchter weiter Träger und sie haben normalerweise ein betroffenes Gen und ein normales Gen. Sie können das abnormale Gen an etwa die Hälfte ihrer Töchter und die Hälfte ihrer Söhne weitergeben, die dann Manifest Ichthyose. So:

• In der Regel sind Männer betroffen.
• Frauen werden normalerweise durch ihr zweites X-Chromosom geschützt und sind Träger.

Ungefähr 1 von 6.000 Männern ist von X-chromosomal-rezessiver Ichthyose betroffen, ohne erkennbare rassische oder geografische Assoziationen. Bei Frauen wurden nur wenige Fälle gemeldet. Es wird angenommen, dass diese Frauen das Ichthyose-Gen von beiden Seiten der Familie geerbt haben.

Was sind die klinischen Merkmale der X-chromosomal-rezessiven Ichthyose?

Die X-chromosomal-rezessive Ichthyose weist eine auffällige Schuppung auf.

• Die Skala ist normalerweise symmetrisch verteilt.
• Es ist am deutlichsten an den Streckseiten der Extremitäten und am lateralen Rumpf.
• Waage kann Fischschuppen ähneln; die braune oder graue Farbe kann zu einem „Dirty Look“ führen.
• Das Gesicht ist im Allgemeinen schuppenlos, außer im Bereich vor den Ohren (präaurikulär). Von Zeit zu Zeit, Liegestütze, Hals und Kopfhaut sind ebenfalls betroffen.
• Schuppen auf der Kopfhaut, dem Hals und den präaurikulären Bereichen verschwinden im Laufe der Kindheit.
• Handflächen und Fußsohlen sind selten betroffen.
• Haar und Nagel Sie sind normal.
• Typisch Peeling verbessert sich im Sommer und verschlechtert sich bei trockenem, kaltem Wetter.

nicht Haut Demonstrationen Auch ein STS-Mangel kann auftreten.

• Aufgrund des niedrigen Plazenta-STS können schwangere Mütter bei der Geburt betroffener Babys längere Wehen erleiden.
• Hornhauttrübungen können bei männlichen und weiblichen Trägern auftreten.
• Hodenhochstand (Kryptorchismus) wird häufiger bei Männern mit X-chromosomaler Ichthyose gefunden als in der Allgemeinbevölkerung.
• Es besteht auch ein erhöhtes Risiko für Krebs, die unabhängig vom Vorliegen einer Hodenmaldeszenz ist.
• Eine mögliche neurologische Beteiligung umfasst Epilepsie, geistige Behinderung und verminderte Fähigkeit zu riechen (Hyposmie).

Teilnahme der benachbart Gene bei Patienten mit X-chromosomal rezessiver Ichthyose können zu einer Vielzahl zusätzlicher Merkmale führen.

Wie wird X-chromosomal rezessive Ichthyose diagnostiziert?

Die Diagnose basiert hauptsächlich auf der Anamnese und den klinischen Befunden.

Biochemische Analyse nach der Geburt an der Plazenta, Haut. Fibroblasten und Keratinozyten Es enthält:

• Serum Protein Elektrophorese
• STS-Aktivitätsassay.

Die genetische Analyse umfasst:

• südlicher Fleck
• Fluoreszierend an dem Ort HybridisierungFISCH)
• Polymerase Kettenreaktion (PCR).

Genetische Analysen haben einige Fälle von X-chromosomaler Ichthyose übersehen, die durch Punktmutationen verursacht wurden.

Pränatale diagnostische Tests für X-chromosomale Ichthyose umfassen:

• Vermindert Östrogen Spiegel im mütterlichen Urin
• Vorhandensein von nicht hydrolysierten Steroidsulfaten im mütterlichen Urin
• Genetische Analyse von Chorionzotten bzw Fruchtwasser Flüssigkeitsproben, wenn eine Familienanamnese des STS-Gendefekts bekannt ist.

Haut Biopsie Es ist normalerweise nicht sinnvoll, die Krankheit zu bestätigen, da epidermal mikroskopisch Die Ergebnisse können subtil sein. Dazu können gehören:

• Hyperkeratose
• Hypergranulose.

Was ist die Behandlung für X-chromosomal-rezessive Ichthyose?

Es gibt keine endgültige Behandlung für X-chromosomale Ichthyose und die aktuelle Evidenz ist begrenzt. Leistungsstarke Studien für Behandlungen fehlen.

Ziel der Behandlung ist es, die Hautschuppung zu verbessern und das Erscheinungsbild der Haut zu verbessern. Bei manchen Patienten ist eine Behandlung möglicherweise nicht erforderlich. Zu den Optionen gehören:

• Zum Entfernen mit einem Bimsstein oder Peelingschwamm abreiben Rahmen
• Erweichungsmittel nach dem Baden aufgetragen, um die Haut mit Feuchtigkeit zu versorgen
• Aktuell Keratolytika enthält Milchsäure, Glykolsäure, Salicylsäure und Harnstoff; Diese Mittel können beim Abschuppen helfen und das Erscheinungsbild der Haut verbessern.
• Topisches Isotretinoin
• Tazaroten topisch 0,05% Gel (Empfänger-selektiv Retinoid)
• Calcipotriol Salbe weniger als 100 g/Woche und Liarozol 5% Sahne (noch nicht im Handel erhältlich)
• orales Acitretin; Seine Verwendung ist aufgrund von eingeschränkt Teratogenität und Nebenwirkungen
• Orales Liarozol (a Die Retinsäure Stoffwechselblocker, noch nicht im Handel erhältlich)

Den Patienten und ihren Familien kann auch eine genetische Beratung angeboten werden, um mehr über die X-chromosomale Ichthyose und das Vererbungsmuster zu erfahren.

Derzeit wird untersucht, ob Patienten mit Gentransfer behandelt werden können.

Männern sollte geraten werden, regelmäßige Hodenselbstuntersuchungen durchzuführen.

Was ist das Ergebnis einer X-chromosomal rezessiven Ichthyose?

X-chromosomal-rezessive Ichthyose ist a chronisch Zustand und die Krankheit bleibt während des gesamten Erwachsenenlebens bestehen.

• Die Skalierung kann sich im Laufe der Zeit verbessern.
• Die Lebenserwartung ist normal.