Sneddon-Syndrom

Was ist Sneddon? Syndrom?

Das Sneddon-Syndrom ist eine seltene, langsame progressiv, neurokutan Vaskulopathie. Es zeichnet sich durch die Kombination aus Leben racemose und wiederkehrend zerebrovaskulär Veranstaltungen, wie vorübergehend ischämisch Attacken und zerebrovaskuläre Unfälle.

Das Sneddon-Syndrom wird auch als Ehrmann-Sneddon-Syndrom, Livedo-Racemose- und Schlaganfall-Syndrom und Livedo-reticularis- und Schlaganfall-Syndrom bezeichnet.

Wer bekommt das Sneddon-Syndrom?

das Vorfall des Sneddon-Syndroms liegt in der Allgemeinbevölkerung bei etwa vier pro Million pro Jahr. Das Sneddon-Syndrom wird in der Regel erstmals bei Frauen im Alter zwischen 20 und 42 Jahren diagnostiziert. Es scheint keine Rassenunterschiede zu geben, obwohl die gemeldeten Zahlen gering sind.

Das Sneddon-Syndrom wird oft mit assoziiert Autoimmun Krankheiten wie Antiphospholipid-Syndrom und systemisch Lupus erythematodes.

Was verursacht das Sneddon-Syndrom?

Als Antiphospholipid Antikörper die Marker sind im 50-80% von Patienten mit Sneddon-Syndrom vorhanden, es ist im klinischen Spektrum von enthalten primär Antiphospholipid-Syndrom.

Gefäß Thrombose und Rekanalisierung von kleinen und mittleren Blutgefäße in der Haut und im Gehirn sind darauf zurückzuführen Koagulopathie oder Thrombophilie, die mit reduzierten Aktivitätsniveaus verbunden ist Protein C und Protein S und erhöhte Werte von Faktor VII.

Das Sneddon-Syndrom kann als vererbt werden autosomal dominante Krankheit mit variablen Durchdringung selten Familie Fälle. Verlust der Funktion Mutationen wurden in der Kandidatenregion 1 für das Katzenaugensyndrom (CECR1) identifiziert Chromosom 22, das für Adenosin-Desaminase 2 (ADA2) kodiert.

Was sind die klinischen Merkmale des Sneddon-Syndroms?

Das Sneddon-Syndrom hat dermatologische und neurologisch Demonstrationen.

dermatologische Manifestationen

Das Sneddon-Syndrom ist durch Livedo racemosa gekennzeichnet, die dem Auftreten wiederkehrender Schlaganfälle um mehr als 10 Jahre vorausgeht. [1,2]. Die Bedeutung von Livedo racemosa, die oft im Säuglingsalter beginnt, wird erst in den 20er und 30er Jahren nach Beginn zerebrovaskulärer Ereignisse erkannt.

• Livedo racemosa ist darauf zurückzuführen hartnäckig Behinderung von peripher Durchblutung aufgrund Okklusion kleine oder mittlere Größe Arterien.
• Es erscheint als verzweigtes, netzwerkartiges Muster aus Dunkelheit erythematös oder violett unterbrochene Kreise.
• Im Gegensatz zu Livedo reticularis bleibt die Hautverfärbung bei Erwärmung unverändert, obwohl sie bei Kälteeinwirkung und Schwangerschaft stärker ausgeprägt ist.
• Livedo racemosa betrifft zunächst das Gesäß und den unteren Rücken.
• Allmählich fortschreiten, um die einzubeziehen dorsal Aspekte der Oberschenkel und Arme.
• Es betrifft selten Gesicht, Hände oder Füße.
• Verletzungen sind schmerzlos und sind nicht mit verbunden Ödem, Geschwürbildungoder Juckreiz.

Andere dermatologische Manifestationen im Zusammenhang mit dem Sneddon-Syndrom sind:

• Akrocyanose
• Raynauds Phänomen.

neurologische Manifestationen

Die mit dem Sneddon-Syndrom assoziierten neurologischen Manifestationen treten im Allgemeinen in drei Stadien auf.

1. Prodromal Zu den Symptomen können gehören Schwindel, Schwindel und Kopfschmerzen.
2. In der zweiten Phase erleben die Patienten aufgrund von wiederkehrenden Episoden von Schlaganfällen oder vorübergehenden ischämischen Attacken Ischämie in den Zonen durchblutet durch die Mitte bzw später zerebral Arterien. Typische Symptome sind Aphasie, Gesichtsfeldausfälle, Hemiparese und Sensibilitätsstörungen.
3. Das dritte Stadium ist durch eine erhebliche kognitive Beeinträchtigung und früh einsetzende Demenz gekennzeichnet kumulativ Wirkung mehrerer Gehirne Herzinfarkt. Kognitiv Funktionsstörung, die das Gedächtnis, die Aufmerksamkeit und visuell-räumliche Domänen beeinflussen, und psychiatrisch Anomalien wie Depressionen werden bei etwa 77% der Patienten mit Sneddon-Syndrom berichtet.

Zu den zerebrovaskulären Komplikationen des Sneddon-Syndroms gehören:

• Ischämischer Schlaganfall
• Hämorrhagisch Schlaganfall (selten)
• Krämpfe
• Bewegungsstörung (selten), wie Chorea oder zerebellärer Tremor.

Was sind die Komplikationen des Sneddon-Syndroms?

Zu den kardiovaskulären Komplikationen des Sneddon-Syndroms gehören:

• Mitral bzw Aorta Klappenerkrankung
• Libman-Säcke Endokarditis
• systolisch labil Hypertonie.

Ophthalmologisch Zu den Komplikationen des Sneddon-Syndroms gehören:

• Mikroaneurysma der Papille
• Makular Ödem
• Netzhaut Arterie Astbehinderung.

Nieren Komplikationen sind selten:

• Beeinträchtigte Kreatinin-Clearance
• Nierenarterienthrombose.

Wie wird das Sneddon-Syndrom diagnostiziert?

Kriterien für die Diagnose eines Sneddon-Syndroms sind das Vorliegen einer Livedo racemosa mit Charakteristika histopathologisch Hautbefunde Biopsie und Schwerpunkt neurologische Defizite. Anamnestische transitorische ischämische Attacken oder Schlaganfälle oder deren Nachweis in der Bildgebung können die Diagnose stützen.

Patienten mit Verdacht auf Sneddon-Syndrom sollten sich Blutuntersuchungen unterziehen, um Autoimmunerkrankungen und Koagulopathien zu erkennen, Magnetresonanz, kardiovaskuläre Beurteilung und Hautbiopsie.

Durch MRT identifizierte Läsionen sind in der Regel klein, multifokal und befinden sich häufig in der tiefen periventrikulären weißen Substanz oder Pons. Bei bis zu 75% der Patienten mit Sneddon-Syndrom zerebrale Symptome Angiographie es ist unnormal.

Bei einer tiefen Hautbiopsie Histopathologie Nein zeigenentzündlich thrombotische Vaskulopathie mit subkutan klein und mittel dermal Arterien. Die Empfindlichkeit steigt mit der Menge an Hauttiefe. Biopsien: Empfindlichkeit 27% mit einer, 53% mit zwei und 80% mit drei Biopsien.

Bei Patienten mit Livedo racemosa oder Schlaganfall ist eine gründliche Untersuchung erforderlich, um andere Erkrankungen im Differenzial auszuschließen.

Einstufung

Das Sneddon-Syndrom wird als Antiphospholipid-negativ oder -positiv klassifiziert, je nachdem, ob eines der 3 Antiphospholipide vorhanden ist. Antikörper: Anticardiolipin, Lupus-Antikoagulans und Anti-Beta 2-Glykoprotein mich [2].

Es kann auch als primär klassifiziert werden (idiopathisch) oder sekundär zu einer identifizierten Thrombophilie oder Autoimmunerkrankung wie Lupus erythematodes [1]. Das Sneddon-Syndrom wird gelegentlich auch als klassifiziert Vaskulitis.

Welches ist das Differenzialdiagnose für das Sneddon-Syndrom?

Die Differentialdiagnose des Sneddon-Syndroms kann umfassen:

• Angeboren Livedo reticularis
  • Haut Marmorata
• Andere hämatologisch Zustand
  • Antiphospholipid-Syndrom
  • Kryoglobulinämie
  • Polyzythämie Vera
• Autoimmunerkrankung
  • Polyarteritis nodosa
  • systemische Vaskulitis
  • Livedoid Vaskulopathie
• Herzkrankheit, die zu mehreren führt Kolben
• Neoplasie
  • Lymphom
  • Leukämie
• Infektion
  • Syphilis
  • Lymes Krankheit
  • Meningokokken
• Wirkungen eines Medikaments
  • Amantadin
  • Minocyclin
  • Chinidin
• Divry-van-Bogaert-Syndrom.

Was ist die Behandlung für das Sneddon-Syndrom?

Die Behandlung basiert auf anekdotischen Berichten und umfasst:

• Langzeitantikoagulation: Bei Patienten, die positiv auf Antiphospholipid-Antikörper sind, wird Warfarin empfohlen. Patienten ohne Antiphospholipid-Antikörper können von einer Thrombozytenaggregationshemmung profitieren
• Prostaglandin E1
• Angiotensin-Umwandlung Enzym (AS) Inhibitoren
• Nifedipin: für das Raynaud-Phänomen
• Immunsuppressivum Arzneimittel wie Cyclophosphamid.

Zu den empfohlenen Änderungen des Lebensstils beim Sneddon-Syndrom gehören:

• Einstellung des Rauchens
• Beendigung von Östrogenorale Kontrazeptiva enthalten
• Reduktion modifizierbarer kardialer Risikofaktoren.

Was ist das Ergebnis des Sneddon-Syndroms?

Das Sneddon-Syndrom ist ein chronisch, eine fortschreitende Erkrankung, die aufgrund der kumulativen Wirkung multipler Hirninfarkte häufig zu kognitivem Verfall und früh einsetzender Demenz führt.