Was ist ein schwerer kombinierter Immundefekt?
Der schwere kombinierte Immundefekt (SCID) gilt als der schwerwiegendste von allen primär Immundefekte. das ist seltsam angeboren Die Erkrankung ist aufgrund eines stark geschwächten Immunsystems, das durch ein kombiniertes Fehlen von T-Lymphozyten und Funktion von B-Lymphozyten.
Was verursacht einen schweren kombinierten Immundefekt?
Es gibt mindestens 13 verschiedene genetisch Defekte im Zusammenhang mit schwerer kombinierter Immunschwäche. Diese Defekte stören die Bildung von Lymphozyten. Etwa 70% bei Menschen mit SCID kann B-Zellen bilden, etwa 30% jedoch nicht. Bei bestimmten Formen dieser Bedingung ist die Produktion von natürliche Killerzellen ist ebenfalls betroffen.
Was sind die Risikofaktoren für einen schweren kombinierten Immundefekt?
Es gibt Risikofaktoren wie Alter, Sex und Ethnizität:
- Jahre. Die meisten Patienten mit SCID stellen sich im Alter von 3 Monaten vor.
- Sex. Die häufigste Form von SCID (verantwortlich für ungefähr 45% aller Fälle) ist X-chromosomal und tritt nur bei Männern auf. Andere Formen können jedoch bei Männern und Frauen gleichermaßen auftreten.
- Ethnizität. Bestimmte ethnische Gruppen, darunter Finnen, Nordafrikaner, Italiener, Navajos und Apachen, scheinen ein höheres Risiko für bestimmte Formen dieser Erkrankung zu haben.
Was sind die Anzeichen und Symptome einer Immunschwäche?
Die Anzeichen und Symptome einer Immunschwäche bei SCID können variieren, umfassen aber:
- Vorgeschichte schwerer und/oder wiederkehrend Infektionen, was beinhalten kann Meningitis, Lungenentzündung, Blutbahninfektionen und virale Infektionen durch Windpocken, Cytomegalovirus, Herpes Simplex, Adenovirus, Parainfluenza, Epstein-Barr, Poliovirus, Masern oder Rotavirus. Candida-Hefe-Infektionen sind häufig. Protozoeninfektionen, die schweren Durchfall verursachen, sind möglich
- Neurologisch Beeinträchtigungen, einschließlich kognitiver, Hör- und Sehbehinderungen
- Bewegungsapparat Probleme wie Muskelschwäche und/oder niedriger Muskeltonus
- Dermatologische Probleme einschließlich ekzematös Dermatitis, Granulome CD8+-Zell-vorherrschendes Dermatofibrosarcoma protuberans (bei SCID in Verbindung mit Adenosindeaminase (ADA)-Mangel)
- Unerwünschte Reaktion zu Impfstoffen wie BCG
Wie wird ein schwerer kombinierter Immundefekt diagnostiziert?
Die Diagnose einer schweren kombinierten Immunschwäche kann gestellt werden durch:
- Präsentieren von Anzeichen und Symptomen
- Bekannte Familiengeschichte der Krankheit.
- Vollständiges Blutbild (CBC) plus manuelles Differenzial zur Berechnung der absoluten Lymphozytenzahl
- T-Zelle Funktionstest
- Im Mutterleib vorgeburtlich Gentests mit Chorionzottenbiopsie (CVS) oder Amniozentese
- Neugeborene auf den Bildschirm setzen
Wie wird ein schwerer kombinierter Immundefekt behandelt?
Der Goldstandard für SCID ist die Rekonstitution von Knochenmarkstammzellen Transplantation in den ersten 3 Lebensmonaten ein Verfahren mit einer Erfolgsquote von 94%. Immunoglobulin Therapie ist auch üblich, wie es ist Gen Therapie bei X-chromosomalem ADA-Mangel. ADA-Mangel wird manchmal auch mit Injektionen einer modifizierten Form von ADA behandelt (a Enzym).
Die Behandlung ist unerlässlich. Ohne Intervention tritt der Tod normalerweise innerhalb von 2 Jahren ein.
