Schwerer kombinierter Immundefekt

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¿Qué es la inmunodeficiencia combinada grave?

La inmunodeficiencia combinada grave (SCID) se considera la más grave de todas primär inmunodeficiencias. Esta rara angeboren El trastorno es potencialmente fatal, debido a un sistema inmunológico severamente comprometido marcado por una ausencia combinada de T-Lymphozyten y función de los linfocitos B.

¿Qué causa la inmunodeficiencia combinada grave?

Hay al menos 13 diferentes genetisch defectos asociados con inmunodeficiencia combinada grave. Estos defectos interfieren con la formación de Lymphozyten. Alrededor del 70% de las personas con SCID pueden producir células B, pero alrededor del 30% no. En ciertas formas de esta condición, la producción de células asesinas naturales también se ve afectado.

¿Cuáles son los factores de riesgo de la inmunodeficiencia combinada grave?

Hay factores de riesgo de la edad, Sex y etnia:

  • Años. La mayoría de los pacientes con SCID se presentan a los 3 meses de edad.
  • Sexo. La forma más común de SCID (responsable de aproximadamente el 45% de todos los casos) está ligada al cromosoma X y solo se presenta en hombres. Sin embargo, otras formas pueden presentarse en hombres y mujeres por igual.
  • Etnicidad. Ciertos grupos étnicos, incluidos los finlandeses, norteafricanos, italianos, navajos y apaches, parecen tener un mayor riesgo de padecer formas específicas de esta afección.

¿Cuáles son los signos y síntomas de la inmunodeficiencia?

Los signos y síntomas de inmunodeficiencia en SCID pueden variar, pero incluyen:

  • Historia de severos y / o wiederkehrend Infektionen, que puede incluir Meningitis, neumonía, infecciones del torrente sanguíneo e infecciones virales por varicela, citomegalovirus, herpes Simplex, adenovirus, parainfluenza, Epstein-Barr, poliovirus, sarampión o rotavirus. Las infecciones por hongos por Candida son comunes. Son posibles las infecciones por protozoos que causan diarrea grave
  • Neurologisch deficiencias, incluidas las deficiencias cognitivas, auditivas y visuales
  • Bewegungsapparat problemas como debilidad muscular y / o tono muscular bajo
  • Problemas dermatológicos que incluyen ekzematös Dermatitis, Granulome con predominio de células CD8 +, dermatofibrosarcoma protuberans (en SCID asociado con deficiencia de adenosina desaminasa (ADA))
  • Unerwünschte Reaktion a vacunas como BCG

¿Cómo se diagnostica la inmunodeficiencia combinada grave?

El diagnóstico de inmunodeficiencia combinada grave se puede realizar a partir de:

  • Presentando signos y síntomas
  • Antecedentes familiares conocidos de la enfermedad.
  • Hemograma completo (CBC) más un diferencial manual para calcular el recuento absoluto de linfocitos
  • T-Zelle Funktionstest
  • Im Mutterleib vorgeburtlich pruebas genéticas mediante muestreo de vellosidades coriónicas (CVS) o Amniozentese
  • Neugeborene auf den Bildschirm setzen

¿Cómo se trata la inmunodeficiencia combinada grave?

El estándar de oro para SCID es una reconstitución de células madre de la médula ósea Transplantation en los primeros 3 meses de vida, procedimiento que tiene una tasa de éxito del 94%. Immunoglobulin La terapia también es común, al igual que Gen terapia para la deficiencia de ADA ligada al cromosoma X. La deficiencia de ADA a veces también se trata con inyecciones de una forma modificada de ADA (un Enzym).

El tratamiento es fundamental. Sin intervención, la muerte generalmente ocurrirá a los 2 años.