Elastisches Pseudoxanthom

Was ist ein elastisches Pseudoxanthom?

Elastisches Pseudoxanthom (PXE) ist der Name einer Gruppe von Bindegewebe Störungen, die das elastische Gewebe der Haut betreffen, Blutgefäßeund die Augen. PXE ist auch als Gronblad-Strandberg bekannt Syndrom.

Was verursacht elastisches Pseudoxanthom?

Der grundlegende Fehler in PXE scheint damit zu tun zu haben genetisch Anomalien im Chromosom 16p13.1. Die Krankheit betrifft den Transporter Gene MRP6 oder ABCC6 in mindestens einigen betroffenen Familien. Es gibt gute Beweise dafür Kollagen und Bodensubstanz Sie sind bei Betroffenen abnormal. Calcium baut sich dann abnormal auf elastische Fasern auf Haut, Blutgefäßen, Augen und Herz.

PXE betrifft ungefähr 1 von 160.000 Menschen. Es gibt verschiedene Subtypen von PXE mit jeweils leicht unterschiedlichem klinischen Erscheinungsbild und Vererbungsmuster. Zwei werden als geerbt autosomal Dominantes Merkmal; Dies bedeutet, dass die Hälfte der Kinder einer betroffenen Person betroffen ist. Drei Arten von PXE sind autosomal rezessiv, von denen 1 von 4 Kindern betroffen ist.

Klinische Merkmale des elastischen Pseudoxanthoms

Menschen mit PXE haben eine ausgeprägte Haut Verletzungen, Veränderungen der Blutgefäße und Augenanomalien. Diese können in variieren Verteilung und Schweregrad

Hautläsionen

PXE-Hautläsionen sind charakteristisch. Sie bestehen aus kleinen gelblichen Beulen in Reihen oder einem Spitzenmuster, die sich zu großen Flecken verbinden können. Die Haut ist glatt, schlaff und leicht faltig. Die Flecken können ein leicht felsiges Aussehen haben, das als Kopfsteinpflaster beschrieben wurde.

Häufige Stellen, die bei PXE betroffen sind, sind die Seiten des Halses, unterhalb der Schlüsselbeine, Achselhöhlen, des Bauches, der Leistengegend, Perineum und Oberschenkel.

Diese Hautveränderungen können entwickeln im Säuglingsalter, entwickeln sich aber normalerweise im frühen Erwachsenenalter (vor dem 30. Lebensjahr). In einigen Fällen können sie zum ersten Mal im Alter auftreten. Sobald sie erscheinen, sind sie normalerweise bestehen bleiben auf unbestimmte Zeit unverändert.

Ähnliche Veränderungen können am weichen Gaumen, in den Lippen und in der Magenschleimhaut auftreten. Gerade und Vagina.

Herz und Blutgefäße

Das Bindegewebe von Arterien des Herzens und im ganzen Körper sind bei elastischen Pseudoxanthomen abnormal. Dies kann beim Gehen zu Beinschmerzen führen (Claudicatio), Schlaganfall, Herzschmerz (Angina pectoris) und Kardiomyopathie (Herzmuskelerkrankung). Mitralklappenprolaps tritt in etwa 5 bis 8% Fällen auf.

Auge

Gefäß Als Angioid-Striae bekannte Läsionen betreffen die Netzhaut der meisten PXE-Patienten. Sie treten normalerweise im Alter zwischen 20 und 40 Jahren auf. Angioidstreifen können verursachen progressiv Sehstörungen und gelegentlich Blindheit.

Geburtsrisiko im Zusammenhang mit elastischem Pseudoxanthom

Patienten mit PXE haben in den ersten drei Monaten der Schwangerschaft ein erhöhtes Risiko für Fehlgeburten. Dehnungsstreifen entwickeln sich während der Schwangerschaft bei praktisch allen Patienten.

Erworbenes elastisches Pseudoxanthom

Es gab gelegentlich Berichte über erworbene oder spät einsetzende PXE.

• Erworbenes PXE wurde mit dem Medikament Penicillamin in Verbindung gebracht.
• Einige Fälle haben Leber fortgesetzt Transplantation.
• Es wurde auch bei Patienten mit Beta-Thalassämie berichtet.

Wie wird ein elastisches Pseudoxanthom diagnostiziert?

Die Diagnose von PXE ist normalerweise auf der Haut unkompliziert. Biopsie. das Pathologie von PXE ist charakteristisch.

Bildgebende Untersuchungen werden durchgeführt, um die Wirkung auf die Blutgefäße und das Herz zu bestimmen.

Was ist die Behandlung für elastisches Pseudoxanthom?

Der wichtigste Aspekt der Behandlung ist es, sicherzustellen, dass die Komplikationen von Blutgefäß Der entsprechende Spezialist vermeidet oder behandelt die Teilnahme umgehend. Regelmäßige Nachsorge bei einem spezialisierten Gefäßchirurgen und / oder Kardiologen wird empfohlen.

• Derzeit gibt es keine wirksame Behandlung für Hautläsionen.
• Es gab Versuche, Kalzium in der Ernährung mit einem gewissen Nutzen einzuschränken, aber dies ist umstritten.
• Sein Eine Photokoagulation kann hilfreich sein, um weitere Blutungen im Augenhintergrund zu verhindern.
• Da die Gefahr besteht, dass dieser Zustand an die nächste Generation weitergegeben wird, kann eine genetische Beratung hilfreich sein.